ბულოზას ეპიდერმოლიზი ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს კანს და იწვევს მას ძალიან მგრძნობიარეს. ამ დაავადების დროს დაზიანებების და ბუშტუკების წარმოქმნა შეინიშნება სპონტანურად ან მინიმალური მექანიკური ტრავმის შემდეგ.
ეს დაზიანებები შეიძლება მოხდეს უფრო ლოკალიზებული გზით ან გავლენა მოახდინოს სხეულზე განზოგადებული გზით და ასევე შეიძლება გავლენა იქონიოს ლორწოვან გარსებზე. დაავადება გავლენას ახდენს ორივე სქესზე და ვლინდება ბავშვობაში. ეს არ არის გადამდები დაავადება და, სამწუხაროდ, ჯერჯერობით განკურნება არ არსებობს. მკურნალობა მოიცავს მედიკამენტურ და არანარკოტიკულ ზომებს.
წაიკითხეთ ასევე: ფსორიაზი — კანის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს დაზიანებები ადამიანის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე
რეზიუმე ბულოზის ეპიდერმოლიზის შესახებ
Epidermolysis bullosa არის იშვიათი დაავადება, რომელიც იწვევს ბულოზური დაზიანებების განვითარებას კანში.
რეგიონი, რომელიც ხშირად ზიანდება, არის ხელი, რომელსაც შეუძლია წარმოადგინოს მუდმივი ნაწიბურები, რომლებიც ხელს უწყობენ დეფორმაციას.
ჯანდაცვის სამინისტროს ინფორმაციით, ეპიდერმოლიზის ბულოზას ოთხი ტიპია: მარტივი, ჯუნქციონალური, დისტროფიული და ქინდლერის სინდრომი.
დიაგნოზი ჩვეულებრივ ხდება კანის ბიოფსიით და პირდაპირი იმუნოფლუორესცენციით.
მკურნალობა მოიცავს ბულოზური დაზიანებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობის სამკურნალო და არანარკოტიკული ღონისძიებების მიღებას.
გამოთქმა „პეპელა ბავშვები“ გამოიყენება ეპიდერმოლიზით დაავადებული ბავშვების მიმართ, იმის გამო, რომ მათი კანი ისეთივე მყიფეა, როგორც პეპლის ფრთა.
რა არის ეპიდერმოლიზი ბულოზა?
ბულოზას ეპიდერმოლიზი ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს კანს. ეს ხდება შედეგად გენებში არსებული მუტაციები პასუხისმგებელია პროტეინების ფორმირებაზე, რომლებიც უზრუნველყოფენ კანის ფენების ერთიანობას, რაც არღვევს მის წინააღმდეგობას მექანიკური სტრესის დროს. Დაავადება ხასიათდება ბუშტების წარმოქმნით, რომლებიც წარმოიქმნება მინიმალური ხახუნის ან ტრავმის გამო. ბუშტუკები შეიძლება გამოჩნდეს ლოკალიზებული ან განზოგადებული სახით, რაც გავლენას ახდენს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე.
ბულოზას ეპიდერმოლიზი ეს არის განუკურნებელი, არაგადამდები დაავადება, რომელიც შეიძლება გავლენა იქონიოს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე და ყველა ეროვნების ადამიანზე.. დაავადების პირველი ნიშნები უკვე შესამჩნევია დაბადებიდან მალევე. ჯანდაცვის სამინისტროს მონაცემებით, დადგენილია, რომ მსოფლიოში 500 000 ადამიანს აქვს ეს დაავადება, ხოლო ბრაზილიაში, დებრას ასოციაციის მონაცემებით, 802 ადამიანს აქვს ეპიდერმოლიზის ბულოზას დიაგნოზი.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის სიმპტომები
ბულოზას ეპიდერმოლიზი ახასიათებს ბულოზური დაზიანებების გამოჩენა კანზე, რომლებიც განსხვავდება მასშტაბითა და სიმძიმით. დაზიანებები შეიძლება წარმოიშვას სპონტანურად ან ტრავმის საპასუხოდ, თუნდაც მცირე, და შეიძლება გავლენა იქონიოს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე.
ბულოზას ეპიდერმოლიზის ტიპიური ბუშტუკები იწვევს ეროზიას, რომელიც ნელა კურნავს. ხელები განსაკუთრებით დაზარალებულია დაავადების დროს., რაც იწვევს რამდენიმე განმეორებადი ნაწიბურების წარმოქმნას, რომელიც შეიძლება დამთავრდეს თითების „კოკუნით“ („კრივის ხელთათმანის“ ფორმის დეფორმაცია). ასევე შეიძლება მოხდეს კუნთების კონტრაქტურები, დისლოკაციები და ძვლის განადგურება.
პაციენტები ბულოზის ეპიდერმოლიზით შეიძლება ჰქონდეს არასწორი ფრჩხილები. გარდა ამისა, კბილებიც შეიძლება დაზარალდეს.ხშირად არაფორმირებული და ხშირი კარიესით. როდესაც დაავადება ლორწოვან გარსს აზიანებს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს კვების, ლაპარაკის გაძნელება და რქოვანას ცვლილებები.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის გართულებები
ბულოზის ეპიდერმოლიზის დროს გამოვლენილი გართულებების ძირითადი ტიპებია:
ბაქტერიული სუპერინფექცია (სხვა ინფექციის ზემოქმედება), რასაც მოჰყვება სეფსისი, სიკვდილის მთავარი მიზეზი ახალშობილთა პერიოდში;
დეფორმირებადი ნაწიბური;
გარეგნობა ნეოპლაზმების კანის აგრესიული დაზიანებები, მოზარდების სიკვდილიანობის მთავარი მიზეზი.1|
ბულოზის ეპიდერმოლიზის სახეები
ჯანდაცვის სამინისტროს მონაცემებით, არსებობს 30-ზე მეტი სახის ეპიდერმოლიზური ბულოზა, მაგრამ ოთხი გამოირჩევა, როგორც მთავარი:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): შეინიშნება ზედაპირული ბუშტუკის ფორმირება, რომელიც ზოგადად არ არის პასუხისმგებელი ნაწიბურების დატოვებაზე. ის ჩვეულებრივ აზიანებს ფეხებსა და ხელებს და უარესდება ცხელ, ნოტიო პერიოდებში. ბუშტუკების გამოჩენა ასაკთან ერთად მცირდება.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): წარმოქმნილი ბუშტები უფრო ღრმაა და იკავებს ინდივიდის სხეულის ზედაპირის უმეტეს ნაწილს. ზოგადად, სიკვდილი ხდება სიცოცხლის პირველ წლამდე. თუმცა, როდესაც დაავადება კონტროლდება, ასაკთან ერთად ის უმჯობესდება.
დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა (EBD): დერმისსა და ეპიდერმისს შორის ჩნდება ბუშტუკები, რაც ხელს უწყობს ნაწიბურების წარმოქმნას და ზოგიერთ სიტუაციაში კიდურის ფუნქციის დაკარგვასაც კი. იგი გამოირჩევა, როგორც ფორმა, რომელიც ხელს უწყობს შედეგების უდიდეს გამოჩენას.
ქინდლერის სინდრომი: შეიძლება განისაზღვროს, როგორც წინა ფორმების ნაზავი. ხელს უწყობს ბუშტუკების გაჩენას, მზის მგრძნობელობას, კანის ატროფიას, ნაწლავის ანთებას და ლორწოვან სტენოზს.
ბულოზის ეპიდერმოლიზის დიაგნოზი
ეპიდერმოლიზის ბულოზა დიაგნოზირებულია საფუძველზე ინდივიდის მიერ წარმოდგენილი სიმპტომების ანალიზი ტესტების შესრულებასთან დაკავშირებით. ზოგადად, დიაგნოზი კეთდება კანის ბიოფსიით და პირდაპირი იმუნოფლუორესცენციით.
იხილეთ ასევე:ლუპუსი - აუტოიმუნური ანთებითი დაავადება, რომელსაც არ აქვს ცნობილი მიზეზი
ბულოზის ეპიდერმოლიზის მკურნალობა
ბულოზას ეპიდერმოლიზი ეს არის დაავადება განკურნების გარეშე, მაგრამ წარმოადგენს მკურნალობას, რომელიც მიზნად ისახავს გართულებების თავიდან აცილებას. მკურნალობა უნდა მოიცავდეს მულტიდისციპლინურ გუნდს, ვინაიდან დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის რამდენიმე ორგანოსა და სისტემაზე. ჩართულ პროფესიონალებს შორის შეიძლება აღვნიშნოთ პედიატრები, დერმატოლოგები, ოფთალმოლოგები, სტომატოლოგები, ნევროლოგები, ფსიქოლოგები და სხვა.
მკურნალობა მოიცავს ნარკოტიკული და არანარკოტიკული ზომების მიღებას პრევენციაში და ზე ბულოზური დაზიანებების მკურნალობა. მკურნალობა მოიცავს ზომებს ტკივილის, ქავილის, სითბოს და ბაქტერიული დატვირთვის გასაკონტროლებლად. ტრავმის პრევენციის შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ, რომ ინდივიდს შეუძლია სკოლაში სიარული და დასასვენებელი აქტივობები, რამდენადაც მას ზედამხედველობა და თითოეულ სიტუაციაზე ადაპტირება შეუძლია. ვინაიდან დაავადებას განკურნება არ აქვს, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ იხელმძღვანელოთ, რათა თავიდან აიცილოთ ბუშტუკები.
ზოგიერთმა გართულებამ შეიძლება მოითხოვოს ქირურგიული მკურნალობა, როგორც რეტრაქციებისა და კონტრაქტურების შემთხვევაში. უფრო ხშირად, ქირურგიული ჩვენებები მიზნად ისახავს ხელების დეფორმაციის მკურნალობას, რადგან ეს სტრუქტურები ძალიან მნიშვნელოვანია ყოველდღიური საქმიანობის განვითარებისთვის.
რატომ ეძახიან ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე ბავშვებს „პეპელა ბავშვებს“?
„პეპელა ბავშვები“ არის გამოთქმა, რომელიც გამოიყენება ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე ბავშვებს, დაავადების მქონე ინდივიდის კანის მყიფეობის გამო. მინიშნება გაკეთებულია იმის გათვალისწინებით ამ ბავშვების კანი ძალიან დელიკატურია, როგორც პეპლების ფრთები.
შენიშვნა
|1| კუტო, ჩ. ს. გუვეია, ჩ. მიგუენსი, ჩ. მარკესი, რ. პრაქტიკული გზამკვლევი ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე პაციენტთან მიდგომაში. პორტუგალიური ასოციაცია Epidermolysis Bullosa - პორტუგალიური დერმატოლოგიისა და ვენეროლოგიის საზოგადოება, c2018. Ხელმისაწვდომია: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
წყაროები
კუტო, ჩ. ს. გუვეია, ჩ. მიგუენსი, ჩ. მარკესი, რ. პრაქტიკული გზამკვლევი ეპიდერმოლიზის ბულოზას მქონე პაციენტთან მიდგომაში. პორტუგალიური ასოციაცია Epidermolysis Bullosa - პორტუგალიური დერმატოლოგიისა და ვენეროლოგიის საზოგადოება, c2018. Ხელმისაწვდომია: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
ფალოპა, ფ. კაპორინო, ფ. ა. სანტოსი, ჯ. ბ. გ. ალბერტონი, ვ. მ. სინდაქტილიის მკურნალობა ბულოზის ეპიდერმოლიზში. ბრაზილიური ორთოპედიის ჟურნალი, ვ. 31, არა. 3, 1996. Ხელმისაწვდომია: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
ჯანდაცვის სამინისტრო. ეპიდერმოლიზი ბულოზა. ჯანდაცვის სამინისტრო, [ნ.დ.]. Ხელმისაწვდომია: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
ჯანდაცვის სამინისტრო. რეკომენდაციის ანგარიში: კლინიკური პროტოკოლები და თერაპიული გაიდლაინები - ბრაზილიური გაიდლაინები ეპიდერმოლიზის ბულოზასთვის. ჯანდაცვის სამინისტრო, 2021. Ხელმისაწვდომია: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
პაულა, ე. ჯ. ლ. მატტარ ჯუნიორი, რ. არიმა, მ. აზეზი, რ. ჯ. ხელის რეკონსტრუქცია ბულოზის ეპიდერმოლიზში. რევეს ბიუსტჰალტერებირიგის ორტოპიდღეა, ვ. 37, არა. 6, 2002. ხელმისაწვდომია: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
ვანესა სარდინია დოს სანტოსის ავტორი
ბიოლოგიის მასწავლებელი
წყარო: ბრაზილიის სკოლა - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm
