აუტიზმის გენეტიკური გავლენა: ახალი აღმოჩენა ავლენს მშობლების როლს

მკვლევარები Cold Spring Harbor ლაბორატორია (CSHL) გამოწვევას წარმოადგენს ASD-ის გენეტიკის ტრადიციულ გაგებას. აუტიზმი (თეა). გაბატონებული იდეის საპირისპიროდ, რომ ASD-ის მქონე და-ძმა უფრო მეტს იზიარებს დედის გენომში, ასოცირებული პროფესორი ივან იოსიფოვი და CSHL პროფესორმა მაიკლ ვიგლერმა გამოავლინა, რომ ხშირ შემთხვევაში მამა უფრო მნიშვნელოვან გენეტიკურ როლს თამაშობს. მნიშვნელოვანი.

ეს აღმოჩენა თავის თავზე აბრუნებს ადრე ჩამოყალიბებულ სკრიპტს და გვთავაზობს ახალ პერსპექტივას გენეტიკური გავლენის შესახებ ASD-ის განვითარებაზე, რაც რაღაც გასაკვირია.

აუტისტური სპექტრის აშლილობა (ASD)

შენ აუტისტური სპექტრის დარღვევები (ASD) მოიცავს ნევროლოგიური და განვითარების პირობების ფართო სპექტრს, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს ადამიანის ცხოვრების ბევრ ასპექტზე. შეიძლება იყოს გარკვეული სირთულე კომუნიკაციაში, სოციალურ ინტერაქციაში, სწავლასა და ქცევაში.

ასევე ხშირია ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა განმეორებითი ქცევები და შეზღუდული ინტერესები. შეერთებულ შტატებში, დადგენილია, რომ ყოველი 36 ბავშვიდან ერთი დაავადებულია ASD-ით.

ეს მდგომარეობა მოითხოვს ადექვატურ გაგებას და მხარდაჭერას ASD-ის მქონე ადამიანების კეთილდღეობისა და ჯანსაღი განვითარების ხელშეწყობისთვის.

ბოლო ოცი წლის განმავლობაში, მეცნიერებმა Cold Spring Harbor ლაბორატორია (CSHL) ხელმძღვანელობდა ყოვლისმომცველ ძალისხმევას აუტიზმის გენეტიკური წარმოშობის გასარკვევად. ამ დროის განმავლობაში მათ გამოავლინეს ათასობით გენი, რომლებიც მუტაციის შემთხვევაში ხელს უწყობენ ბავშვებში აუტისტური სპექტრის აშლილობის (ASD) განვითარებას.

მკვლევარებმა აღმოაჩინეს მშობლების გენეტიკური შემადგენლობისა და როლის მნიშვნელოვანი ნაწილი

მიუხედავად ამ მნიშვნელოვანი აღმოჩენებისა, ჯერ კიდევ არის ASD-ის შემთხვევები, რომლებიც ვერ აიხსნება ვარიანტებით. გენეტიკურიუკვე ცნობილია.

ამ „დაკარგული წყაროების“ პოვნის გადაწყვეტილებით, მკვლევარებმა ივან იოსიფოვმა და მაიკლ ვიგლერმა დაიწყეს ახალი გამოკვლევა, რათა გაერკვიათ ASD-ის დამატებითი გენეტიკური მიზეზები. კვლევაში მათ გამოიკვლიეს 6000-ზე მეტი ოჯახის გენომი, რომლებიც ნებაყოფლობით გამოცხადდნენ კვლევაში მონაწილეობის მისაღებად.

გასაკვირია, რომ მათ დააფიქსირეს საინტერესო ნიმუში ოჯახებში, სადაც ორი ან მეტი შვილი იყო ASD-ის დიაგნოზით: და-ძმა იზიარებდა მამის გენომის უფრო დიდ ნაწილს, ვიდრე მოსალოდნელი იყო.

თუმცა, ოჯახებში, სადაც მხოლოდ ერთ შვილს ჰქონდა ASD, მამის გენომის წილი უფრო მცირე იყო.

ეს აღმოჩენა არა მხოლოდ ავლენს გენეტიკური გავლენის პოტენციურ ახალ წყაროს ASD-ზე, ის ასევე აჩენს საინტერესო კითხვას, შეიძლება თუ არა სხვა დარღვევები იგივე გენეტიკური წესების დაცვა.

გარდა ამისა, კვლევა გზას უხსნის სამომავლო გამოკვლევებს სხვადასხვა ნევროლოგიური მდგომარეობისა და გენეტიკური წარმოშობის შესახებ. განვითარება, ისევე როგორც უფრო ზუსტი ადრეული დიაგნოსტიკისა და მთლიანობაში აუტიზმის უფრო ღრმა გაგებამდე.

აუტიზმის გენეტიკური საფუძვლის უფრო მკაფიო გაგებით, განათლების პროფესიონალები და თერაპიაშეუძლიათ თავიანთი მეთოდებისა და სტრატეგიების ადაპტირება ASD-ის მქონე ადამიანების ინდივიდუალური საჭიროებების დასაკმაყოფილებლად, რაც უზრუნველყოფს უფრო ეფექტურ და მიზანმიმართულ მხარდაჭერას.

ფილმების და სერიალების მოყვარული და ყველაფერი რაც კინოს ეხება. აქტიური ცნობისმოყვარე ქსელში, ყოველთვის დაკავშირებულია ინტერნეტის შესახებ ინფორმაციას.