ა ედვარდსის სინდრომიეს გენეტიკური ცვლილებაა ახასიათებს ტრიზომია 18, რაც ნიშნავს, რომ ინდივიდს აქვს დამატებითი ქრომოსომა 18. ეს ხდება უჯრედების გაყოფის დროს ქრომოსომის დაშლის მექანიზმის უკმარისობისას, რაც იწვევს ამ ქრომოსომის სამი ასლი არსებობს და არა მხოლოდ ორი, რაც ხდება იმ შემთხვევებში, როდესაც ამ ქრომოსომაში ხარვეზი არ არის. მექანიზმი. ვინაიდან ეს არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს რამდენიმე მანკს და არღვევს ორგანოების გამართულ ფუნქციონირებას, სიკვდილიანობის მაჩვენებელი საკმაოდ მაღალია.
წაიკითხეთ ასევე:ტერნერის სინდრომი - გენეტიკური ცვლილება, რომელშიც ხდება მეორე სქესის ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა.
ედვარდსის სინდრომის შეჯამება
ედვარდსის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით.
ეს გამოწვეულია უჯრედების გაყოფის მექანიზმის უკმარისობით, რაც იწვევს ქრომოსომა 18 წარმოდგენილია სამ ეგზემპლარად.
ეს არის აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის სხეულის რამდენიმე სისტემაზე და იწვევს ნევროლოგიურ, სისტემურ და კოგნიტურ პრობლემებს.
მისი დიაგნოზი შეიძლება დაისვას დაბადებამდე არაინვაზიური მეთოდების გამოყენებით.
ხელმისაწვდომი მკურნალობა შეიძლება იყოს ინტენსიური, ქირურგიული ჩარევით, ან ფოკუსირებული იყოს პაციენტის კომფორტზე ფიზიოთერაპიული სტრატეგიების მეშვეობით.
ედვარდსის სინდრომის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაბალია, რადგან ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს სხეულის რამდენიმე სისტემის ფუნქციონირებაზე.
ბრაზილიაში და მთელ მსოფლიოში, ეს არის სინდრომი, რომელიც მოიცავს ტრიზომიას, რომელიც ყველაზე ხშირად გვხვდება დაუნის სინდრომის შემდეგ.
ის პირველად აღწერა ჯონ ედვარდსმა და მისმა თანამშრომლებმა 1960 წელს.
რა არის ედვარდსის სინდრომი?
ედვარდსის სინდრომი არის გენეტიკური ცვლილება, რომელსაც ახასიათებს ტრიზომია 18, რაც ნიშნავს, რომ ინდივიდს აქვს დამატებითი აუტოსომური 18 ქრომოსომა. შემდეგ დაუნის სინდრომი (ტრიზომია 21)ედვარდსის სინდრომი არის ყველაზე გავრცელებული ტრიზომია ადამიანებში, რომელიც აღენიშნება ყოველი 8000 ცოცხალ დაბადებიდან დაახლოებით 1-ს.
ედვარდსის სინდრომის მიზეზები
→ ტრისომია 18
ედვარდსის სინდრომი ხდება უჯრედების გაყოფის მექანიზმის უკმარისობისას, რომლის დროსაც ქრომოსომა არ იშლება გამეტოგენეზის დროს. ეს უკმარისობა ქრომოსომების განცალკევებასა და დაშლაში იწვევს მე-18 ქრომოსომის სამი ასლი და არა მხოლოდ ორი, როგორც ხდება მაშინ, როდესაც მექანიზმში ხარვეზები არ არის.
→ ორსული ქალის მოწინავე ასაკი
ედვარდსის სინდრომი, ისევე როგორც ტრისომიით გამოწვეული სხვა სინდრომები, აქვს უფრო მაღალი სიხშირე ხანდაზმულ ორსულ ქალებშიამიტომ, სიღრმისეული სამედიცინო გამოკვლევა ედვარდსის სინდრომის გამოსავლენად აუცილებელია ორსულობებში, რომლებიც ექვემდებარება ამ მდგომარეობას.
ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები
ედვარდსის სინდრომი არის აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ადამიანის სხეულის სხვადასხვა სისტემა, იწვევს რამდენიმე ანომალიას, როგორიცაა:
პრე და პოსტნატალური ზრდის შეფერხება;
მოკლე კისერი;
მიკროცეფალია;
თვალის დეფექტები;
ნაპრალი ტუჩი;
მცირე ორალური გახსნა;
დაბალი, არასწორი ყურები;
ტერფები გარედან გამოკვეთილი ქუსლით;
თითების გადახურვა;
გულის თანდაყოლილი დაავადებები;
ანომალიები რეპროდუქციულ სისტემაში.
ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი
ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი არის ამ მდგომარეობისთვის დამახასიათებელი ანომალიების არსებობის ანალიზსა და შემოწმების საფუძველზე.
პრენატალური დიაგნოზის დროს გამოკვლევები ტარდება არაინვაზიური მეთოდების გამოყენებით, როგორიცაა ულტრაბგერითი და დედის შრატის მარკერების ანალიზი, ანუ ორსულობის დროს დედის სისხლში არსებული ნივთიერებები, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდეს ნაყოფის განვითარებაში გართულებებზე.
გარდა ამისა, ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზის დასადასტურებლად პრენატალურ სტადიაზე, ა ამნიოცენტეზი, რომელიც შედგება ნაყოფს გარშემო მყოფი ამნისტიური სითხის ნაწილის მოცილებისგან ნაყოფის კარიოტიპის ანალიზისთვის. ნაყოფის კარიოტიპის შეფასების საფუძველზე შესაძლებელია დადგინდეს, არსებობს თუ არა ტრიზომია 18.
იხილეთ ასევე: პატაუს სინდრომი - გენეტიკური ცვლილება, რომელსაც ახასიათებს ტრიზომია 13
ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა
ედვარდსის სინდრომი ის არ წარმოადგენს საბოლოო განკურნებას და მისი მკურნალობა მოიცავს პაციენტის მდგომარეობის გაუმჯობესების სტრატეგიების მიღებას. ხელმისაწვდომი მკურნალობა იყოფა ორ ასპექტად, ერთი ინტენსიური - რომელიც მოიცავს ქირურგიას და მექანიკური ვენტილაციის გამოყენებას და უფრო აგრესიულ ინტერვენციებს - და მეორე ეფუძნება პაციენტის კომფორტი - რომელშიც არ არის აგრესიული ჩარევები და რომელიც შედგება ფიზიოთერაპიული სტრატეგიებისგან, რომლებიც მიმართულია პაციენტის ფსიქომოტორული და რესპირატორული მდგომარეობის გასაუმჯობესებლად. პაციენტი.
ედვარდსის სინდრომის სიცოცხლის ხანგრძლივობა
ედვარდსის სინდრომის მქონე პირთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა საკმაოდ დაბალია. ორსულობათა დაახლოებით 95%, რომლებშიც არის ტრიზომია 18, პროგრესირებს სპონტანურ აბორტებამდე და იმ შემთხვევებში, როდესაც არსებობს როდესაც ბავშვი დაიბადება, გადარჩენის მაჩვენებელი ძალიან დაბალია, შემთხვევების 5-10%-ს შორის პირველი გადარჩება. წელიწადი.
მაღალი სიკვდილიანობის მაჩვენებელი დაკავშირებულია ფაქტორების ერთობლიობასთან, რომლებიც გავლენას ახდენენ ედვარდსის სინდრომის მქონე პირებზე, როგორიცაა პნევმონია, ინფექციებისადმი მიდრეკილება და გულის თანდაყოლილი დეფექტები.
Მნიშვნელოვანი:სიცოცხლის დაბალი ხანგრძლივობისა და მაღალი სიკვდილიანობის მიუხედავად, არსებობს ჩანაწერები 15 წელზე უფროსი ასაკის მოზარდებზე, რომლებსაც აქვთ ედვარდსის სინდრომი.
ედვარდსის სინდრომის შემთხვევები ბრაზილიაში
ედვარდსის სინდრომი არა მარტო ბრაზილიაში, არამედ მსოფლიოშიც არის მეორე სინდრომი, რომელიც მოიცავს ქრომოსომულ ტრიზომიას, რომელიც ყველაზე მეტად აზიანებს ადამიანებსდაუნის სინდრომის შემდეგ. არსებობს რამდენიმე შემთხვევა, რადგან მსოფლიოში ეს სინდრომი აწუხებს ცოცხლად დაბადებული ყოველი 8000 ჩვილიდან 1-ს, მაგრამ ის ასევე ნაკლებად არის ცნობილი საზოგადოების მიერ, რადგან ის ფართოდ არ არის გავრცელებული.
Ბრაზილიაში, ზოგიერთი სახელმწიფო მობილიზებულია, როგორც ედვარდსის სინდრომის ხილვადობის გაზრდის გზა, ამ მდგომარეობის შესახებ დისკუსიების სივრცეების გაფართოება და მოსახლეობისთვის ინფორმაციის გავრცელების ხელშეწყობა. მაგალითად, 2022 წელს პარანას საკანონმდებლო ასამბლეამ კენჭი უყარა კანონპროექტს, რომელიც 6 მაისს შტატში ედვარდსის სინდრომის შესახებ ინფორმირებულობის დღედ აწესებდა.
ედვარდსის სინდრომის ისტორია
ედვარდსის სინდრომი პირველად აღწერა 1960 წელს პროფესორმა ჯონ ედვარდსმა და მისმა თანამშრომლებმა, ცხრა კვირის ბავშვის შემთხვევის ანალიზით, რომელსაც ჰქონდა შეფერხებული ზრდა და განვითარება და დაიბადა რამდენიმე ანომალიით, მათ შორის: გამოკვეთილი კეფი, დისპლასტიკური ყურები, მიკროგნათია, კისერი, მოკლე მკერდი, თანდაყოლილი გულის დაავადება, მოქნილი ხელები გადახურული თითებით და სხვა მანკები ფეხებზე.
იმავე წელს სხვა მკვლევარებმა აღწერეს ძალიან მსგავსი შემთხვევა ჩრდილოეთ ამერიკაში, რამაც შესაძლებელი გახადა ედვარდსის სინდრომის ნიმუშის აღწერა.
წყაროები
ალეპი. ასამბლეამ ედვარდსის სინდრომის შესახებ ინფორმირებულობის დღე დაამტკიცა. პარანას შტატის საკანონმდებლო ასამბლეა, 19 ივლისი. 2022. Ხელმისაწვდომია: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
მოურა, ჩ. სილვა, ფ. ფერარასი, კ. ორიენტე, ტ. ედვარდსის სინდრომი. 2003. ჯანდაცვის მეცნიერებათა სწავლებისა და კვლევის ფონდი. ბრაზილია. Ხელმისაწვდომია: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
სოუსა, ლ. ვარგასი, ტ. საქმის მოხსენება: ედვარდსის სინდრომი, ფიზიოთერაპიის მკურნალობა 3 წლის ბავშვში. კურსის მუშაობის დასრულება. Planalto Central Apparecido dos Santos-ის უნივერსიტეტის ცენტრი. ბრაზილია DF. 2020. Ხელმისაწვდომია: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
ვინკი, დ. ვ. მშვიდობა, ფ. ს. მაჩადო, რ. ბ. ვიტმანი, რ. ედვარდსის სინდრომი. კურსის მუშაობის დასრულება. სამედიცინო მეცნიერებათა ფედერალური ფაკულტეტის ფონდი. პორტო ალეგრე – რს. 2001. Ხელმისაწვდომია: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm