A Edwards szindrómaEz genetikai változás a 18-as triszómia jellemzi, ami azt jelenti, hogy az egyénnek van egy extra 18-as kromoszómája. Akkor fordul elő, ha a sejtosztódás során meghibásodik a kromoszóma-disjunkciós mechanizmus, ami okozza Ennek a kromoszómának három másolata van, nem csak kettő, ami történik olyan esetekben, amikor nincs hiba ebben a kromoszómában. gépezet. Mivel számos fejlődési rendellenességet kiváltó és a szervek megfelelő működését veszélyeztető állapotról van szó, a halálozási arány meglehetősen magas.
Olvasd el te is:Turner-szindróma – genetikai elváltozás, amelyben a második nemi kromoszóma teljes vagy részleges elvesztése következik be
Edwards-szindróma összefoglalója
Az Edwards-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 18-as kromoszóma extra másolatának jelenléte jellemez.
A sejtosztódási mechanizmus meghibásodása okozza, ami okozza a kromoszóma 18 három példányban kerül bemutatásra.
Ez egy olyan rendellenesség, amely az emberi test számos rendszerét érinti, neurológiai, szisztémás és kognitív problémákat okozva.
Születés előtt diagnosztizálható non-invazív módszerekkel.
A rendelkezésre álló kezelések lehetnek intenzívek, műtétet is magukban foglalhatnak, vagy a betegek kényelmére összpontosíthatnak fizioterápiás stratégiákon keresztül.
Az Edwards-szindróma várható élettartama alacsony, mivel az állapot számos testrendszer működését befolyásolja.
Brazíliában és szerte a világon a Down-szindróma után leggyakrabban a triszómiával járó szindróma fordul elő.
John Edwards és munkatársai írták le először 1960-ban.
Mi az Edwards-szindróma?
Edwards szindróma egy genetikai elváltozás, amelyet a 18-as triszómia jellemez, ami azt jelenti, hogy az egyénnek van egy extra autoszomális 18-as kromoszómája. Után Down-szindróma (21-es triszómia), Az Edwards-szindróma a leggyakoribb triszómia az emberekben, amely 8000 élveszületésből körülbelül 1-et érint.
Az Edwards-szindróma okai
→ Triszómia 18
Edwards-szindróma akkor fordul elő, ha a sejtosztódási mechanizmus meghibásodik, és a kromoszómák nem válnak szét a gametogenezis során. Ez a kromoszómák szegregációjának és szétválasztásának kudarca okozza a 18-as kromoszóma három másolata, nem csak kettő, ami akkor történik, ha a mechanizmusban nincs hiba.
→ A terhes nő előrehaladott életkora
Az Edwards-szindrómához hasonlóan más triszómiák által okozott szindrómákhoz is magasabb előfordulási gyakorisága idősebb terhes nőknélEzért az Edwards-szindróma kimutatására szolgáló alapos orvosi kivizsgálás elengedhetetlen az ilyen állapotú terhességekben.
Edwards szindróma tünetei
Az Edwards-szindróma olyan rendellenesség, amely befolyásolja az emberi test különböző rendszerei, ami számos anomáliát okoz, mint például:
pre- és posztnatális növekedési retardáció;
rövid nyak;
kisfejűség;
szemhibák;
ajakhasadék;
kis szájnyílás;
alacsony, rosszul formált fülek;
láb kifelé fordult, kiemelkedő sarokkal;
az ujjak átfedése;
veleszületett szívbetegségek;
anomáliák a reproduktív rendszerben.
Az Edwards-szindróma diagnózisa
Az Edwards-szindróma diagnózisa az az erre az állapotra jellemző anomáliák meglétének elemzése és ellenőrzése alapján.
A prenatális diagnózis során a vizsgálatokat non-invazív módszerekkel végzik, mint pl ultrahang és az anyai szérum markerek elemzése, vagyis a terhesség alatt az anyai vérben jelenlévő anyagok, amelyek a magzat fejlődésének szövődményeire utalhatnak.
Továbbá az Edwards-szindróma diagnózisának megerősítésére a prenatális stádiumban, a amniocentézis, amely a magzatot körülvevő magzatvíz egy részének eltávolításából áll a magzati kariotípus elemzéséhez. A magzati kariotípus értékelése alapján megállapítható, hogy létezik-e 18-as triszómia.
Lásd még: Patau-szindróma – genetikai elváltozás, amelyet a 13-as triszómia jellemez
Edwards szindróma kezelése
Edwards szindróma Nem jelent végleges gyógymódot, és kezelése a páciens állapotának javítását célzó stratégiák elfogadásából áll.. A rendelkezésre álló kezelések két részre oszlanak, az egyik az intenzív – amely műtétet és gépi lélegeztetést és agresszívebb beavatkozásokat foglal magában –, a másik pedig a a beteg kényelme - amelyben nincsenek agresszív beavatkozások, és amely fizioterápiás stratégiákból áll, amelyek célja a páciens pszichomotoros és légzési állapotának javítása beteg.
Edwards-szindróma várható élettartama
Edwards-szindrómás egyének várható élettartama elég alacsony. A 18-as triszómiával járó terhességek körülbelül 95%-a spontán abortuszhoz vezet, és olyan esetekben, amikor A baba születése után a túlélési arány nagyon alacsony, az esetek 5-10%-a túléli az elsőt. év.
A magas halálozási arány olyan tényezők kombinációjával függ össze, amelyek befolyásolják az Edwards-szindrómás egyéneket, mint például a tüdőgyulladás, a fertőzésekre való hajlam és a veleszületett szívhibák.
Fontos:Az alacsony várható élettartam és a magas halálozási arány ellenére vannak feljegyzések olyan 15 éves vagy annál idősebb serdülőkről, akik Edwards-szindrómában szenvednek.
Edwards-szindrómás esetek Brazíliában
Nemcsak Brazíliában, hanem a világban is Edwards-szindróma a második kromoszóma-triszómiával járó szindróma, amely leginkább érinti az embereket, Down-szindróma után. Számos előfordulási eset létezik, hiszen világszerte minden 8000 élve születő csecsemőből 1-et érint ez a szindróma, de a társadalom is kevéssé ismert, mivel nem elterjedt.
Brazíliában, egyes államok mobilizálják az Edwards-szindróma láthatóságának növelését, teret bővítve ezzel a feltétellel kapcsolatos megbeszélésekhez és elősegítve a lakossághoz való információterjesztést. 2022-ben például egy törvényjavaslatot szavazott meg Paraná törvényhozó gyűlése, amely május 6-át az Edwards-szindróma tudatosítás napjává nyilvánította az államban.
Edwards-szindróma története
Edwards szindróma John Edwards professzor és munkatársai írták le először 1960-banegy kilenchetes csecsemő esetének elemzésén keresztül, aki késleltetett növekedésben és fejlődésben, és számos rendellenességgel született, többek között: kiemelkedő nyakszáj, diszpláziás fülek, mikrognathia, úszóhártyás nyak, rövid szegycsont, veleszületett szívbetegség, hajlított kezek átfedő ujjakkal és egyéb rendellenességek a lábakon.
Ugyanebben az évben más kutatók egy nagyon hasonló esetet írtak le Észak-Amerikában, amely lehetővé tette az Edwards-szindróma mintázatának leírását.
Források
ALEP. A közgyűlés jóváhagyja az Edwards-szindróma tudatosság napját. Paraná állam törvényhozó közgyűlése, július 19. 2022. Elérhető: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIENTE, T. Edwards szindróma. 2003. Egészségtudományi Oktatásért és Kutatásért Alapítvány. Brasilia. Elérhető: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Esetleírás: Edwards-szindróma, fizikoterápiás kezelés 3 éves gyermeknél. A tanfolyam elvégzése. Planalto Egyetemi Központ Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Elérhető: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; BÉKE, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwards szindróma. A tanfolyam elvégzése. Szövetségi Orvostudományi Kar Alapítvány. Porto Alegre – RS. 2001. Elérhető: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm