მყიფე X სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც უკავშირდება X სქესის ქრომოსომას, რომელიც ცნობილია როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობის ყველაზე ხშირი მიზეზი. მისთვის დამახასიათებელია X- ქრომოსომის FMR-1 გენის CGG ტრინუკლეოტიდის განმეორება. მყიფე X პაციენტში განმეორება აღემატება 200-ს, ამიტომ მას უწოდებენ სრულ მუტაციას. ნორმალურ ინდივიდში, ტრინუკლეოტიდის განმეორება 6-დან 55-მდეა. როდესაც ადამიანს აქვს გამეორებები 55 – დან 200 – მდე, ჩვენ ვამბობთ, რომ მას აქვს პრემუტაცია.
ტრინუკლეოტიდების გამეორება იწვევს FMRP ცილის, თარგმნილი FMR 1 გენის მიერ, სათანადო წარმოებას. ვინაიდან ეს ცილა დაკავშირებულია სინაფსურ ფუნქციასთან და დენდრიტების ზრდასთან, მისი დეფიციტი თავის ტვინის ნორმალურ ფუნქციებში იწვევს პრობლემებს.
დაავადება აწუხებს ქალებსაც და მამაკაცებსაც. ამასთან, მამაკაცებში ეს უფრო მკაცრია. დაავადების სიხშირე არის 1 ყოველ 4000 კაცში და 1 ყოველ 6000 ქალში. მამაკაცებში ყველაზე მაღალი სიხშირე მიეკუთვნება იმ ფაქტს, რომ მათ აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა. მას შემდეგ, რაც ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ერთი ჯანმრთელი ანაზღაურებს მეორეს.
სინდრომი გავლენას ახდენს მატარებლის ინტელექტუალურ განვითარებაზე და მერყეობს მსუბუქიდან ღრმა გონებრივი დაქვეითებით. ზოგიერთ შემთხვევაში აღინიშნება აუტიზმის თავისებურებები. გარდა ამისა, კომპრომეტირებას ახდენს ინდივიდის ქცევაზე, რომელიც ჩვეულებრივ გამოხატავს ყურადღების დეფიციტს და ჰიპერაქტიურობას. დაავადების მქონე ადამიანებში კიდევ ერთი საერთო სიმპტომია კრუნჩხვების გაჩენა.
ნევროლოგიური და ფსიქიატრიული ვარიაციების გარდა, ზოგი ფიზიკური მახასიათებლების ვარიაციები. სინდრომის მქონე პაციენტებს, ჩვეულებრივ, აქვთ უფრო მოგრძო სახე, დიდი ყურები, სახსრების ჰიპერექსტენციურობა, ბრტყელი ფეხები და მაღალი, მაღალი პალატა. ეს მახასიათებლები ხშირად ასოცირდება შემაერთებელი ქსოვილის ჩართვასთან.
დაზარალებულ ქალებში, შემთხვევა საკვერცხის ნაადრევი უკმარისობა, რაც იწვევს მენოპაუზას 40 წლამდეც კი. მამაკაცებში, არსებობს მაკრორქიდიზმი, ანუ სათესლე ჯირკვლების ზრდა.
ო მყიფე X სინდრომის დიაგნოზი ეს ხდება გამოცდების საშუალებით, რომლებიც იყენებენ მოლეკულურ ბიოლოგიის ტექნიკას პაციენტის დნმ-ის შესასწავლად. გენების ანალიზი ჩვეულებრივ ხდება PCR ტექნიკის გამოყენებით და სამხრეთ blotting. დიდი ხნის განმავლობაში იყენებდნენ კარიოტიპის ტესტს სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად, თუმცა ეს არის პროცედურა, რომელსაც შეუძლია წარმოშვას ცრუ უარყოფითი მხარე და ამიტომ არ არის რეკომენდებული.
სინდრომის დიაგნოზის შემდეგ, მნიშვნელოვანია დაიწყოს მკურნალობა, რაც არ იწვევს განკურნებას, მაგრამ აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს. მკურნალობის მიზანს წარმოადგენს გადამზიდავის სოციალიზაცია და მათი სწავლის გაუმჯობესება. იმისათვის, რომ თერაპიამ სწორად იმუშაოს, აუცილებელია, რომ სამუშაო შესრულდეს სხვადასხვა პროფესიონალების მიერ, მაგალითად, ნევროლოგების და ლოგოპედების მიერ.
ყურადღება!დაავადების დიაგნოზის დროს აუცილებელია, რომ ა გენეტიკური კონსულტაცია.
მა. ვანესა დოს სანტოსის მიერ
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-x-fragil.htm