ALi-Fraumeni szindróma Ez egy öröklött állapot, amely hajlamos a rák kialakulására. Az autoszomális domináns öröklődési mintázattal ez a szindróma különböző mutációk a TP53 génben, egy olyan génben, amely megakadályozza a daganatok kialakulását szervezetünkben, egyes szerzők a „genom őre” génnek nevezik.
Között daganatok A szindrómához leggyakrabban emlőrák, lágyrész-szarkóma, csontszarkóma, központi idegrendszeri daganatok, mellékvesekéreg daganatok és leukémiák társulnak.
Olvasd el te is: A daganat rák?
A Li-Fraumeni szindróma áttekintése
A Li-Fraumeni-szindróma egy ritka, öröklött állapot, amely rákra hajlamosít.
Ez egy autoszomális domináns öröklődési mintázatú szindróma.
A szindróma különböző típusú betegségek előfordulásával jár rák, mint például a szarkómák, mellrák, a mellékvesekéreg és a központi idegrendszer.
Brazíliában nagyszámú ember koncentrálódik a szindrómában egy specifikus mutáció előfordulása miatt.
Mi az a Li-Fraumeni szindróma?
A Li-Fraumeni-szindróma, amelyet Frederick Li és Joseph Fraumeni 1969-ben írt le, egy
örökletes állapot és ritka ami a rák kialakulására való hajlamhoz vezet. Gyermekkorban és fiatalkorban előforduló daganatok kialakulásához kapcsolódik.Ő a TP53 gén mutációira vonatkozik és ez egy autoszomális domináns betegség. O gén A TP53, amelyet egyes szerzők „a genom őrzőjének” neveznek, számos funkciót lát el sejtciklus és kulcsszerep a megelőzésben sejteket amelyek hibái elszaporodnak és daganatokat okoznak. A gén mutációi befolyásolják ezt a képességet, elősegítve a rákos megbetegedések kialakulását.
Az egyik mutáció a TP53 gén csak Brazíliában fordul elő és R337H néven ismert. Ez egy olyan mutáció, amely hajlamosít a rák kialakulásának kockázatára, de ez alacsonyabb, mint azoknál az embereknél, akiknek más mutációi vannak. Az A.C. Camargo Cancer Center szerint ez a tulajdonság arra készteti a tudományos közösséget, hogy Li-Fraumeni-nek nevezze.Mint. Leegyszerűsítve azt mondhatjuk, hogy a Li-Fraumeni- Mint enyhébb fenotípus kialakulásához vezet.
A Li-Fraumeni szindróma leggyakoribb daganattípusai
A leggyakrabban előforduló daganatok közül a Li-Fraumeni-szindrómában és a Li-Fraumeni- Mint vannak emlőrákok, lágyrész-szarkómák, csontszarkómák, daganatok a központi idegrendszer, mellékvesekéreg daganatok és leukémiák.
Klasszikus kritériumok a Li-Fraumeni szindróma gyanújához
A Li-Fraumeni-szindróma diagnosztizálása nem könnyű feladat, ezért a gyanús eset családjának részletes vizsgálatát kell végezni. Egyes helyzetek felvetik a szindróma fennállásának gyanúját, és onnantól kezdve vizsgálatot kell végezni.
A Li-Fraumeni szindróma gyanújának klasszikus kritériumai a következők:
45 éves kor előtt diagnosztizált szarkómában szenvedő személy,
olyan személy, akinek 1. fokú rokonánál 45 éves kora előtt bármilyen típusú rákbetegséget diagnosztizáltak, és egy másik I. fokú rokonánál vagy 2. fokú, akinél szarkómát diagnosztizáltak bármilyen életkorban vagy bármilyen típusú rákot 45 éves koruk előtt kor.
Olvasd el te is: A galandféregsejtek által alkotott rák különös esete
Li-Fraumeni szindróma Brazíliában
Li-Fraumeni szindróma lép fel gyakrabban Brazíliában, mint a világ bármely más részén. Ahogy korábban megjegyeztük, Brazíliában a TP53 gén mutációja figyelhető meg, amely különbözik a világ más régióiban megfigyeltektől. Ez a mutáció általában csökkenti a rák kialakulásának esélyét a világ más részein élő emberekhez képest.
Továbbá A brazil mutáció miatt a rák nem jelenik meg nagyon korán és ezzel növeli annak esélyét, hogy az egyén gyermeket szül, és mutáns génjét továbbadja a következő generációknak, növelve a szindróma prevalenciáját Brazíliában. A BBC jelentése szerint „A világ többi részén a TP53 genetikai mutációi is hajlamosak korábban rákot okozni – az esetek 50%-ában 30 éves kor előtt. Brazília esetében ez az index 30%.|1|
Osztályok
|1| Rendelkezésre álló anyag itt.
Írta: Vanessa Sardinha dos Santos
biológia tanár
Forrás: Brazil iskola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
