Jij chromosomen zijn de structuren die genen hebben. Genen zijn de individuele instructies die ons lichaam vertellen hoe het zich moet ontwikkelen en functioneren. Ze regelen fysieke en medische kenmerken zoals haarkleur, bloedgroep en vatbaarheid voor ziekten.
Veel chromosomen hebben twee segmenten, "armen" genoemd, gescheiden door een samengeknepen regio die bekend staat als een centromeer. De kortere arm wordt de "p" -arm genoemd. De langere arm wordt de "q" -arm genoemd.
Bekijk meer
Docent biologie ontslagen na les op XX- en XY-chromosomen;...
Cannabidiol gevonden in gewone plant in Brazilië brengt nieuw perspectief...
Het typische aantal chromosomen in een menselijke cel is 46: 23 paar, met een geschat totaal van 20.000 tot 25.000 genen. Eén set van 23 chromosomen wordt geërfd van de biologische moeder (van het ei) en de andere set wordt geërfd van de biologische vader (van het sperma).
Van de 23 paren chromosomen worden de eerste 22 paren "autosomen" genoemd. Het laatste paar wordt de "geslachtschromosomen" genoemd. Geslachtschromosomen bepalen het geslacht van een individu: vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX) en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). De moeder en vader dragen een set van 22 autosomen en een geslachtschromosoom bij.
De meeste chromosomale afwijkingen ontstaan als een ongelukje in de eicel of zaadcel. In deze gevallen is de afwijking aanwezig in elke cel van het lichaam. Sommige afwijkingen treden echter op na de bevruchting; dus sommige cellen hebben de afwijking en andere niet. Bekijk hieronder enkele chromosoomgerelateerde ziekten:
1 Wolf-Hirschhorn-syndroom
Wolf-Hirschhorn-syndroom wordt veroorzaakt door deletie van de distale korte arm van chromosoom 4. De belangrijkste kenmerken van de aandoening zijn onder meer een kenmerkende gezichtsuitdrukking, vertraagde groei en ontwikkeling, verstandelijke beperking en epileptische aanvallen.
2 Jacobsen-syndroom
Jacobsen-syndroom, ook bekend als 11q-deletiestoornis, is het gevolg van een verlies van genetisch materiaal vanaf het uiteinde van de lange arm van chromosoom 11.
De tekenen en symptomen van deze aandoening variëren, maar de meeste mensen ervaren een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden en spraak cognitieve stoornissen leerproblemen en enkele problemen gedragsmatig.
3 angelman-syndroom
Angelman-syndroom (AS) treedt op wanneer genen op chromosoom 15 worden verwijderd of geïnactiveerd geërfd door de moeder zorgt ervoor dat de vaderlijke kopie, die de normale volgorde kan hebben, wordt afgedrukt en gedempt.
AS wordt gekenmerkt door intellectuele en ontwikkelingsachterstanden, slaapstoornissen, toevallen en schokkerige bewegingen, veelvuldig lachen of overdreven blij gedrag.
4 Turner syndroom
Het syndroom van Turner (TS) treedt op wanneer een van de twee X-chromosomen bij vrouwen ontbreekt of onvolledig is. De meest voorkomende symptomen zijn kleine gestalte en gonadale dysgenese, wat kan leiden tot onvolledige seksuele ontwikkeling, falen van de eierstokken en onvruchtbaarheid.
5 22q11.2 deletiesyndroom
22q11.2 deletiesyndroom wordt veroorzaakt door deletie van een klein stukje van chromosoom 22 nabij het midden van het chromosoom.
Aangezien de tekenen en symptomen van het 22q11.2 deletiesyndroom variëren, zijn er verschillende clusters van symptomen beschreven als volledig afzonderlijke aandoeningen genaamd DiGeorge-syndroom, velocardiofaciaal syndroom en anomalie-gezichtssyndroom conotruncaal.
6 Triple X-syndroom
Triple X-syndroom wordt gekenmerkt door een extra X-chromosoom in elk van de vrouwelijke cellen. Het veroorzaakt geen ongewoon uiterlijk, maar het wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op leerstoornissen en een vertraagde ontwikkeling van spraak- en taalvaardigheden.
7 Williams syndroom
Williams-syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal van delen van de lange arm van chromosoom 7, een regio die uit meer dan 25 genen bestaat.
Onderzoekers hebben enkele van de specifieke genen geïdentificeerd die verband houden met het Williams-syndroom, maar de relatie tussen de meeste genen in het verwijderde gebied en de symptomen van het syndroom van Williams is nog steeds onbekend.
8 cri du chat-syndroom
Het Cri du Chat-syndroom is het gevolg van een ontbrekend stukje van chromosoom 5. Symptomen zijn onder meer een hoge kreet die klinkt als een kat, neerwaartse schuine ogen, samensmelting van vingers of tenen en langzame of onvolledige motorische ontwikkeling.
9 Trisomie 13 – Patausyndroom
Trisomie 13, ook wel Patau-syndroom genoemd, is een aandoening waarbij een individu drie kopieën heeft van genetisch materiaal van chromosoom 13 in plaats van twee.
Het kan in drie vormen voorkomen: Trisomie 13, die een derde chromosoom 13 in elke cel heeft; Trisomie 13-mozaïcisme, dat in sommige cellen een derde chromosoom 13 heeft; en gedeeltelijke trisomie, waarbij een deel van een extra chromosoom 13 in de cellen aanwezig is.
10 Trisomie 18 – Edwardssyndroom
Trisomie 18 of het syndroom van Edwards treedt op wanneer een persoon een derde kopie van materiaal van chromosoom 18 heeft in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren.
Enkele symptomen zijn onder meer gebalde handen, voeten met een afgeronde bodem, mentale stoornissen, onderontwikkelde vingernagels en een ongewoon gevormde borst.
11 cat eye syndroom
Voor personen met het cat-eye-syndroom zijn de korte arm (bekend als 22p) en een klein deel van de lange arm (22q) van chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig in plaats van twee keer.
Kenmerken van de aandoening zijn onder meer milde groeiachterstand vóór de geboorte, milde mentale stoornissen en misvormingen van het gezichtsgebied, het hart, de nieren en het anale gebied.
12 Trisomie 16
Trisomie 16 treedt op wanneer een persoon drie exemplaren van chromosoom 16 heeft in plaats van de gebruikelijke twee en is de meest voorkomende chromosomale oorzaak van een miskraam tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.
Mozaïektrisomie 16 is een zeldzame aandoening waarbij in sommige, maar niet in alle cellen een extra chromosoom 16 aanwezig is. Enkele veel voorkomende symptomen zijn intra-uteriene groeivertraging (IUGR) en aangeboren hartafwijkingen.
13 Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meest voorkomende erfelijke neurologische aandoening en wordt veroorzaakt door genetische mutaties. CMT1A is het resultaat van een duplicatie van het gen op chromosoom 17 dat instructies bevat voor het maken van perifere myeline-proteïne-22.
