epidermolisi bollosa È una rara malattia genetica che compromette la pelle, rendendola molto sensibile. In questa malattia, la formazione di lesioni e vesciche si osserva spontaneamente o dopo un minimo trauma meccanico.
Queste lesioni possono manifestarsi in modo più localizzato o interessare il corpo in modo generalizzato, e possono interessare anche le mucose. La malattia colpisce entrambi i sessi e si manifesta durante l'infanzia. Non è una malattia trasmissibile e, purtroppo, finora non esiste una cura. Il trattamento comprende misure farmacologiche e non farmacologiche.
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Argomenti di questo articolo
- 1 - Riassunto dell'epidermolisi bollosa
- 2 - Cos'è l'epidermolisi bollosa?
- 3 - Sintomi dell'epidermolisi bollosa
- 4 - Complicanze dell'epidermolisi bollosa
- 5 - Tipi di epidermolisi bollosa
- 6 - Diagnosi di epidermolisi bollosa
- 7 - Trattamento dell'epidermolisi bollosa
- 8 - Perché i bambini con epidermolisi bollosa vengono chiamati “bambini farfalla”?
Riassunto sull'epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa è una malattia rara che provoca lo sviluppo di lesioni bollose nella pelle.
La regione frequentemente colpita è la mano, che può presentare cicatrici costanti che favoriscono deformità.
Secondo il Ministero della Salute, i quattro tipi di epidermolisi bollosa sono: semplice, giunzionale, distrofica e sindrome di Kindler.
La diagnosi viene solitamente effettuata mediante biopsia cutanea e immunofluorescenza diretta.
Il trattamento prevede l'adozione di misure farmacologiche e non farmacologiche per la prevenzione e il trattamento delle lesioni bollose.
L'espressione “bambini farfalla” è usata per riferirsi a bambini con epidermolisi bollosa, a causa del fatto che la loro pelle è fragile come l'ala di una farfalla.
Cos'è l'epidermolisi bollosa?
epidermolisi bollosa è una rara malattia genetica che colpisce la pelle. Si verifica a causa di mutazioni presenti nei geni responsabile della formazione di proteine che assicurano la coesione degli strati cutanei, compromettendone la resistenza quando sottoposto a sollecitazioni meccaniche. La malattia caratterizzato dalla formazione di bolle, che sorgono a causa di attriti o traumi minimi. Le vesciche possono comparire in modo localizzato o generalizzato, interessando diverse parti del corpo.
epidermolisi bollosa È una malattia incurabile, non trasmissibile, che può colpire sia uomini che donne e colpire persone di tutte le etnie.. I primi segni della malattia possono essere notati già subito dopo la nascita. Secondo il Ministero della Salute, si stima che 500.000 persone in tutto il mondo abbiano la malattia e in Brasile, secondo l'Associazione Debra, ci sono 802 persone con diagnosi di epidermolisi bollosa.
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Sintomi dell'epidermolisi bollosa
epidermolisi bollosa caratterizzato dalla comparsa di lesioni bollose sulla pelle, che variano per estensione e gravità. Le lesioni possono insorgere spontaneamente o in risposta a traumi, anche piccoli, e possono interessare diverse parti del corpo.
Le tipiche bolle dell'epidermolisi bollosa provocano erosioni, che guariscono lentamente. Le mani sono particolarmente colpite dalla malattia., portando alla formazione di numerose cicatrici ripetute, che possono culminare nel “cocooning” delle dita (deformità a forma di “guantone da boxe”). può anche succedere contratture muscolari, lussazioni e distruzione ossea.
Pazienti con epidermolisi bollosa potrebbe avere unghie malformate. Inoltre, Anche i denti possono essere colpiti., spesso malformate e con frequenti carie. Quando la malattia colpisce le mucose, può causare difficoltà nel mangiare, parlare e alterazioni della cornea.
Complicanze dell'epidermolisi bollosa
I principali tipi di complicanze osservate in caso di epidermolisi bollosa sono:
superinfezione batterica (sovrapposizione di un'altra infezione) seguita da sepsi, la principale causa di morte durante il periodo neonatale;
cicatrici deformanti;
aspetto di neoplasie lesioni cutanee aggressive, principale causa di mortalità negli adolescenti.1|
Tipi di Epidermolisi Bollosa
Secondo il Ministero della Salute, esistono più di 30 tipi di epidermolisi bollosa, ma quattro si distinguono come i principali:
Epidermolisi bollosa semplice (EBS): si osserva la formazione di una bolla superficiale, che generalmente non è responsabile di lasciare cicatrici. Di solito colpisce i piedi e le mani e si vede peggiorare nei periodi caldi e umidi. La comparsa di vesciche diminuisce con l'età.
Epidermolisi bollosa giunzionale (EBJ): le bolle formate sono più profonde e occupano la maggior parte della superficie del corpo dell'individuo. In generale, la morte avviene prima del primo anno di vita. Tuttavia, quando la malattia è controllata, tende a migliorare con l'età.
Epidermolisi bollosa distrofica (EBD): le vesciche si formano tra il derma e l'epidermide, favorendo la cicatrizzazione e persino, in alcune situazioni, la perdita della funzione degli arti. Si distingue come la forma che favorisce la maggiore comparsa di sequele.
Sindrome di Kindler: può essere definita come una miscela delle forme precedenti. Favorisce la comparsa di vesciche, sensibilità al sole, atrofia cutanea, infiammazioni intestinali e stenosi delle mucose.
Diagnosi di epidermolisi bollosa
L'epidermolisi bollosa viene diagnosticata in base a analisi dei sintomi presentati dal soggetto in associazione all'esecuzione dei test. In generale, la diagnosi viene effettuata attraverso la biopsia cutanea e l'immunofluorescenza diretta.
Vedi anche:Lupus: una malattia infiammatoria autoimmune che non ha una causa nota
Trattamento dell'epidermolisi bollosa
epidermolisi bollosa è una malattia senza cura, Ma presenta un trattamento che mira a evitare complicazioni. Il trattamento deve coinvolgere un team multidisciplinare, poiché la malattia può colpire diversi organi e sistemi del nostro corpo. Tra i professionisti coinvolti possiamo citare pediatri, dermatologi, oftalmologi, dentisti, neurologi, psicologi e altri.
Il trattamento comprende l'adozione di misure in materia di droga e non droga nella prevenzione e al trattamento delle lesioni bollose. Il trattamento comprende misure per controllare il dolore, il prurito, il calore e la carica batterica. Nel caso della prevenzione degli infortuni, è importante sottolineare che l'individuo può andare a scuola e svolgere attività ricreative, purché siano supervisionate e adattate a ciascuna situazione. Poiché la malattia non ha cura, la cosa più importante è guidare te stesso per evitare la comparsa di vesciche.
Alcune complicazioni possono richiedere un trattamento chirurgico, come nel caso di retrazioni e contratture. Più spesso le indicazioni chirurgiche sono finalizzate al trattamento delle deformità delle mani, poiché queste strutture sono molto importanti per lo svolgimento delle attività quotidiane.
Perché i bambini con epidermolisi bollosa sono chiamati "bambini farfalla"?
“Bambini Farfalla” è un'espressione usata per riferirsi ai bambini con epidermolisi bollosa, dovuta alla fragilità della pelle dell'individuo con la malattia. Il riferimento va fatto considerando ciò la pelle di questi bambini è molto delicata, come le ali delle farfalle.
Nota
|1| CUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARCHI, R. Guida pratica nell'approccio al paziente con Epidermolisi Bollosa. Associazione Portoghese di Epidermolisi Bollosa - Società Portoghese di Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponibile in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Fonti
CUTO, C. S.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; MARCHI, R. Guida pratica nell'approccio al paziente con Epidermolisi Bollosa. Associazione Portoghese di Epidermolisi Bollosa - Società Portoghese di Dermatologia e Venereologia, c2018. Disponibile in: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
FALOPPA, F.; CAPORRINO, F. UN.; SANTO, J. B. G.; ALBERTONI, W. M. Trattamento della sindattilia nell'epidermolisi bollosa. Giornale brasiliano di ortopedia, v. 31, n. 3, 1996. Disponibile in: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
MINISTERO DELLA SALUTE. Epidermolisi Bollosa. ministero della Salute, [nd]. Disponibile in: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
MINISTERO DELLA SALUTE. Relazione sulla raccomandazione: protocolli clinici e linee guida terapeutiche - Linee guida brasiliane per l'epidermolisi bollosa. ministero della Salute, 2021. Disponibile in: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
PAOLA, E. J. L.; MATTAR JUNIOR, R.; ARIMA, M.; AZZE, R. J. Ricostruzione della mano nell'epidermolisi bollosa. revQuesto reggisenifila di Ortopè giorno, v. 37, n. 6, 2002. Disponibile: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Di Vanessa Sardinha dos Santos
Insegnante di biologia
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