გენეტიკური ანომალიები ხშირად იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ პრობლემებს, შეგვიძლია აღვნიშნოთ, მაგალითად ტეი-საქსის დაავადება. ამ პათოლოგიის აღმოჩენა ორ ექიმს, უორენ ტეისა და ბერნარდ საკსს უკავშირდება, რომლებმაც სხვადასხვა წლებში შეისწავლეს დაავადების ზოგიერთი სიმპტომი, რომელიც დღეს მათ სახელებს ატარებს.
ეს განუკურნებელი აშლილობა არის აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა, რაც იწვევს ფერმენტის დეფიციტს, რომელიც ცნობილია ჰექსოსამინიდაზა A– ს სახით. ეს დაავადება შედარებით მაღალია აშკენაზი ებრაელების (ცენტრალური და აღმოსავლეთ ევროპის ებრაელები) პოპულაციაში.
ჰექსოსამინიდაზას ნაკლებობა იწვევს G განგლიოზიდსM2 (ნეირონის მემბრანის კომპონენტი) არ ჰიდროლიზდება და ამრიგად გროვდება ნერვულ ქსოვილში. ამ დაგროვების შედეგია ამ ქსოვილის უწყვეტი გადაგვარება.
ინფანტილური ფორმით, Tay-Sachs დაავადება თავის სიმპტომებს იწყებს 3 თვის ასაკიდან და ის პირველად თავს იჩენს თვალების წითელი ლაქით და მცირე მოტორული სისუსტით. რადგან ეს არის დეგენერაციული დაავადება, სხვა სიმპტომები ნელა ჩნდება.
დაახლოებით მე -6 და მე -10 თვის ასაკში ბავშვი არ იძენს ახალ საავტომობილო უნარებს და მისთვის ჩვეულებრივია დაკარგოს ის უნარები, რაც ჰქონდა. შემდეგ იწყება პერიფერიული მხედველობის დაკარგვა, კოორდინაცია, გარემოს სტიმულებზე რეაგირების უნარი, ყლაპვის შეუძლებლობა და სუნთქვის სირთულეები.
დაავადება პროგრესირებს მანამ, სანამ გადამზიდავი მთლიანად დაბრმავდება, გონებრივად ჩამორჩენილი და მთლიანად პარალიზებულია, მცენარეულ მდგომარეობაში ცხოვრობს. ხშირია სიკვდილიანობა ოთხ წლამდე ასაკში, რაც ჩვეულებრივ ასოცირდება ბრონქოპნევმონიის შემთხვევასთან.
ასევე არსებობს დაავადების არასრულწლოვანი ფორმა, რომელსაც ახასიათებს 2 – დან 10 წლამდე მოძრაობების კოორდინაციის ნაკლებობა. ისევე, როგორც ინფანტილურ ფორმაში, ბავშვის სასიცოცხლო საქმიანობის განვითარებისას ადგილი აქვს რეგრესს. კრუნჩხვები ხშირია და მცენარეული მდგომარეობა ვითარდება ცხოვრების მეათე წლის გარშემო. რამდენიმე წლის შემდეგ სიკვდილია მოსალოდნელი.
მოზრდილთა ფორმას ახასიათებს ნელი ნეიროდეგენერაცია, რომელიც ასოცირდება ჰექსოსამინიდაზა A ფერმენტის მცირე აქტივობასთან. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს სიცოცხლის პირველი ათწლეულის ბოლომდე და მრავალფეროვანი და ძალიან ნელი იყოს დაავადების სხვა ფორმებთან შედარებით. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ჯერ კიდევ მცირეა ფერმენტული აქტივობა. ამ ფორმით, ზოგიერთი ფსიქიატრიული დარღვევა, მაგალითად დეპრესია, ხშირია.
დიაგნოზს ლაბორატორიაში ადგენენ A ფერმენტ ჰექსოსამინიდაზას რაოდენობის ანალიზით. ამ დაავადებას არ აქვს განკურნება და მისი მკურნალობა არ არის ეფექტური, იგი ტარდება პაციენტის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად, მაგალითად, კრუნჩხვებისა და სხვა სიმპტომების შესამცირებლად.
მნიშვნელოვანია, რომ ჩატარდეს გენეტიკური ტესტები მუტაციის დასადგენად, განსაკუთრებით უფრო მაღალი შემთხვევების მქონე ჯგუფებში (მაგალითად, ებრაელები). მუტაციის შემთხვევაში აუცილებელია გენეტიკური მეთვალყურეობა.
ვანესა დოს სანტოსის მიერ
დაამთავრა ბიოლოგია
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
