THE Pompeova bolest, također poznata i kao glikogenoza tipa IIa, autosomno je recesivna bolest koju karakterizira taloženje glikogena u lizosomi. Pojavljuje se zbog nedostatka a enzim nazvana alfa-glukozidaza-kiselina, odgovorna za razgradnju lizosomskog glikogena. Bolest je relativno rijetka i vjeruje se da u našoj zemlji postoji između 1.000 i 3.500 oboljelih od te bolesti.
Akumulacija glikogena u lizosomima uglavnom utječe na mišićne stanice, međutim može doći do različitih tkiva. U koštanom mišićnom tkivu dolazi do progresivnog gubitka njegove sposobnosti da se skuplja i zamjenjuje fibrotičnim tkivom. Gubljenjem sposobnosti stezanja mišićnog tkiva, pacijent s Pompeovom bolešću nije u mogućnosti obavljati svoje motoričke aktivnosti. Važno je naglasiti da su simptomi izravno povezani s količinom enzima alfa-glukozidaze-kiseline u svakog pacijenta.
Pompeovu bolest možemo podijeliti u dvije vrste: infantilni oblik i bolest kasnog početka. THE oblik djeteta utječe na pacijenta nekoliko mjeseci nakon rođenja i uzrokuje smrt u prvoj godini života. već ono
bolest kasnog početka, obično se pojavljuje nakon prve godine života i njegovo je napredovanje sporo. Vrijedno je napomenuti da je dječji oblik mnogo rjeđi od kasnog, s incidencijom 1: 138.000 protiv 1: 57.000.Na dječji oblik Pompeove bolesti dijete se vidi s jakom mišićnom slabošću, hipotonijom, progresivnim zatajenjem disanja, odgođenim motorički razvoj, problemi s prehranom, poremećaji spavanja i kardiomiopatija, povećanje mišića srčani. U tim slučajevima simptomi počinju u prva dva mjeseca života, a dijagnoza se u prosjeku postavlja tek nakon 5 mjeseci. Smrt se obično javlja kao rezultat kardiorespiratornog zatajenja.
Na bolest kasnog početka kardiomiopatija se uglavnom ne opaža. Postoji slabost mišića, posebno u donjim udovima, što otežava kretanje i obavljanje raznih drugih motoričkih aktivnosti. Uz to, pacijent može osjetiti umor, bolove u mišićima, otežano disanje tijekom spavanja, poteškoće s prehranom i stalni padovi. S vremenom pacijent ovisi o invalidskim kolicima i možda će mu trebati oprema za disanje. Smrt je u tim slučajevima obično posljedica zatajenja dišnog sustava.
Da biste dobili dijagnoza bolesti neophodni su doziranje enzimske aktivnosti i genetska analiza. Ostali testovi mogu pomoći u identificiranju bolesti, poput rentgenskog snimanja u dječjim oblicima, što može ukazivati na kardiomegaliju. Rano dijagnosticiranje neophodno je za liječenje kako bi se izbjegla trajna oštećenja i povećala kvaliteta života pacijenata, omogućujući praktički normalan život.
Međutim, Pompeova bolest nema lijeka tretmani zamjenom enzima mogu odgoditi sliku bolesti, omogućujući bolju kvalitetu života. Zamjenska terapija temelji se na primjeni rekombinantne humane alfa-glukozidaze intravenskom infuzijom. Također je važno da se pacijent podvrgne fizikalnoj terapiji i praćenju respiratorne funkcije.
Ako primijetite bilo kakve poteškoće u hodanju ili slabost mišića, odmah se obratite liječniku.
Napisala Ma. Vanessa dos Santos
