ALi-Fraumeni-syndroom Het is een erfelijke aandoening die leidt tot een aanleg voor de ontwikkeling van kanker. Met een autosomaal dominant overervingspatroon is dit syndroom gerelateerd aan anders mutaties in het TP53-gen, een gen dat werkt om de vorming van tumoren in ons lichaam te voorkomen, door sommige auteurs het "bewaker van het genoom"-gen genoemd.
Tussen de tumoren meest frequent geassocieerd met het syndroom zijn borstkanker, wekedelensarcomen, botsarcomen, tumoren van het centrale zenuwstelsel, adrenocorticale tumoren en leukemieën.
Lees ook: Is een tumor kanker?
Overzicht van het Li-Fraumeni-syndroom
Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die vatbaar maakt voor kanker.
Het is een syndroom met een autosomaal dominant overervingspatroon.
Het syndroom wordt geassocieerd met het optreden van verschillende soorten kankerzoals sarcomen, borstkanker, bijnierschors en centraal zenuwstelsel.
Brazilië concentreert een groot aantal mensen met het syndroom vanwege het optreden van een specifieke mutatie.
Wat is het Li-Fraumeni-syndroom?
Li-Fraumeni-syndroom, in 1969 beschreven door Frederick Li en Joseph Fraumeni, is eenerfelijke aandoening en zeldzaam wat leidt tot een aanleg voor de ontwikkeling van kanker. Het wordt geassocieerd met gevallen van tumorontwikkeling in de kindertijd en jeugd.
Zij heeft betrekking op mutaties in het TP53-gen en het is een autosomaal dominante ziekte. O gen TP53, door sommige auteurs "bewaker van het genoom" genoemd, heeft verschillende functies in de celcyclus en sleutelrol bij het voorkomen cellen die fouten hebben vermenigvuldigen en aanleiding geven tot tumoren. Mutaties in dit gen beïnvloeden dit vermogen en bevorderen de ontwikkeling van kankers.
Een van de mutaties van het TP53-gen komt alleen voor in Brazilië en staat bekend als R337H. Het valt op omdat het een mutatie is die vatbaar is voor het risico op het ontwikkelen van kanker, maar dit is lager dan dat wordt waargenomen bij mensen met andere mutaties. Volgens het A.C. Camargo Cancer Center leidt dit kenmerk ertoe dat de wetenschappelijke gemeenschap het Li-Fraumeni-Leuk vinden. Vereenvoudigd kunnen we zeggen dat de Li-Fraumeni- Leuk vinden leidt tot de ontwikkeling van een milder fenotype.
Meest voorkomende soorten tumoren bij het Li-Fraumeni-syndroom
Onder de tumoren die het vaakst worden aangetroffen bij het Li-Fraumeni-syndroom en Li-Fraumeni- Leuk vinden zijn borstkanker, wekedelensarcomen, botsarcomen, tumoren in de centraal zenuwstelsel, adrenocorticale tumoren en leukemieën.
Klassieke criteria voor het vermoeden van het Li-Fraumeni-syndroom
De diagnose van het Li-Fraumeni-syndroom is geen gemakkelijke taak, dus een gedetailleerde studie van de familie van een verdacht geval moet worden uitgevoerd. Sommige situaties kunnen het vermoeden van het bestaan van het syndroom wekken en van daaruit moet een onderzoek worden uitgevoerd.
De volgende worden beschouwd als klassieke criteria voor het vermoeden van het Li-Fraumeni-syndroom:
persoon met sarcoom gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 45,
persoon bij wie een familielid in de eerste graad voor de leeftijd van 45 jaar is gediagnosticeerd met een vorm van kanker en een ander familielid in de eerste graad of 2e graads bij wie op elke leeftijd de diagnose sarcoom of elke vorm van kanker werd gesteld vóór de leeftijd van 45 jaar leeftijd.
Lees ook: Het merkwaardige geval van kanker gevormd door lintwormcellen
Li-Fraumeni-syndroom in Brazilië
Li-Fraumeni-syndroom treedt op vaker in Brazilië dan in enig ander deel van de wereld. Zoals eerder opgemerkt, wordt in Brazilië een mutatie in het TP53-gen waargenomen die verschilt van die in andere delen van de wereld. Deze mutatie verkleint in het algemeen de kans op het ontwikkelen van kanker in vergelijking met mensen die het syndroom in andere delen van de wereld hebben.
In aanvulling Braziliaanse mutatie zorgt ervoor dat kanker niet erg vroeg verschijnt en vergroot daarmee de kans dat het individu kinderen krijgt en zijn gemuteerde gen doorgeeft aan de volgende generaties, waardoor de prevalentie van het syndroom in Brazilië toeneemt. Volgens een BBC-rapport: "In de rest van de wereld hebben genetische mutaties in TP53 ook de neiging eerder kanker te veroorzaken - in 50% van de gevallen vóór de leeftijd van 30 jaar. In het Braziliaanse geval is deze index 30%”.|1|
cijfers
|1| Beschikbaar materiaal hier.
Vanessa Sardinha dos Santos
Docent biologie
Bron: Braziliaanse school - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
