პომპეს დაავადება, ასევე ცნობილი როგორც IIa ტიპის გლიკოგენოზი, არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელსაც ახასიათებს გლიკოგენის დეპონირება ლიზოსომები. ეს ხდება დეფიციტის გამო ფერმენტი ალფა-გლუკოზიდაზა-მჟავას ეწოდება, რომელიც პასუხისმგებელია ლიზოსომული გლიკოგენის დაშლაზე. დაავადება შედარებით იშვიათია და ითვლება, რომ ჩვენს ქვეყანაში 1000-დან 3500-მდე ადამიანია დაავადებული.
გლიკოგენის დაგროვება ლიზოსომებში ძირითადად მოქმედებს კუნთების უჯრედები, თუმცა მას შეუძლია მიაღწიოს სხვადასხვა ქსოვილებს. ჩონჩხის კუნთის ქსოვილში ხდება მისი შეკუმშვის და ფიბროზული ქსოვილით ჩანაცვლების უნარის პროგრესული დაკარგვა. კუნთოვანი ქსოვილის შეკუმშვის უნარის დაკარგვით, პომპეს დაავადების მქონე პაციენტს არ შეუძლია შეასრულოს მათი საავტომობილო საქმიანობა. მნიშვნელოვანია ხაზი გავუსვათ, რომ სიმპტომები პირდაპირ კავშირშია თითოეულ პაციენტში ალფა-გლუკოზიდაზა-მჟავას ფერმენტის რაოდენობასთან.
პომპეს დაავადება შეიძლება დაიყოს ორ ტიპად: ინფანტილური ფორმა და გვიან დაწყებული დაავადება. ბავშვის ფორმა ის გავლენას ახდენს პაციენტზე დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ და იწვევს სიცოცხლის პირველ წელს სიკვდილს. უკვე
გვიან დაწყებული დაავადება, ჩვეულებრივ, სიცოცხლის პირველი წლის შემდეგ ჩნდება და მისი პროგრესი ნელა ხდება. აღსანიშნავია, რომ ინფანტილური ფორმა გაცილებით იშვიათია, ვიდრე გვიანი, ინციდენტობით 1: 138,000 1: 57,000.საათზე პომპეს დაავადების ინფანტილური ფორმა ბავშვს აღენიშნება კუნთების მწვავე სისუსტე, ჰიპოტონია, სუნთქვის პროგრესირებადი უკმარისობა, დაგვიანებული მოტორული განვითარება, კვების პრობლემები, ძილის დარღვევა და კარდიომიოპათია, კუნთების მომატება გულის. ამ შემთხვევებში სიმპტომები იწყება სიცოცხლის პირველ ორ თვეში და, საშუალოდ, დიაგნოზი მხოლოდ 5 თვის შემდეგ დგება. ჩვეულებრივ, სიკვდილი ხდება კარდიო რესპირატორული უკმარისობის შედეგად.
საათზე გვიან დაწყებული დაავადება კარდიომიოპათია ზოგადად არ აღინიშნება. აღინიშნება კუნთების სისუსტე, განსაკუთრებით ქვედა კიდურებში, რაც ართულებს გადაადგილებას და სხვადასხვა სხვა საავტომობილო საქმიანობის შესრულებას. გარდა ამისა, პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს დაღლილობა, კუნთების ტკივილი, ძილის დროს სუნთქვის გაძნელება, ჭამა და მუდმივი ვარდნა. დროთა განმავლობაში პაციენტი ეტლებზეა დამოკიდებული და შეიძლება დასჭირდეს სასუნთქი აპარატურა. ამ შემთხვევებში სიკვდილი, ჩვეულებრივ, სუნთქვის უკმარისობის შედეგია.
იმის მისაღებად დიაგნოზი დაავადების აუცილებელია ფერმენტული აქტივობის დოზა და გენეტიკური ანალიზი. სხვა ტესტები დაგეხმარებათ დაავადების იდენტიფიცირებაში, მაგალითად, რენტგენი ინფანტილურ ფორმაში, რამაც შეიძლება კარდიომეგალია მიუთითოს. ადრეული დიაგნოზი აუცილებელია მკურნალობისთვის, რათა თავიდან იქნას აცილებული მუდმივი დაზიანება და გაიზარდოს პაციენტების ცხოვრების ხარისხი, რაც საშუალებას მისცემს პრაქტიკულად ნორმალურ ცხოვრებას.
პომპეს დაავადებას არ განკურნება მკურნალობა ფერმენტების ჩანაცვლებით მათ შეუძლიათ გადადონ დაავადების სურათი, რაც საშუალებას მისცემს ცხოვრების უკეთეს ხარისხს. ჩანაცვლებითი თერაპია ემყარება რეკომბინანტული ადამიანის ალფა-გლუკოზიდაზას შეყვანას ინტრავენური ინფუზიით. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ პაციენტმა გაიაროს ფიზიოთერაპია და სუნთქვის ფუნქციის მონიტორინგი.
თუ შეამჩნიეთ სიარული ან კუნთის სისუსტე, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
მა. ვანესა დოს სანტოსის მიერ
