როგორ დაიწყო მუტაციის კვლევები?
ამ საუკუნის დასაწყისში ჰოლანდიელი ბიოლოგი უგო დე ვრისი შემოთავაზებული კონცეფცია მუტაცია მცენარის მემკვიდრეობის შესწავლიდან. ბიოლოგმა დაადასტურა, რომ დროდადრო ზოგიერთ მცენარეში ჩნდება ახალი მახასიათებლები და ეს მახასიათებლები არ არსებობდა მათ წინაპრებში. აქედან გამომდინარე, მან დაასკვნა, რომ ეს ცვლილებები გამოწვეული იყო გენის მოულოდნელი და შემთხვევითი ცვლილებით, და რომ ამის შემდეგ ისინი გადაეცათ მათ შთამომავლებს. ამრიგად, მუტაცია პასუხისმგებელი იქნებოდა რამდენიმეის გაჩენაზე გენური ალელები, ორგანიზმებში გენეტიკური ვარიაციის გამომწვევი.
იმის გაგება, თუ როგორ ხდება მუტაცია
დნმ-ის მოლეკულაში ვხვდებით ორგანიზმის მახასიათებლების მქონე გენებს. მთელი ინფორმაცია დაშიფრულია თავად გენში აზოტოვანი ბაზების თანმიმდევრობით და სწორედ ამ ბაზების თანმიმდევრობით ხდება კონკრეტული ცილის აგება. თუ რაიმე მიზეზით მოხდა დნმ-ში აზოტოვანი ფუძეების მიმდევრობის შეცვლა, ეს ასევე მოხდება ამინომჟავების მიმდევრობის შეცვლა, რომელიც ქმნის ცილას და, შესაბამისად, თვისებების თვისებებს ცილა. სინამდვილეში, დნმ ფუძის თანმიმდევრობაში მომხდარი ცვლილება იყო
მუტაცია, და ეს შეიძლება იყოს საკმარისი იმისათვის, რომ ორგანიზმში ახალი თვისება გამოჩნდეს.ამრიგად, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ მუტაცია ეს არის გენეტიკური მასალის უეცარი, შემთხვევითი ცვლილება, რომელიც შეიძლება გადაეცეს შთამომავლებს.
საათზე მუტაციები გამოწვეულია იმით მუტაგენური აგენტები, რომელიც შეიძლება იყოს ქიმიური ან ფიზიკური წარმოშობის. დნმ-ის დუბლირების მექანიზმის დეფექტი, მაიონიზებელი გამოსხივების ზემოქმედება (რაც იწვევს უჯრედების შიგნით იონების წარმოქმნას), მაგალითად რენტგენი, სხივები გამა და ულტრაიისფერი გამოსხივება, რადიოაქტივობა, ქიმიკატები, როგორიცაა ბენზიმიდაზოლი, აზოტის მჟავა, ჰიდრაზინი, მდოგვის აირი და მეთანოლი ზრდის დონეს წელს მუტაცია ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის გენების, ვირუსებიდან და ბაქტერიებიდან დამთავრებული მცენარეებამდე და ცხოველებამდე.
მაგრამ იქნებ გაინტერესებთ, ”მაგრამ ცოცხალ ორგანიზმებში არ არსებობს სარემონტო ფერმენტები, რომლებიც ასწორებენ დნმ-ის დუბლირების შეცდომებს და ანაზღაურებენ მუტაგენური აგენტების მიერ მიყენებულ ზიანს?”.
დიახ, ეს ფერმენტები ცოცხალ ორგანიზმებში არსებობს, მაგრამ რემონტი ყოველთვის არ ხდება, რადგან ფერმენტებიც შეიძლება ვერ მოხდეს. მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ადამიანის სახეობებში, სადაც გვხვდება 3 მილიარდი ფუძის წყვილი აზოტოვანი, წელიწადში დაახლოებით 20 ბაზის წყვილის შეკეთება და გაცვლა, რაც წარმოადგენს ა განაკვეთი მუტაცია ძალიან დაბალი. ეს გამართლებულია ეფექტური მექანიზმით, რომელიც უჯრედებმა შეიმუშავეს დნმ-ზე ზემოქმედების შეცდომების გამოსასწორებლად. ამ მექანიზმში ფერმენტები აღიარებენ შეცვლილ დნმ-ს და უერთდებიან მას, ჭრიან და აღმოფხვრიან ჯაჭვს, სადაც დეფექტია. შემდეგ, სხვა სპეციფიკური ფერმენტები წარმოქმნიან დნმ-ის ახალ სეგმენტს, რომელიც შემუშავებულია დამატებითი ძაფის მიხედვით, რომელიც არ შეიცავს შეცდომებს, შეცვლის დეფექტურ ნაწილს. ამიტომ მუტაციები გენეტიკა ხდება დაბალი სიხშირით.
საათზე მუტაცია შეიძლება მოხდეს სხეულის ნებისმიერ უჯრედში, იქნება ეს სომატური უჯრედები (კანი, ღვიძლი, გულის უჯრედები და ა.შ.)ან ჩანასახოვანი უჯრედები (გამები). როდესაც მუტაცია გვხვდება ზოგიერთ სომატურ უჯრედში, ჩვენ ვამბობთ, რომ იყო სომატური მუტაცია. ამგვარი მუტაცია ეს არ არის ევოლუციურად მნიშვნელოვანი, რადგან არ გადაეცემა შთამომავლებს. თუკი მუტაცია გვხვდება ზოგიერთ სასქესო უჯრედში (სპერმატოზოიდი ან კვერცხუჯრედი), ვამბობთ, რომ ეს მოხდა ჩანასახის მუტაცია. ამ ტიპის მუტაციის დროს, დნმ-ის ცვლილება გადაეცემა შთამომავლებს.
მუტაციები შეიძლება იყოს ორი სახის: გენის მუტაციები და ქრომოსომული მუტაციები.
საათზე გენის მუტაცია შეიმჩნევა დნმ-ის მოლეკულის მონაკვეთის ცვლილება, რასაც მოჰყვა სინთეზირებული ცილის შეცვლა, როგორც ეს ხდება დაავადების დროს, ნამგლისებური უჯრედული ანემია.
საათზე ქრომოსომული მუტაცია ხდება ქრომოსომების მთლიანი ნაწილების შეცვლა, ქრომოსომაში გენების მიმდევრობის შეცვლა (სტრუქტურული ქრომოსომული ცვლილებები) ან თუნდაც ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (რიცხვითი ქრომოსომული ცვლილებები).
პაულა ლურედოს მიერ
დაამთავრა ბიოლოგია
