epidermolysis bullosa זוהי מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעור, וגורמת לו להיות רגיש מאוד. במחלה זו, היווצרות של נגעים ושלפוחיות נצפית באופן ספונטני או לאחר טראומה מכנית מינימלית.
נגעים אלו יכולים להתרחש באופן מקומי יותר או להשפיע על הגוף בצורה כללית, ועשויים להשפיע גם על הריריות. המחלה פוגעת בשני המינים ומתבטאת בילדות. זו לא מחלה מדבקת ולמרבה הצער, עד כה, אין תרופה. הטיפול כולל אמצעים תרופתיים ולא תרופתיים.
קראו גם: פסוריאזיס - מחלת עור המאופיינת בגרימת נגעים בחלקים שונים בגוף האדם
נושאי מאמר זה
- 1 - סיכום של epidermolysis bullosa
- 2 - מהו אפידרמוליזיס בולוזה?
- 3 - תסמינים של epidermolysis bullosa
- 4 - סיבוכים של epidermolysis bullosa
- 5 - סוגי epidermolysis bullosa
- 6 - אבחון של epidermolysis bullosa
- 7 - טיפול באפידרמוליזיס בולוזה
- 8 - מדוע ילדים עם אפידרמוליזיס בולוזה נקראים "ילדי פרפר"?
סיכום על אפידרמוליזיס בולוזה
Epidermolysis bullosa היא מחלה נדירה הגורמת להתפתחות של נגעים שווריים בעור.
האזור המושפע לעתים קרובות הוא היד, שעלולה להציג צלקות קבועות המעודדות עיוותים.
לפי משרד הבריאות, ארבעת סוגי האפידרמוליזיס בולוזה הם: תסמונת פשוטה, צומתית, דיסטרופית ותסמונת קינדלר.
האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי ביופסיה של העור ואימונופלואורסצנטי ישיר.
הטיפול כולל אימוץ של אמצעים תרופתיים ולא תרופתיים למניעה וטיפול בנגעים שווריים.
הביטוי "ילדי פרפר" משמש כדי להתייחס לילדים עם אפידרמוליזיס בולוזה, בשל העובדה שעורם שביר כמו כנף של פרפר.
מהו אפידרמוליזיס בולוזה?
epidermolysis bullosa זוהי מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעור. זה מתרחש כתוצאה מ מוטציות הקיימות בגנים אחראי על יצירת חלבונים המבטיחים את לכידות שכבות העור, ופוגעים בעמידותו כאשר הוא נתון ללחץ מכני. המחלה מאופיין ביצירת בועות, הנובעים מחיכוך מינימלי או טראומה. שלפוחיות יכולות להופיע באופן מקומי או כללי, המשפיעות על חלקים שונים בגוף.
epidermolysis bullosa זוהי מחלה חשוכת מרפא, שאינה ניתנת להעברה, שיכולה להשפיע על גברים ונשים כאחד ולהשפיע על אנשים מכל העדות.. ניתן להבחין בסימנים הראשונים של המחלה זמן קצר לאחר הלידה. לפי נתוני משרד הבריאות, ההערכה היא ש-500,000 אנשים ברחבי העולם חולים במחלה, ובברזיל, לפי נתוני איגוד דברה, ישנם 802 אנשים המאובחנים עם אפידרמוליזיס בולוזה.
אל תפסיק עכשיו... יש עוד אחרי הפרסום ;)
תסמינים של אפידרמוליזיס בולוזה
epidermolysis bullosa מאופיין בהופעת נגעים שווריים על העור, המשתנים בהיקף ובחומרה. נגעים יכולים להתעורר באופן ספונטני או בתגובה לטראומה, אפילו קטנות, ויכולים להשפיע על חלקים שונים בגוף.
השלפוחיות האופייניות לאפידרמוליזיס בולוזה גורמות לשחיקות, המתרפאות לאט. הידיים מושפעות במיוחד במחלה., מה שמוביל להיווצרות של מספר צלקות חוזרות, שעלולות להגיע לשיא ב"קוקון" של האצבעות (עיוות בצורת "כפפת אגרוף"). יכול לקרות גם התכווצויות שרירים, נקעים והרס העצם.
חולים עם אפידרמוליזיס בולוזה ייתכן שיש ציפורניים מעוותות. יתר על כן, גם השיניים יכולות להיות מושפעות., לעיתים קרובות פגום ועם עששת תכופה. כאשר המחלה פוגעת בריריות, היא עלולה לגרום לקשיי אכילה, דיבור ושינויים בקרנית.
סיבוכים של אפידרמוליזיס בולוזה
הסוגים העיקריים של סיבוכים שנצפו במקרה של אפידרמוליזיס בולוזה הם:
זיהום-על חיידקי (סופרימפוזיציה של זיהום אחר) ואחריו אלח דם, סיבת המוות העיקרית במהלך תקופת היילוד;
צלקות מעוותות;
מראה חיצוני של ניאופלזמות נגעי עור אגרסיביים, גורם עיקרי לתמותה אצל מתבגרים.1|
סוגי Epidermolysis Bullosa
על פי נתוני משרד הבריאות, ישנם יותר מ-30 סוגי אפידרמוליזיס בולוזה, אך ארבעה בולטים כעיקריים:
Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS): נצפית היווצרות שלפוחית שטחית, אשר בדרך כלל אינה אחראית להשארת צלקות. זה בדרך כלל משפיע על כפות הרגליים והידיים, ונראה שהוא מחמיר בתקופות חמות ולחות. הופעת השלפוחיות פוחתת עם הגיל.
Junctional Epidermolysis Bullosa (EBJ): הבועות שנוצרות עמוקות יותר ותופסות את רוב פני השטח של הגוף של האדם. באופן כללי, המוות מתרחש לפני שנת החיים הראשונה. עם זאת, כאשר המחלה נשלטת, היא נוטה להשתפר עם הגיל.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa (EBD): נוצרות שלפוחיות בין הדרמיס לאפידרמיס, מקדמות צלקות ואף, במצבים מסוימים, אובדן תפקוד הגפיים. זה בולט כצורה שמקדמת את המראה הגדול ביותר של תופעות המשך.
תסמונת קינדר: ניתן להגדיר כתערובת של הצורות הקודמות. מקדם הופעת שלפוחיות, רגישות לשמש, ניוון עור, דלקת מעיים והיצרות רירית.
אבחון של אפידרמוליזיס בולוזה
Epidermolysis bullosa מאובחנת על סמך ניתוח של הסימפטומים שהציג הפרט בקשר עם ביצוע הבדיקות. באופן כללי, האבחנה נעשית באמצעות ביופסיה של העור ואימונופלואורסצנטי ישיר.
ראה גם:לופוס - מחלה דלקתית אוטואימונית שאין לה סיבה ידועה
טיפול באפידרמוליזיס בולוזה
epidermolysis bullosa זו מחלה ללא תרופה, אבל מציגה טיפול שמטרתו למנוע סיבוכים. הטיפול חייב להיות מעורב בצוות רב תחומי, שכן המחלה יכולה לפגוע במספר איברים ומערכות בגופנו. בין אנשי המקצוע המעורבים ניתן לציין רופאי ילדים, רופאי עור, רופאי עיניים, רופאי שיניים, נוירולוגים, פסיכולוגים ואחרים.
הטיפול כולל אימוץ של אמצעים תרופתיים ולא תרופתיים במניעה ו ב טיפול בנגעים שווריים. הטיפול כולל אמצעים לשליטה בכאב, גירוד, חום ועומס חיידקים. במקרה של מניעת פציעות, חשוב להדגיש שהפרט יכול ללכת לבית הספר ולקיים פעילויות פנאי, כל עוד הם מפוקחים ומותאמים לכל מצב. מכיוון שלמחלה אין מרפא, הדבר החשוב ביותר הוא להדריך את עצמך כדי להימנע מהופעת שלפוחיות.
סיבוכים מסוימים עשויים לדרוש טיפול כירורגי, כמו במקרה של נסיגות והתכווצויות. לעתים קרובות יותר, אינדיקציות כירורגיות מכוונות לטיפול בעיוותים בידיים, שכן מבנים אלה חשובים מאוד לפיתוח פעילויות יומיומיות.
מדוע ילדים עם אפידרמוליזיס בולוזה נקראים "ילדי פרפרים"?
"ילדי פרפר" הוא ביטוי המשמש להתייחסות לילדים עם אפידרמוליזיס בולוזה, עקב שבריריות העור של המטופל עם המחלה. ההתייחסות נעשית בהתחשב בכך עורם של ילדים אלה עדין מאוד, כמו כנפיים של פרפרים.
הערה
|1| קוטו, סי. ש.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; מרקס, ר. מדריך מעשי בגישה למטופל עם Epidermolysis Bullosa. האגודה הפורטוגזית לאפידרמוליזיס בולוסה - האגודה הפורטוגזית לדרמטולוגיה ו-וונרולוגיה, c2018. אפשר להשיג ב: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
מקורות
קוטו, סי. ש.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; מרקס, ר. מדריך מעשי בגישה למטופל עם Epidermolysis Bullosa. האגודה הפורטוגזית לאפידרמוליזיס בולוסה - האגודה הפורטוגזית לדרמטולוגיה ו-וונרולוגיה, c2018. אפשר להשיג ב: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; קפורינו, פ. א.; סנטוס, ג'יי. ב. ג.; אלברטוני, וו. M. טיפול בסינדקטילי ב- epidermolysis bullosa. כתב עת ברזילאי לאורתופדיה, v. 31, לא. 3, 1996. אפשר להשיג ב: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
משרד הבריאות. אפידרמוליזיס בולוסה. משרד הבריאות, [נ.ד.]. אפשר להשיג ב: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
משרד הבריאות. דוח המלצות: פרוטוקולים קליניים והנחיות טיפוליות - הנחיות ברזילאיות לאפידרמוליזיס בולוזה. משרד הבריאות, 2021. אפשר להשיג ב: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
פולה, א. י. ל.; מטאר ג'וניור, ר.; ארימה, מ.; AZZE, R. י. שחזור ידיים באפידרמוליזיס בולוזה. לְהַאִיץזֶה חזיותשורה של אורטופזה יום, v. 37, לא. 6, 2002. זמין: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
מאת ונסה סרדיניה דוס סנטוס
מורה לביולוגיה
למד על גנים, רצפים ספציפיים של DNA המצויים בכרומוזומים שלנו המרכיבים את יחידת התורשה.
שינויים מדי פעם המתרחשים בגנים.
האם אתה יודע מהי ניאופלזיה? לחץ כאן כדי לגלות מה זה ולהבין את ההבדל בין ניאופלזמה שפירה לממאירה.
לחץ כאן וראה מהי מוטציה וכיצד היא מתרחשת באורגניזם חי.
דעו מהן השכבות היוצרות את העור.
