Stuburo raumenų atrofija (AME) yra liga genetika recesyvinis autosominis, susietas su 5 chromosoma, kurio dažnis yra nuo 1: 6 000 iki 1: 10 000 gimimų. Tai sukelia motoneurono išgyvenimo geno 1 (SMN) pakitimas.1). Dėl šios modifikacijos SMN baltymas nėra tinkamai gaminamas, todėl alfa motoneuronai yra nugaros smegenys, iki degeneracijos.
Šių neuronų degeneracija sukelia pacientą silpnumas, sumažėjęs raumenų tonusas ir progresuojantis raumenų paralyžius. Šia liga dažniausiai serga kvėpavimo, bulbariniai ir paravertebraliniai raumenys, o pacientų jutimo funkcija nesukelia problemų.
Pagal amžių ir raumenų sutrikimą ligą galima suskirstyti į keturis tipus:
- I tipo arba ūminis - Liga pacientą paveikia anksti, prieš šešis gyvenimo mėnesius, todėl net iki dvejų metų sulaukia mirties. Paprastai tokio tipo AKS sukelia greitą motorikos ir kvėpavimo sutrikimą, o pirmaisiais metais vaikas nebegali nuryti. Tai rimčiausia ligos forma.
- II tipo arba lėtinis - Paprastai simptomai atsiranda po 6 ir iki 18 mėnesių gyvenimo. Kai kurių autorių teigimu, gyvenimo trukmė yra apie 10 metų. Nors sutrikimas yra lengvesnis nei I tipo, II tipo pacientai niekada neįgyja galimybės vaikščioti, be to, jiems sunku ryti ir kosėti.
- III tipo arba nepilnamečių - Simptomai prasideda po 18 gyvenimo mėnesių. Tie, kurie serga iki trejų metų, gali vaikščioti maždaug iki 20 metų, o tie, kuriems po šio amžiaus pasireiškia simptomai, vaikšto visą gyvenimą. Šios grupės gyvenimo trukmė nėra apibrėžta.
- IV tipas arba suaugęs - Problema iškyla po 10 metų, pasak kai kurių autorių, kiti teigia, kad tokio tipo EBF prasideda tik po 20 metų. Liga nesukelia didelio variklio sutrikimo ar rijimo ar kvėpavimo problemų. Todėl paciento gyvenimo trukmė yra normali. Tai mažiausiai agresyvus ligos tipas.
O EBF diagnozė tai atliekama analizuojant klinikinį vaizdą ir atliekant molekulinės analizės bei elektromiografijos tyrimus. Kadangi tai yra progresuojanti ir nepagydoma liga, gydymas pagrįstas greito ligos progresavimo išlaikymu ir paciento gyvenimo kokybės gerinimu. Pagrindinės gydomos problemos yra kvėpavimo, mitybos ir fizioterapinės problemos, todėl reikalinga daugiadisciplininė komanda.
Šia liga sergantys pacientai turėtų žinoti apie galimybę susilaukti vaikų, nes ši atrofija yra genetinė. Todėl labai svarbu, kad poros, kuriose bent vienas turi EBF, atliktų genetinis konsultavimas.
Autorius Ma. Vanessa dos Santos
Šaltinis: Brazilijos mokykla - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
