A Edwardsov sindromTo je genetska promjena karakterizira trisomija 18, što znači da osoba ima dodatni kromosom 18. Javlja se kada dođe do kvara u mehanizmu disjunkcije kromosoma tijekom stanične diobe, što uzrokuje Postoje tri kopije ovog kromosoma, a ne samo dvije, što se događa u slučajevima kada na ovom kromosomu nema greške. mehanizam. Budući da je to stanje koje izaziva nekoliko malformacija i ugrožava pravilno funkcioniranje organa, stopa smrtnosti je prilično visoka.
Pročitajte također:Turnerov sindrom — genetska promjena u kojoj dolazi do potpunog ili djelomičnog gubitka drugog spolnog kromosoma
Sažetak Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom je genetski poremećaj karakteriziran prisutnošću dodatne kopije 18. kromosoma.
Uzrokuje ga kvar u mehanizmu stanične diobe koji uzrokuje kromosom 18 je prikazan u tri primjerka.
To je poremećaj koji utječe na nekoliko sustava ljudskog tijela, stvarajući neurološke, sistemske i kognitivne probleme.
Dijagnosticirati ga je moguće prije rođenja neinvazivnim metodama.
Dostupni tretmani mogu biti intenzivni, uključujući operaciju ili usmjereni na udobnost pacijenta kroz fizioterapeutske strategije.
Očekivani životni vijek u Edwardsovom sindromu je nizak, budući da stanje utječe na funkcioniranje nekoliko tjelesnih sustava.
U Brazilu i diljem svijeta sindrom koji uključuje trisomiju javlja se najčešće, nakon Downova sindroma.
Prvi su ga opisali John Edwards i njegovi suradnici 1960. godine.
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom je genetska promjena koju karakterizira trisomija 18, što znači da osoba ima višak autosomnog kromosoma 18. Nakon Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom je najčešća trisomija u ljudi, koja pogađa otprilike 1 od svakih 8000 živorođene djece.
Uzroci Edwardsovog sindroma
→ Trisomija 18
Edwardsov sindrom nastaje kada postoji kvar u mehanizmu stanične diobe u kojem se kromosomi ne razdvajaju tijekom gametogeneze. Ovaj neuspjeh u segregaciji i disjunkciji kromosoma uzrokuje tri kopije kromosoma 18, a ne samo dvije, kao što se događa kada nema kvarova u mehanizmu.
→ Poodmakla dob trudnice
Edwardsov sindrom, kao i drugi sindromi uzrokovani trisomijama, ima veća učestalost kod starijih trudnicaStoga je dubinska medicinska pretraga za otkrivanje Edwardsovog sindroma neophodna u trudnoćama koje spadaju u ovo stanje.
Simptomi Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom je poremećaj koji utječe raznih sustava ljudskog tijela, uzrokujući nekoliko anomalija, kao što su:
pre- i postnatalni zastoj u rastu;
kratki vrat;
mikrocefalija;
defekti oka;
napuknuta usna;
mali oralni otvor;
niske, nepravilno oblikovane uši;
stopala okrenuta prema van s istaknutom petom;
preklapanje prstiju;
kongenitalne bolesti srca;
anomalije u reproduktivnom sustavu.
Dijagnoza Edwardsovog sindroma
Dijagnoza Edwardsovog sindroma je na temelju analize i provjere prisutnosti anomalija karakterističnih za ovo stanje.
U prenatalnoj dijagnostici ispitivanja se provode neinvazivnim metodama kao npr ultrazvuk i analiza serumskih markera majke, odnosno tvari prisutne u krvi majke tijekom trudnoće koje mogu ukazivati na komplikacije u razvoju fetusa.
Nadalje, za potvrdu dijagnoze Edwardsovog sindroma u prenatalnoj fazi, a amniocenteza, koji se sastoji od uklanjanja dijela amnionske tekućine koja okružuje fetus za analizu fetalnog kariotipa. Na temelju procjene fetalnog kariotipa moguće je utvrditi postoji li trisomija 18.
Vidi također: Patauov sindrom — genetska promjena karakterizirana trisomijom 13
Liječenje Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom Ne predstavlja konačan lijek i njegovo liječenje sastoji se od usvajanja strategija za poboljšanje stanja bolesnika. Dostupni tretmani podijeljeni su u dva aspekta, jedan intenzivni — koji uključuje operaciju i upotrebu mehaničke ventilacije te agresivnije intervencije — i drugi koji se temelji na udobnost pacijenta — u kojoj nema agresivnih intervencija i koja se sastoji od fizioterapijskih strategija usmjerenih na poboljšanje psihomotornog i respiratornog stanja pacijenta pacijent.
Očekivani životni vijek Edwardsovog sindroma
Očekivano trajanje života osoba s Edwardsovim sindromom je prilično nizak. Otprilike 95% trudnoća u kojima postoji trisomija 18 napreduje do spontanih pobačaja i, u slučajevima kada postoji Nakon što se dijete rodi, stopa preživljavanja je vrlo niska, s između 5-10% slučajeva koji prežive prvo godina.
Visoka stopa smrtnosti povezana je s kombinacijom čimbenika koji utječu na osobe s Edwardsovim sindromom, kao što su upala pluća, sklonost infekcijama i urođene srčane mane.
Važno:Unatoč niskom očekivanom životnom vijeku i visokoj stopi smrtnosti, postoje podaci o adolescentima u dobi od 15 ili više godina koji imaju Edwardsov sindrom.
Slučajevi Edwardsovog sindroma u Brazilu
Ne samo u Brazilu nego iu svijetu, Edwardsov sindrom je drugi sindrom koji uključuje kromosomsku trisomiju koji najviše pogađa ljude, nakon Down sindroma. Postoji nekoliko slučajeva pojavljivanja, jer u svijetu ovaj sindrom pogađa 1 od svakih 8000 živorođenih beba, ali je također malo poznat u društvu jer nije široko rasprostranjen.
U Brazilu, neke se države mobiliziraju kako bi povećale vidljivost Edwardsova sindroma, širenje prostora za rasprave o ovom stanju i promicanje širenja informacija među stanovništvom. Na primjer, 2022. godine zakonodavna skupština Parane glasala je o prijedlogu zakona kojim je 6. svibnja uspostavljen Dan svijesti o Edwardsovom sindromu u državi.
Povijest Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom prvi je opisao 1960. godine profesor John Edwards i njegovi suradnici, kroz analizu slučaja bebe stare devet tjedana koja je imala usporeni rast i razvoj te je rođena s nekoliko anomalija, uključujući: istaknuti zatiljak, displastične uši, mikrognatija, mrežasti vrat, kratka prsna kost, prirođena bolest srca, savijene ruke s preklapajućim prstima i druge malformacije na nogama.
Iste su godine drugi istraživači opisali vrlo sličan slučaj u Sjevernoj Americi, što je omogućilo opisivanje obrasca Edwardsovog sindroma.
Izvori
ALEP. Skupština odobrava dan podizanja svijesti o Edwardsovom sindromu. Zakonodavna skupština države Paraná, 19. srpnja. 2022. Dostupno u: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
MOURA, C.; SILVA, F.; FERRARESI, K.; ORIJENTE, T. Edwardsov sindrom. 2003. Zaklada za nastavu i istraživanje u zdravstvenim znanostima. Brazilija. Dostupno u: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
SOUSA, L.; VARGAS, T. Izvješće o slučaju: Edwardsov sindrom, fizikalna terapija u 3-godišnjeg djeteta. Završetak nastave. Sveučilišni centar Planalto Central Apparecido dos Santos. Brasilia DF. 2020. Dostupno u: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
WINK, D. V.; MIR, F. S.; MACHADO, R. B.; WITTMANN, R. Edwardsov sindrom. Završetak nastave. Zaklada Federalnog fakulteta medicinskih znanosti. Porto Alegre – RS. 2001. Dostupno u: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
Izvor: Brazilska škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm
