უილიამსის სინდრომიან უილიამს-ბიურენის სინდრომი, არის გენეტიკური აშლილობა, იშვიათად მემკვიდრეობითი მანიფესტაციით და რომელიც გვხვდება დაახლოებით ერთ ბავშვზე ყოველ ოცდახუთი ათასი დაბადებიდან; ზემოქმედების წარმოდგენა ქცევითი, შემეცნებითი და მოტორულ სფეროებში. 1960-იან წლებში აღწერილი, ეს გვხვდება როგორც სქესის, ასევე ეთნიკურ ჯგუფებში და ყოველთვის არ არის ადვილად დიაგნოზირებული.
ასეთ ადამიანებს, უმეტეს შემთხვევაში, აქვთ ცვლილებები ელასტინის გენის ლოკუსში, მეშვიდე ქრომოსომის მკლავში. ამ ცილის შემცირება ამართლებს იმას, თუ რატომ წარმოადგენენ ისინი ჩვეულებრივ ცვლილებებს გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, ხმის ხმა, მცირე სასქესო ორგანოები, დამახასიათებელი სახე, შარდვის ხშირი საჭიროება და ნაადრევი დაბერება. დაახლოებით ოცდაათი სხვა გენი, იგივე ქრომოსომისგან, იწვევს სხვა მახასიათებლებს, რომლებიც სინდრომს მიეკუთვნება.
მათი სახეები მიჰყვება გარკვეულ თვისებებს, მაგალითად, პატარა, გადაბრუნებული ცხვირი, დიდი ტუჩები, პატარა კბილები, გამოჩენილი ლოყები და პატარა ნიკაპი; ყოველთვის თავს ღიმილით წარმოაჩენენ. მიუხედავად იმისა, რომ დაიბადება უფრო დაბალი წონის წონა და აქვს შენელებული ზრდა, სქესობრივი მომწიფება, როგორც წესი, ადრე იწყება.
ამ სინდრომის მქონე ადამიანები, მიუხედავად იმისა, რომ ცოტა მეტი დრო სჭირდებათ საუბარს, გამოხატავენ საკუთარ თავს ძალზე გამოხატული და გამართული, ძალიან კომუნიკაბელური, ენთუზიაზმი და კომუნიკაბელური. მათ უჭირთ სხვისი არავერბალური ირონიების ან განზრახვების ამოცნობა. ბავშვებს უფრო ხშირად აქვთ საქმე უფროსებთან ურთიერთობისთვის, ვიდრე საკუთარი ასაკის ადამიანებთან.
ისინი ხშირად იყენებენ სტერეოტიპულ ფრაზებს, ადვილად აღწერენ ადამიანებისა და ადგილების სახელებს და აქვთ შეშფოთებული და ჰიპერაქტიური ქცევა. მათ ეშინიათ სიმაღლისა და უსწორმასწორო ზედაპირების, უჭირთ სიარული და დაბალანსება, ასევე სწავლის სირთულეები, განსაკუთრებით რიცხვითი გამოთვლებისა და ორიენტაციის მხრივ. სივრცე იმის გათვალისწინებით, რომ პედაგოგების უმრავლესობა არ არის სათანადოდ მომზადებული სპეციალური პირობების მოგვარების მიზნით, ასეთი სირთულეები შეიძლება გაცილებით მეტი იყოს, ვიდრე სინამდვილეშია.
იმის გამო, რომ ისინი ჰიპერმგრძნობიარენი არიან ბგერების მიმართ, მათი გაკვირვება შესაძლებელია გარკვეული ხმებით და ხმებით; მეორეს მხრივ, მათ აქვთ მუსიკის დიდი შესაძლებლობები და მარაგი.
დიაგნოზი
ხშირ შემთხვევაში, პაციენტის კლინიკური ანალიზი უკვე გვთავაზობს დამაჯერებელ შედეგებს. ამასთან, შეიძლება საჭირო გახდეს სისხლის თეთრი უჯრედების კარიოტიპის ტესტების ჩატარება და ელასტინისა და L1Mkinase გენების ანალიზი FISH– ით ცნობილი ტექნიკის გამოყენებით.
როგორ უნდა მოგვარდეს უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანი?
უილიამსის სინდრომს არ აქვს განკურნება. ამასთან, ადრეული დიაგნოზი და დაკვირვება ბავშვობიდანვე იძლევა გარკვეულ კოგნიტურ, ქცევით და მოტორულ ასპექტებზე მუშაობის საშუალებას, რაც შესანიშნავ შედეგებს გვთავაზობს.
ისინი ბავშვობიდან წახალისებულნი და გაწვრთნილნი არიან, მათ შეუძლიათ მიიღონ ფარდობითი ავტონომია და პროფესიის განხორციელებაც კი. სკოლაში და სახლში ბავშვს შეუძლია თავის სხვა ასაკთან ერთად დაიცვას ის, რისი გაკეთებაც შეუძლია დიფერენცირებული ზრუნვა საჭიროა მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც მათ სწავლებას ესაჭიროება დახმარება
გარდა ამისა, ადრეული მონიტორინგი იძლევა სიმპტომების შემსუბუქებას და იმ დაავადებების პრევენციას, რომელთა მატარებლებს აქვთ წინასწარგანწყობა. ამრიგად, შეიძლება მნიშვნელოვანი იყოს გულის, სმენის, მხედველობისა და კალციუმის დოზირების პერიოდული ჩატარება; წონისა და კვების მონიტორინგი (ვინაიდან ამ სინდრომით დაავადებული მოზრდილების 30% ჭარბწონიანია); საჭმლის მომნელებელი და შარდის პრობლემების შეფასება, ორთოპედიული, ნევროლოგიური და სტომატოლოგიური.
ამ მოვლის საშუალებით პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა ნორმალურია.
მარიანა არაგუაიას მიერ
დაამთავრა ბიოლოგია
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm
