CADASIL yra reta genetinė liga, pažeidžianti mažų arterijų, tiekiančių kraują į smegenis, raumenų sieneles. Santrumpa CADASIL reiškia autosominę dominuojančią smegenų arteriopatiją su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija. Liga yra NOTCH3 geno mutacijų rezultatas.
Tarp ryškiausių simptomų yra migrena su aura, psichikos sutrikimai ir išeminis insultas. Laikui bėgant, dauguma žmonių, paveiktų CADASIL, prikausto prie lovos ir jiems išsivysto demencija. Deja, išgydyti ligą nėra. Gydymas susideda iš kontroliuojančių veiksnių, kurie gali dar labiau pabloginti mažas arterijas, sumažinti simptomus ir teikti emocinę paramą bei konsultacijas nukentėjusiems ir jiems giminės.
Taip pat skaitykite: Tay-Sachs liga - degeneracinis autosominis recesyvinis paveldėjimas
Santrauka apie CADASIL
- CADASIL yra reta genetinė liga, pažeidžianti mažas smegenų arterijas.
- CADASIL yra autosominės dominuojančios smegenų arteriopatijos su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija santrumpa.
- Šią ligą sukelia NOTCH3 – geno, atsakingo už būtinos informacijos kaupimą, mutacijos baltymo, išreikšto lygiųjų raumenų ląstelėse, gamybai mažų sienelių arterijų.
- CADASIL pasireiškimo amžius, simptomai ir progresavimas priklauso nuo paveiktų asmenų.
- Pagrindiniai simptomai yra migrena su aura, išeminiai insultai, psichikos sutrikimai ir pažinimo nuosmukis.
- Daugumai žmonių ilgainiui išsivysto demencija, o sergančių asmenų gyvenimo trukmė sutrumpėja.
- Diagnozė apima MRT ir genetinius tyrimus, taip pat paciento šeimos istorijos analizę.
- Liga neišgydoma, o gydymu siekiama valdyti simptomus ir kontroliuoti rizikos veiksnius, kurie gali turėti įtakos mažosioms arterijoms, pvz., diabetui ir rūkymui.
Kas yra CADASIL?
CADASIL é liga genéreta būklė, pažeidžianti mažas arterijas dbalta medžiaga smegenų. Šis terminas pirmą kartą buvo pavartotas 1993 m. ir yra akronimas anglų kalba, reiškiantis:
- Smegenų (smegenų): susiję su smegenimis.
- Autosominis (autosominis): reiškia autosominį paveldėjimą, kai genai yra ne lytinėse chromosomose.
- Dominuojantis (dominuojantis): reiškia paveldėjimo formą, kai sutrikimui išsivystyti reikalinga tik viena nenormali geno kopija.
- Arteriopatija (arteriopatija): rodo atsiradusią ligą arterijose.
- Subkortikinis (subkortikinis): susiję su konkrečiomis smegenų sritimis, kurias aprūpina mažos gilios kraujagyslės.
- Infarktai (širdies priepuoliai): reiškia audinių praradimą smegenyse dėl kraujotakos trūkumo, kuris atsiranda, kai kraujotaka per mažas arterijas labai sumažėja arba sustoja.
- Leukoencefalopatija (leukoencefalopatija): vaizduoja smegenų baltosios medžiagos pažeidimus, kuriuos sukėlė liga ir kurie matomi atliekant MRT.
Visas akronimo vertimas portugalų kalba yra toks: autosinė smegenų arteriopatijaôdominuojantis žėrutis su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija. CADASIL taip pat žinomas kaip paveldima daugiainfarktinė demencija.
CADASIL vienodai veikia vyrus ir moteris ir yra randamas visame pasaulyje. Tačiau sunku diagnozuoti ligą, todėl sunku nustatyti tikrąjį jos paplitimą bendroje populiacijoje. Apskaičiavimai rodo, kad sutrikimas pasireiškia maždaug 2–5 iš 100 000 žmonių.
CADASIL priežastys
CADASIL atsiranda daugiausia nuoMatau palikimą autosôdominuojantis žėrutis. Todėl daugeliu atvejų vienas iš savo tėvų serga šia liga. Tačiau retais atvejais sutrikimas gali atsirasti dėl spontaniškos genetinės mutacijos, kuri atsiranda dėl nežinomų priežasčių.
Tai atsiranda dėl mutacijų gene NOTCH3, atsakingas už informacijos, reikalingos NOTCH3 baltymo, išreikšto lygiųjų raumenų ląstelėse mažų arterijų sienelėse, gamybai.
Dėl šio geno mutacijų nenormaliai susikaupia šis baltymas šių ląstelių paviršiuje, dėl to palaipsniui pažeidžiamos mažosios smegenų arterijos, sunaikinamos. priešlaikinis lygiųjų raumenų ląstelių vystymasis ir spindžio susiaurėjimas, mažų arterijų sienelių sustorėjimas ir granuliuotos osmiofilinės medžiagos (baltymų šiukšlių) kaupimasis arterijų. Dėl šių pokyčių sumažėja kraujo tekėjimas į smegenis, dėl to atsiranda nedideli insultai, išsiplėtusios erdvės aplink kraujagysles ir audinių praradimas smegenų paviršiuje (žieve) ir po žieve (sritis subkortikinis).
CADASIL simptomai
Ligos pasireiškimo amžius, simptomai ir progresavimas kiekvienam žmogui labai skiriasi. Simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų amžiaus, nors jie gali pasireikšti ir vėliau. Pagrindiniai CADASIL simptomai yra šie:
- Migrena (dažniausiai lydima aura)
- Daugybinis išeminis insultas (smegenų insultas, atsirandantis, kai kraujagyslė sutrikęs kraujo tiekimas į smegenis)
- Priepuoliai
- Kognityvinis nuosmukis
- Regėjimo problemos
- Psichikos sutrikimai, tokie kaip apatija ir depresija
- Silpnumas
Laikui bėgant, net sulaukę 65 metų, dauguma žmonių, sergančių CADASIL, prikausto prie lovos, patiria pažinimo problemų ir išsivysto demencija.
Taip pat prieiti: Demencija – terminas, apimantis neurodegeneracinių ligų grupę
CADASIL diagnozė
CADASIL diagnozė prasideda nuo istorijos vertinimasturtinga šeima ir simptomai, be to, nustatyti ligai būdingus smegenų pažeidimus, atliekant MRT egzaminaincia magnéEtika. Tačiau kadangi kai kurie nustatyti simptomai ir pažeidimai nėra išskirtiniai ligai, diagnozei patvirtinti būtina imtis kitų metodų. Šia prasme jie naudojami DNR tyrimai kraujo mėginiuose nustatyti būdingas NOTCH3 geno mutacijas arba ieškoti granuliuotos osmiofilinės medžiagos (GOM) intarpų biografijapsia.
Ar CADASIL gali išgydyti?
CADASIL yra liga, kuri darŠiuo metu gydymo nėra. Gydymas skirtas padėti valdyti šią būklę.
CADASIL gydymas
CADASIL gydymas daugiausia susideda iš veiksnių, galinčių dar labiau pakenkti kraujagyslėms, kontrolėneos, pvz., hipertenzija, diabetas, didelis cholesterolio kiekis, obstrukcinė miego apnėja ir rūkymas.
Be to, mes siekiame ligos sukeliamų simptomų sumažinimasThe, pvz., migrena, vartojant vaistus. Kadangi nėra išgydomo ar veiksmingo gydymo, dalis gydymo yra skirta psichologinei pagalbai tiek pacientams, tiek jų šeimoms.
Gyvenimo trukmė CADASIL
CADASIL sergančio žmogaus gyvenimo trukmė gali skirtis, nes liga paveikia žmones skirtingai, o tokie veiksniai kaip ankstyva diagnozė ir kartu egzistuojančių sveikatos būklių valdymas gali turėti įtakos jai.
Apskritai tyrimai rodo, kad CADASIL gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, daugiausia dėl padidėjusios insulto ir susijusių komplikacijų rizikos.
CADASIL prevencija
Šiuo metu, Nėra gydymo, kuris galėtų užkirsti kelią jo atsiradimuicio da CADASIL, tik priemonės, padedančios valdyti ligą ir sumažinti komplikacijų riziką.
Vaizdo kreditas
[1]Wikimedia Commons(reprodukcija)
Šaltiniai
CHABRIAT, H. ir kt. 2004. CADASIL: smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija. Mohr, J. P. ir kt. (Red.). insultas: patofiziologija, diagnostika ir valdymas. Londonas: Churchillis Livingstone. 2004:687-692.
HACK, R.J. ir kt. 2000 [peržiūrėta 2019 m.]. CADASIL. Adomas, M. P. ir kt. (Red.). GeneReviews® [internetas]. Sietlas (WA): Vašingtono universitetas. Galima įsigyti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS – Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. 2019. CADASIL informacijos puslapis. Galima įsigyti: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD – Nacionalinė retų ligų organizacija. 2019. CADASIL. Galima įsigyti: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
WANGAS, M. M. 2018. CADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.