კისტიკური ფიბროზი, ასევე მოუწოდა მუკოვისციდოზი ან მარილიანი კოცნის დაავადება, ეს დაავადებაა გენეტიკა რაც გავლენას ახდენს სხვადასხვაზე სხეულის ორგანოები, მოსწონს ფილტვის და პანკრეასი. ეს უფრო ხშირია კავკასიური წარმოშობის პოპულაციებში, თუმცა, ის შეიძლება ყველა ეთნიკურ ჯგუფში აღმოჩნდეს.
დაავადება მომაკვდინებელია, თუმცა, ბოლო წლების განმავლობაში, სიცოცხლის ხანგრძლივობამ იმატა ამ პაციენტებს შორის, რაც პირდაპირ კავშირშია დიაგნოზისა და მკურნალობის მიღწევებთან დაავადება. ჯანდაცვის სამინისტროს მონაცემებით, დაავადება "დაავადებულია მსოფლიოში დაახლოებით 70,000 ადამიანით და ეს არის ყველაზე გავრცელებული სერიოზული გენეტიკური დაავადება ბავშვობაში".
Წაიკითხე მეტი: გენეტიკური კონსულტაცია - საშუალებას გაძლევთ გაეცნოთ ოჯახში დაავადების ალბათობას
რა არის კისტიკური ფიბროზი?
კისტიკური ფიბროზი არის ა აუტოსომური რეცესიული დაავადება რომელშიც ერთი აკვირდება ა დისფუნქცია გენი CFTR, მდებარეობს ქრომოსომა 7, რომელიც პასუხისმგებელია ა ცილა ქლორის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი. ამ გენში არსებული გენეტიკური დეფექტი იწვევს CFTR ცილის არარსებობას ან დისფუნქციას, რაც იწვევს სხეულის წარმოებას
ნორმაზე სქელი ლორწოს. დაავადება გავლენას ახდენს სხეულის რამდენიმე ორგანოზე, მათ შორის: ფილტვის, პანკრეასი და სხვა ორგანოები საჭმლის მომნელებელი სისტემა.
ვინაიდან ეს არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, ინდივიდს რომ ჰქონდეს ეს, აუცილებელია მას მემკვიდრეობით მიიღებენ დედისაგან და ერთი მამისგან ფიბროზს იწვევს. ამიტომ, დაავადების დადება შეუძლებელია, მასთან ერთად ადამიანი უკვე დაიბადება.
კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები
კისტიკური ფიბროზი იწვევს ინდივიდუალური წარმოქმნას სქელი ლორწოს, რაც შეიძლება იყოს ჩვეულებრივზე 30-60 ჯერ სქელი. ამ ლორწოს არსებობა იწვევს უფრო მეტი მიკროორგანიზმის დაგროვებას სასუნთქ გზებში, რაც იწვევს ფილტვების დაზიანებას. გარდა ამისა, მას შეუძლია დაბლოკოს ნორმალური ტრანზიტი საჭმლის მომნელებელ ტრაქტსა და პანკრეასში, რაც იწვევს ფერმენტები საჭმლის მომნელებელი საშუალებები ნაწლავამდე არ აღწევს. ამ ფერმენტების გარეშე, საჭმლის მონელება არ ხდება სწორად და მრავალი ნუტრიენტები მათი გამოყენება შეუძლებელია.
აღსანიშნავია, რომ, რადგან კისტოზური ფიბროზი მულტისისტემურია, ანუ ის სხვადასხვა ორგანოზე მოქმედებს, კლინიკური გამოვლინებებიც ცვალებადია. ფილტვებში ლორწოს შეუძლია გამოიწვიოს, მაგალითად, მუდმივი ხველა, ფილტვების ხშირი ინფექციები, ქოშინი და მსტვინავი სუნთქვა.
როდესაც ეს გავლენას ახდენს საჭმლის მომნელებელ სისტემაზე, კისტოზური ფიბროზი შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი პრობლემები დიარეა, დაბალი ზრდა და მცირე წონის მომატება. კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი სიმპტომია ა ოფლი უფრო მარილიანი ვიდრე ნორმალური, ეს არის მიზეზი, რის გამოც დაავადებას "მარილიანი კოცნის დაავადებას" უწოდებენ.
კისტიკური ფიბროზიც შეიძლება გავლენა მოახდინოს რეპროდუქციული სისტემა.ქალებში არის ა ნაყოფიერების შემცირება, მაგრამ მათ შეუძლიათ დაორსულება. მამაკაცების შემთხვევაში არსებობს წარმოება სპერმატოზოიდი, მაგრამ არიან უნაყოფოები იმ მდგომარეობის გამო, რომელიც ცნობილია, როგორც აზოოსპერმია ობსტრუქციული. ამ მამაკაცებში, ვენების მიდამოში შეფერხება ხელს უშლის სპერმის მიღწევას ურეთრა.
წაიკითხეთ ასევე: უნაყოფობა - უმეტეს შემთხვევაში, იგი საწინააღმდეგო სათანადო მკურნალობით ხდება
კისტური ფიბროზის დიაგნოზი
კისტოზური ფიბროზი არის დაავადება, რომელიც, უმეტესად, დაბადებიდან მალევე აღმოჩენილია ტესტით, რომელსაც ეწოდებაფეხის ტესტიდაავადების შედეგების დამადასტურებელი შედეგის საფუძველზე, ინდივიდუალური პირი მიიღებს ზარს ოფლის ტესტი, დიაგნოზის დასაზუსტებლად. არსებობს ასევე გენეტიკური ტესტები რომლითაც შესაძლებელია იდენტიფიცირება მუტაცია CFTR გენში.
შეიტყვეთ მეტი: პატარა თვალის ტესტი - ფუნდამენტურია მხედველობასთან დაკავშირებული დაავადებების ადრეული დიაგნოზისა და მკურნალობისთვის
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა
კისტოზური ფიბროზი არის დაავადება, რომელიც განკურნება არ არის, მაგრამ მკურნალობა შეიძლება დაეხმაროს ინდივიდუალური ცხოვრების ხარისხს. ეს უნდა გაკეთდეს ა მულტიდისციპლინური გუნდიისე, რომ ზრუნვა მაქსიმალურად ყოვლისმომცველი იყოს და, ამრიგად, პაციენტის სიცოცხლის ხანგრძლივობის უკეთესი მიღწევაა შესაძლებელი.
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობაში მომუშავე პროფესიონალებს შორის არიან: პულმონოლოგი, გასტროენტეროლოგი, დიეტოლოგი, ფიზიოთერაპევტი, ექთანი და ფსიქოლოგი. ბავშვებსა და თინეიჯერებში გუნდს ასევე უნდა ჰყავდეს პედიატრი.
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობას, სხვა მიზნებთან ერთად, აქვს შემდეგი ფუნქციები: პროფილაქტიკისა და მკურნალობის უზრუნველყოფა ინფექციები რომლებიც გავლენას ახდენენ რესპირატორული სისტემა და საჭმლის მომნელებელი; გაასუფთავეთ სასუნთქი გზები; და ხელი შეუწყოს ადეკვატურ კვებას, რაც უზრუნველყოფს იმას, რომ ადამიანი მიიღებს საჭირო რაოდენობით ყველა საჭირო საკვებ ნივთიერებას მათი ზრდისა და განვითარებისათვის.
ვანესა სარდინია დოს სანტოსის მიერ
ბიოლოგიის მასწავლებელი
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm