პატაუს სინდრომი: მიზეზები, მახასიათებლები და სიმპტომები

პატაუს სინდრომი იშვიათი ქრომოსომული ანომალიაა, გამოწვეული 13-ე ქრომოსომის ტრისომიით.

დაავადება აღწერილი იყო ექიმის კლაუს პატაუს მიერ 1960 წელს, რომელმაც შენიშნა იმავე ორგანიზმში 3 სპეციფიკური ქრომოსომის არსებობა, როდესაც ნორმალური იქნება მხოლოდ 2.

ადამიანებს აქვთ 46 ქრომოსომა დაყოფილია 23 წყვილი.

პატაუს სინდრომი ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდს აქვს 3 ქრომოსომა მე –13 წყვილში.

პატაუს სინდრომის კარიოტიპი. გაითვალისწინეთ სამი ქრომოსომა 13 პოზიციაზე

Მიზეზები

პატაუს სინდრომი წარმოიქმნება ქალის გამეტში და წარმოიქმნება ქრომოსომების არა-განცალკევების გამო ანაფაზის 1-ის დროს მეიოზი.

ეს სიტუაცია წარმოქმნის გამეტებს 24 ქრომატიდით 23-ის ნაცვლად. ამრიგად, კვერცხუჯრედის მე -13 ქრომოსომა, სპერმის მე -13 ქრომოსომასთან შეერთებისას, ემბრიონს ქმნის ტრისომიით.

ეს გამოწვეულია იმ ფაქტით, რომ ქალი ჩვეულებრივ მხოლოდ ერთ ოოციტს ამწიფებს, მამაკაცისგან განსხვავებით, რომელიც მილიონობით სპერმას ამწიფებს.

ამრიგად, ქრომოსომათა რაოდენობის შეცვლით მქონე მამრობით გამეტებს აქვთ ნაკლები სიცოცხლისუნარიანობა, ვიდრე ნორმალურ გამეტებს და ოოციტის განაყოფიერების ძალიან მცირე შესაძლებლობები.

ცნობილია, რომ პატაუს სინდრომის მქონე პაციენტთა 40% -დან 60% -ს აქვს 35 წელზე მეტი ასაკის დედები.

შეიტყვეთ მეტი ამის შესახებ ქრომოსომები.

სიმპტომები

Მთავარი ფიზიკური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები პატაუს სინდრომისაა:

• ცენტრალური ნერვული სისტემის მწვავე მანკები, მაგალითად, არინენცეფალია (თავის ტვინის მალფორმაცია);
• დაბალი წონა;
• დეფექტები თვალების ფორმირებაში ან მათი არარსებობა;
• მოსმენის პრობლემები;
• ანომალიები სუნთქვის კონტროლში;
• პლეტის ნაპრალი და / ან ტუჩის ნაპრალი;
• პოლიკისტოზური თირკმელები;
• ხელების გაუმართაობა;
• გულის თანდაყოლილი დეფექტები;
• შარდ-სასქესო დეფექტები;
• პოლიდაქტილია.

პატაუს სინდრომით დაავადებულთა უმეტესობა ქალია.

ამ ტრისომიის მქონე ნაყოფების მხოლოდ 2.5% იბადება ცოცხლად, რაც ორსულობის პირველ ტრიმესტრში მუცლის მოშლის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია.

ამჟამად უკვე არსებობს ტესტები, რომელთაც შეუძლიათ დაზარალებული ქრომოსომების იდენტიფიცირება, ორსულობის დროს სინდრომის ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

წაიკითხეთ ასევე:

• გენეტიკური დაავადებები
• მუტაცია
• შესავალი გენეტიკაში
• Დაუნის სინდრომი
• ტერნერის სინდრომი

მკურნალობა

არ არსებობს პატაუს სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა ან განკურნება.

ტრისომიის მქონე პაციენტებს, რომლებიც ცოცხლები არიან, მკურნალობენ სიმპტომებისა და ქირურგიული ჩარევებისთვის.

სიმპტომების მრავალფეროვნებისა და სიმძიმის გამო, Სიცოცხლის ხანგრძლივობა ის ძალიან დაბალია და ჩვილების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ თვეში.

ამასთან, არსებობს ცნობები ბავშვების შესახებ, რომლებიც 10 წლამდე ცხოვრობდნენ.