染色体に関連する13の病気

あなた 染色体 遺伝子が存在する構造物です。 遺伝子は、私たちの体にどのように発達し、機能するかを指示する個別の指示です。 これらは、髪の色、血液型、病気へのかかりやすさなどの身体的および医学的特徴を支配します。

多くの染色体には、セントロメアとして知られる挟まれた領域によって分離された「アーム」と呼ばれる 2 つのセグメントがあります。 短いアームは「p」アームと呼ばれます。 長いアームは「q」アームと呼ばれます。

人間の細胞内の染色体の一般的な数は 46:23 ペアで、推定合計 20,000 ～ 25,000 個の遺伝子を保持しています。 23 本の染色体の 1 セットは生物学的な母親から (卵子から) 受け継がれ、もう 1 セットは生物学上の父親から (精子から) 受け継がれます。

23対の染色体のうち、最初の22対は「常染色体」と呼ばれます。 最後のペアは「性染色体」と呼ばれます。 性染色体は個人の性別を決定します。女性は 2 つの X 染色体 (XX) を持ち、男性は 1 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体 (XY) を持ちます。 母親と父親は、22 個の常染色体と 1 つの性染色体のセットに寄与します。

染色体異常のほとんどは、卵子または精子の事故として発生します。 このような場合、体のあらゆる細胞に異常が存在します。 ただし、一部の異常は受胎後に発生します。 したがって、一部の細胞には異常があり、一部の細胞には異常がありません。 以下をチェックしてください 染色体関連疾患:

1 ウルフ・ハーシュホルン症候群

ウルフ・ヒルシュホルン症候群は、4 番染色体の遠位短腕の欠失によって引き起こされます。 この障害の主な特徴には、独特の顔貌、成長と発達の遅れ、知的障害、発作などが含まれます。

2 ヤコブセン症候群

11q 欠失障害としても知られるヤコブセン症候群は、11 番染色体の長腕の端からの遺伝物質の損失によって生じます。

この状態の兆候や症状はさまざまですが、ほとんどの人は発症の遅れを経験します。 運動能力と言語認知障害 学習障害といくつかの問題 行動的な。

3 エンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群 (AS) は、染色体 15 上の遺伝子の欠失または不活化によって発生します。 母親から継承されたものにより、父親のコピーが印刷されます。これは通常の順序である可能性があり、 ミュートされた。

AS は、知的および発達の遅れ、睡眠障害、発作やぎくしゃくした動き、頻繁な笑いや過度に幸せな行動を特徴とします。

4 ターナー症候群

ターナー症候群 (TS) は、女性の 2 本の X 染色体のうち 1 本が欠損または不完全な場合に発生します。 最も一般的な症状は低身長と生殖腺形成不全であり、これは不完全な性的発達、卵巣不全、不妊症につながる可能性があります。

5 22q11.2欠失症候群

22q11.2 欠失症候群は、染色体の中央付近にある 22 番染色体の小さな部分の欠失によって引き起こされます。

22q11.2 欠失症候群の兆候と症状は多様であるため、さまざまな症状群が次のように説明されています。 ディジョージ症候群、口蓋帆顔面症候群、顔面異常症候群と呼ばれる完全に別の症状 コノトランカル。

6 トリプルX症候群

トリプル X 症候群は、女性細胞のそれぞれにある余分な X 染色体を特徴とします。 異常な外見を引き起こすことはありませんが、学習障害のリスクの増加や、言語能力の発達の遅れと関連しています。

7 ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群は、25 個を超える遺伝子で構成される領域である 7 番染色体の長腕の一部からの遺伝物質の欠失によって引き起こされます。

研究者らはウィリアムズ症候群に関連する特定の遺伝子のいくつかを特定しましたが、 欠失領域のほとんどの遺伝子とウィリアムズ症候群の症状との関係はまだ解明されていない 知らない。

8 クリ・ドゥ・チャット症候群

クリ・デュ・シャ症候群は、5 番染色体の欠損によって引き起こされます。 症状には、猫のような甲高い鳴き声、目が下向きに傾く、指や足の指の癒合、運動発達の遅れまたは不完全などが含まれます。

9 13 トリソミー – パトー症候群

13 トリソミーはパトー症候群とも呼ばれ、13 番染色体の遺伝物質のコピーが 2 つではなく 3 つある病気です。

これは 3 つの形態で発生する可能性があります。13 トリソミー。すべての細胞に 3 番目の 13 番染色体があります。 13 トリソミーモザイク。一部の細胞に 3 番目の 13 番染色体があります。 部分トリソミーは、細胞内に余分な 13 番染色体の一部が存在します。

10 18 トリソミー – エドワーズ症候群

18 トリソミーまたはエドワーズ症候群は、18 番染色体の物質が通常の 2 コピーではなく 3 コピーある場合に発生します。

症状としては、握りしめた手、底が丸い足、精神障害、未発達の爪、異常な形の胸などが挙げられます。

11 キャットアイ症候群

キャッツアイ症候群の人では、22 番染色体の短腕 (22p として知られる) と長腕の小領域 (22q) が 2 回ではなく 3 ～ 4 回存在します。

この障害の特徴としては、出生前の軽度の成長遅延、軽度の精神障害、顔面領域、心臓、腎臓、肛門領域の奇形などが挙げられます。

12 16 トリソミー

16 トリソミーは、16 番染色体のコピーが通常 2 つではなく 3 つある場合に発生し、妊娠第 1 期における流産の最も一般的な染色体原因です。

モザイク 16 トリソミーは、すべてではなく一部の細胞に余分な 16 番染色体が存在するまれな疾患です。 一般的な症状としては、子宮内発育遅延 (IUGR) や先天性心疾患などがあります。

13 シャルコー・マリー・トゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病 (CMT) は最も一般的な遺伝性神経疾患であり、遺伝子変異によって引き起こされます。 CMT1A は、末梢ミエリン プロテイン 22 を作成するための指示を含む染色体 17 上の遺伝子の重複によって生じます。