O albinizmas yra genetinė būklė, kuriai būdingas melanino, pigmento, kuris suteikia spalvą, gamybos sumažėjimas arba nebuvimas oda, plaukai ir akys. Yra įvairių tipų albinizmo, dažniausiai - okulokutaninis. Šio tipo, be to, pastebimi odos spalvos, plaukų ir akių pokyčiai kai kuriais atvejais visiškai nėra pigmento, kuris lemia baltą odą, baltus plaukus ir akis rausvas.
Skaityk ir tu: Genetinis odos spalvos paveldėjimas
Santrauka
Albinizmas yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos melanino gamybai.
Yra įvairių tipų albinizmo, o okulokutaninis albinizmas yra labiausiai paplitęs.
Albino žmogus gali turėti visiškai baltą odą ir plaukus.
Melanino nebuvimas ar jo sumažėjimas daro albinosą labiau linkusį į tokias problemas kaip odos vėžys ir dega.
Albinos žmonės turi būti ypač atsargūs, kai leidžiasi į saulę.
Kiti gyvūnai taip pat gali būti albinosai.
Kas yra albinizmas?
O albinizmas yra genetinis sutrikimas, esantis nuo pat gimimo, kuriame paveikta melanino gamyba. Melaninas yra pigmentas, esantis žmogaus odoje, atsakingas už skirtingus įgaunamus tonusus, taip pat už plaukų ir akių spalvos suteikimą.
Be to, kad melaninas yra atsakingas už odos, plaukų ir akių spalvą, jis garantuoja mūsų kūno apsaugą nuo ultravioletinių spindulių. Todėl dėl melanino sumažėjimas arba jo nebuvimas, sergančiam albinizmu yra didesnė rizika susirgti odos problemomis, tokiomis kaip nudegimai, vėžys ir priešlaikinis senėjimas.
Albinizmo tipai
Akulokutaninis albinizmas: labiausiai paplitęs albinizmo tipas, turi autosominį paveldėjimą recesyvinis. Brazilijos dermatologijos draugijos duomenimis, šiuo metu albinizme dalyvauja septyni genai ir kiekviename iš šių genų yra skirtingi mutacijos gali atsirasti, taip nustatant skirtingas klinikines apraiškas. Kai kuriais atvejais asmuo visiškai nebūna gaminamas melanino, dėl kurio šiam asmeniui visiškai baltos odos ir plaukų bei akių pakitimai. Tačiau kai kuriais atvejais yra dalinis pigmento gamybos trūkumas, todėl asmuo turi tam tikrą pigmentacijos laipsnį.
Akies albinizmas, susijęs su X chromosoma: reta genetinė liga, kuri pasireiškia X susietas paveldėjimas, dažniau pasitaiko vyrams. Šio tipo albinizmo atveju labiausiai pažeidžiamos akys, o plaukai ir oda paprastai būna normalūs arba beveik normalios spalvos. Asmenims, turintiems šią problemą, gali padidėti jautrumas šviesai (fotofobija), nevalingi akių judesiai, mažai arba rainelėje nėra pigmento ir fovealinėje hipoplazijoje (tinklainės centrinė dalis vystosi netinkamai, todėl jos aštrumas yra mažas) vizualinis).
Hermansky-Pudlak sindromas: retas sindromas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, hemoraginė diatezė (savaiminis kraujavimas be aiškios priežasties) ar intensyvesnis kraujavimas po traumos) ir, kai kuriais atvejais, plaučių fibrozė, imunodeficitas ar granulomatozinis kolitas. Sindromas dažnai pasireiškia Puerto Rike ir yra autosominis recesyvinis sutrikimas.
Chediak-Higashi sindromas: labai retas autosominis recesyvinis paveldėjimas, kuriam būdingas dalinis okulokutaninis albinizmas, padidėjusi rizika išsivystyti infekcijos ir milžiniški inkliuzai periferinio kraujo leukocituose ir daugumoje ląstelių.
Taip pat skaitykite:Dominavimas ir recesyvumas - suprask savybių pasireiškimą
albinizmo gydymas
Albinizmas yra genetinis sutrikimas, kuris kol kas nėra galimo gydymo. Tačiau svarbu, kad pacientui būtų atlikta medicininė priežiūra su dermatologais ir oftalmologais. Būtina stebėti dermatologą dėl didesnio šių asmenų odos jautrumo, todėl jie yra labiau jautrūs odos problemoms, tokioms kaip vėžys ir nudegimai.
Kadangi melanino nebuvimas ar jo sumažėjimas trukdo apsaugoti odą nuo UV spindulių, būtina, kad albinosų asmeniui, kuris ypač rūpinasi jūsų oda. Svarbu vengti saulės poveikis ir visada naudokite apsaugos nuo saulės priemones. Didesnę kūno dalį dengiantys drabužiai, kepurės ir akiniai nuo saulės taip pat yra rekomenduojami, kai reikia poveikio. Be to, kaip vitaminas D yra tiesiogiai susijęs su saulės poveikiu, albinosams gali prireikti papildų. vitamino D papildymas būtina užkirsti kelią, pavyzdžiui, kaulų problemų vystymuisi.
Kadangi albinizmas taip pat sukelia akių pažeidimą, svarbu, kad oftalmologas būtų reguliariai lankomas. Šis specialistas gali nurodyti, pavyzdžiui, naudoti akinius, kurie padeda sumažinti šviesos jautrumą ir suteikia geresnį regėjimą.
Taip pat skaitykite: Hemofilija - su X susijusi genetinė liga
Albinizmas kitiems gyvūnams
Be to, kad yra žmogus, albinizmas gali paveikti ir kitus gyvūnus. Kaip ir žmonėms, gyvūnai, turintys albinizmo, pažeidė melanino gamybą, todėl neturi pigmentacijos. Gyvūnų atveju spalvos trūkumas gali būti žalingas, todėl, pavyzdžiui, sunku kamufliažas kai kurių rūšių. Albinizmas taip pat gali paveikti gyvūnų akis, sukelti regėjimo sunkumų, kurie gali pakenkti išgyvenimui.
Autorius Vanessa Sardinha dos Santos
Biologijos mokytoja
