ალი-ფრაუმენის სინდრომი ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც იწვევს კიბოს განვითარების მიდრეკილებას. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი ნიმუშით, ეს სინდრომი დაკავშირებულია სხვადასხვასთან მუტაციები TP53 გენში, გენი, რომელიც მუშაობს ჩვენს ორგანიზმში სიმსივნეების წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად, რომელსაც ზოგიერთი ავტორი უწოდებს "გენომის მცველს" გენს.
Შორის სიმსივნეები სინდრომთან ყველაზე ხშირად ასოცირდება ძუძუს კიბო, რბილი ქსოვილების სარკომა, ძვლის სარკომა, ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმსივნეები, თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეები და ლეიკემიები.
წაიკითხეთ ასევე: არის თუ არა სიმსივნე კიბო?
ამ სტატიის თემები
- 1 - Li-Fraumeni სინდრომის შეჯამება
- 2 - რა არის ლი-ფრაუმენის სინდრომი?
- 3 - სიმსივნეების ყველაზე ხშირი ტიპები ლი-ფრაუმენის სინდრომში
- 4 - კლასიკური კრიტერიუმები Li-Fraumeni სინდრომზე ეჭვისათვის
- 5 - Li-Fraumeni სინდრომი ბრაზილიაში
Li-Fraumeni სინდრომის მიმოხილვა
Li-Fraumeni სინდრომი იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომელიც მიდრეკილია კიბოსკენ.
ეს არის აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობის სინდრომი.
სინდრომი ასოცირდება სხვადასხვა სახის წარმოქმნასთან კიბოროგორიცაა სარკომები, მკერდის კიბო, ადრენოკორტიკალური და ცენტრალური ნერვული სისტემა.
ბრაზილიაში კონცენტრირებულია სინდრომის მქონე ადამიანების დიდი რაოდენობა კონკრეტული მუტაციის წარმოქმნის გამო.
რა არის ლი-ფრაუმენის სინდრომი?
ლი-ფრაუმენის სინდრომი, რომელიც აღწერილია 1969 წელს ფრედერიკ ლიმ და ჯოზეფ ფრაუმენმა, არისმემკვიდრეობითი მდგომარეობა და იშვიათი რაც იწვევს კიბოს განვითარების მიდრეკილებას. იგი დაკავშირებულია სიმსივნის განვითარების შემთხვევებთან ბავშვობაში და ახალგაზრდობაში.
ის ეხება TP53 გენის მუტაციებს და ეს არის აუტოსომური დომინანტური დაავადება. ო გენი TP53, რომელსაც ზოგიერთი ავტორი უწოდებს "გენომის მცველს", აქვს რამდენიმე ფუნქცია უჯრედის ციკლი და მთავარი როლი პრევენციაში უჯრედები რომლებსაც აქვთ შეცდომები მრავლდება და წარმოშობს სიმსივნეებს. ამ გენის მუტაციები გავლენას ახდენს ამ შესაძლებლობებზე, ხელს უწყობს კიბოს განვითარებას.
ერთ-ერთი მუტაცია TP53 გენის გვხვდება მხოლოდ ბრაზილიაში და ცნობილია როგორც R337H. იგი გამოირჩევა მუტაციით, რომელიც მიდრეკილია კიბოს განვითარების რისკზე, მაგრამ ეს უფრო დაბალია, ვიდრე სხვა მუტაციების მქონე ადამიანებში. A.C.Camargo კიბოს ცენტრის თანახმად, ეს მახასიათებელი აიძულებს სამეცნიერო საზოგადოებას უწოდოს მას Li-Fraumeni-.მოსწონს. გამარტივებულად შეგვიძლია ვთქვათ, რომ Li-Fraumeni- მოსწონს იწვევს უფრო რბილი ფენოტიპის განვითარებას.
არ გაჩერდე ახლა... საჯაროობის შემდეგ კიდევ არის ;)
სიმსივნეების ყველაზე გავრცელებული ტიპები ლი-ფრაუმენის სინდრომში
სიმსივნეებს შორის ყველაზე ხშირად გვხვდება Li-Fraumeni სინდრომი და Li-Fraumeni- მოსწონს არის ძუძუს კიბო, რბილი ქსოვილების სარკომები, ძვლის სარკომები, სიმსივნეები ცენტრალური ნერვული სისტემა, თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეები და ლეიკემიები.
კლასიკური კრიტერიუმები Li-Fraumeni სინდრომის ეჭვისათვის
ლი-ფრაუმენის სინდრომის დიაგნოსტიკა ადვილი საქმე არ არის, ამიტომ უნდა ჩატარდეს საეჭვო შემთხვევის ოჯახის დეტალური შესწავლა. ზოგიერთმა სიტუაციამ შეიძლება გააჩინოს ეჭვი სინდრომის არსებობაზე და, აქედან გამომდინარე, უნდა ჩატარდეს გამოძიება.
შემდეგი განიხილება კლასიკური კრიტერიუმები Li-Fraumeni სინდრომის ეჭვისთვის:
სარკომის მქონე პირი, რომელიც დიაგნოზირებულია 45 წლამდე,
პირი, რომელსაც აქვს 1-ლი ხარისხის ნათესავი, რომელიც დიაგნოზირებულია 45 წლამდე ნებისმიერი ტიპის კიბოთი და სხვა 1-ლი ხარისხის ნათესავი. ან მე-2 ხარისხის, რომელსაც დაუსვეს სარკომის დიაგნოზი ნებისმიერ ასაკში ან ნებისმიერი ტიპის კიბოს 45 წლამდე ასაკი.
წაიკითხეთ ასევე: კიბოს კურიოზული შემთხვევა, რომელიც წარმოიქმნება ლენტის ჭიის უჯრედებით
Li-Fraumeni სინდრომი ბრაზილიაში
ჩნდება ლი-ფრაუმენის სინდრომი უფრო ხშირად ბრაზილიაში, ვიდრე მსოფლიოს ნებისმიერ სხვა ნაწილში. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ბრაზილიაში შეინიშნება TP53 გენის მუტაცია, რომელიც განსხვავდება მსოფლიოს სხვა რეგიონებში დაფიქსირებული მუტაციისგან. ეს მუტაცია, ზოგადად, ამცირებს კიბოს განვითარების შანსს იმ ადამიანებთან შედარებით, რომლებსაც აქვთ სინდრომი მსოფლიოს სხვა ქვეყნებში.
გარდა ამისა ბრაზილიური მუტაცია იწვევს კიბოს არც თუ ისე ადრე გამოვლენას და, ამასთან, ზრდის ინდივიდის შვილების გაჩენის და მისი მუტანტის გენის შემდეგ თაობებს გადაცემის შანსს, რაც ზრდის სინდრომის გავრცელებას ბრაზილიაში. BBC-ის მოხსენების თანახმად, „დანარჩენ მსოფლიოში, TP53-ის გენეტიკური მუტაციები ასევე იწვევენ კიბოს უფრო ადრე - შემთხვევების 50%-ში 30 წლამდე. ბრაზილიის შემთხვევაში ეს მაჩვენებელი 30%-ია”.|1|
შეფასებები
|1| ხელმისაწვდომი მასალა აქ.
ვანესა სარდინია დოს სანტოსის ავტორი
ბიოლოგიის მასწავლებელი
გსურთ ამ ტექსტის მითითება სასკოლო ან აკადემიურ ნაშრომში? შეხედე:
სანტოსი, ვანესა სარდინია დოსი. "ლი-ფრაუმენის სინდრომი"; ბრაზილიის სკოლა. Ხელმისაწვდომია: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm. წვდომა 2023 წლის 6 ივლისს.
დააწკაპუნეთ აქ და გაიგეთ მეტი კიბოს შესახებ. გაეცანით მის ტიპებს ჩვენს ჩამონათვალში, პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდებზე, ასევე მისი აღმოცენების პროცესზე.
გსმენიათ ძუძუს კიბოს შესახებ? დააწკაპუნეთ აქ და გაიგეთ მეტი დაავადების სიმპტომების, დიაგნოზის, მკურნალობისა და პრევენციის შესახებ.
გსმენიათ ოდესმე ლეიკემიის შესახებ? დააწკაპუნეთ აქ, გაიგეთ რა არის ეს დაავადება, მისი ტიპები, სიმპტომები და ხელმისაწვდომი მკურნალობა.
იცოდეთ მახასიათებლები და განსხვავებები კეთილთვისებიან და ავთვისებიან სიმსივნეებს შორის.
კრინგი
ინგლისურიდან ადაპტირებული ჟარგონი გამოიყენება იმ ადამიანების აღსანიშნავად, რომლებიც განიხილება როგორც დაბნეული, სამარცხვინო, მოძველებული და მოდური.
ნეირომრავალფეროვნება
ჯუდი სინგერის მიერ შემუშავებული ტერმინი გამოიყენება ადამიანის გონების ქცევის მრავალფეროვნების აღსაწერად.
ყალბი ამბების PL
ასევე ცნობილია როგორც PL2660, ეს არის კანონპროექტი, რომელიც ადგენს მექანიზმებს სოციალური ქსელების რეგულირებისთვის ბრაზილიაში.
დააწკაპუნეთ აქ და გაიგეთ ყველაფერი ვიქტორიანული ეპოქის, დედოფალ ვიქტორიას მეფობის პერიოდის შესახებ...
