Het Patau-syndroom is een zeldzame chromosomale afwijking, veroorzaakt door trisomie van chromosoom 13.
De ziekte werd in 1960 beschreven door de arts Klaus Patau, die de aanwezigheid van 3 specifieke chromosomen in hetzelfde organisme opmerkte, terwijl de normale slechts 2 zou zijn.
mensen hebben 46 chromosomen verdeeld in 23 paar.
Patau-syndroom treedt op wanneer een persoon 3 chromosomen heeft in paar nummer 13.
Oorzaken
Het syndroom van Patau vindt zijn oorsprong in de vrouwelijke gameet en treedt op als gevolg van de niet-disjunctie van chromosomen tijdens anafase 1 van de meiosis.
Deze situatie geeft aanleiding tot gameten met 24 chromatiden in plaats van 23. Zo resulteert het 13e chromosoom van het ei, wanneer het zich verenigt met het 13e chromosoom van het sperma, in een embryo met trisomie.
Dit komt door het feit dat een vrouw gewoonlijk slechts één eicel rijpt, in tegenstelling tot een man, die miljoenen zaadcellen rijpt.
Zo zijn mannelijke gameten met veranderingen in het aantal chromosomen minder levensvatbaar dan normale gameten en zeer weinig mogelijkheden om een eicel te bevruchten.
Het is bekend dat tussen 40% en 60% van de patiënten met het Patau-syndroom moeders hebben die ouder zijn dan 35 jaar.
Leer meer over chromosomen.
Symptomen
de belangrijkste fysieke en fysiologische kenmerken van het Patau-syndroom zijn:
- Ernstige misvormingen van het centrale zenuwstelsel, zoals arrhinencefalie (misvorming van de hersenen);
- Laag geboorte gewicht;
- Gebreken in de vorming van de ogen of hun afwezigheid;
- Gehoorproblemen;
- Afwijkingen in de ademhalingscontrole;
- Gespleten gehemelte en/of gespleten lip;
- Polycysteuze nieren;
- Misvorming van de handen;
- aangeboren hartafwijkingen;
- Urogenitale afwijkingen;
- Polydactylie.
De meeste patiënten met het Patau-syndroom zijn vrouw.
Slechts 2,5% van de foetussen met deze trisomie wordt levend geboren, wat een van de belangrijkste oorzaken is van een miskraam in het eerste trimester van de zwangerschap.
Momenteel zijn er al tests die de aangetaste chromosomen kunnen identificeren, waardoor een nauwkeurige diagnose van het syndroom tijdens de zwangerschap kan worden gegeven.
Lees ook:
- Genetische ziekten
- Mutatie
- Inleiding tot genetica
- Syndroom van Down
- Turner syndroom
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling of remedie voor het Patau-syndroom.
Levend geboren patiënten met trisomie worden behandeld voor symptomen en chirurgische ingrepen.
Vanwege de verscheidenheid en ernst van de symptomen, Levensverwachting het is erg laag en de meeste baby's sterven binnen de eerste levensmaand.
Er zijn echter meldingen van kinderen die 10 jaar oud werden.
