आप गुणसूत्रों वे संरचनाएँ हैं जिनमें जीन होते हैं। जीन व्यक्तिगत निर्देश हैं जो हमारे शरीर को बताते हैं कि कैसे विकसित और कार्य करना है। वे बालों का रंग, रक्त प्रकार और रोग के प्रति संवेदनशीलता जैसी शारीरिक और चिकित्सीय विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं।
कई गुणसूत्रों में दो खंड होते हैं, जिन्हें "बाहें" कहा जाता है, जो एक पिंच क्षेत्र द्वारा अलग होते हैं जिन्हें सेंट्रोमियर के रूप में जाना जाता है। छोटी भुजा को "पी" भुजा कहा जाता है। लंबी भुजा को "q" भुजा कहा जाता है।
और देखें
जीवविज्ञान शिक्षक को XX और XY गुणसूत्रों पर कक्षा के बाद निकाल दिया गया;…
ब्राज़ील में आम पौधे में पाया जाने वाला कैनबिडिओल नया दृष्टिकोण लाता है...
मानव कोशिका में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 46:23 जोड़े होती है, जिनमें अनुमानित कुल 20,000 से 25,000 जीन होते हैं। 23 गुणसूत्रों का एक सेट जैविक मां (अंडे से) से विरासत में मिलता है, और दूसरा सेट जैविक पिता (शुक्राणु से) से विरासत में मिलता है।
गुणसूत्रों के 23 जोड़े में से पहले 22 जोड़े को "ऑटोसोम्स" कहा जाता है। अंतिम जोड़ी को "सेक्स क्रोमोसोम" कहा जाता है। लिंग गुणसूत्र किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं: महिलाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, और पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र (XY) होते हैं। माता और पिता 22 ऑटोसोम्स और एक सेक्स क्रोमोसोम के सेट का योगदान करते हैं।
अधिकांश गुणसूत्र असामान्यताएं अंडे या शुक्राणु में दुर्घटना के रूप में होती हैं। इन मामलों में, असामान्यता शरीर की प्रत्येक कोशिका में मौजूद होती है। हालाँकि, कुछ असामान्यताएँ गर्भधारण के बाद होती हैं; इसलिए कुछ कोशिकाओं में असामान्यता होती है और कुछ में नहीं। नीचे कुछ जाँचें गुणसूत्र संबंधी रोग:
1 वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम
वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम क्रोमोसोम 4 की दूरस्थ छोटी भुजा के विलोपन के कारण होता है। विकार की प्रमुख विशेषताओं में चेहरे की विशिष्ट बनावट, विलंबित वृद्धि और विकास, बौद्धिक विकलांगता और दौरे शामिल हैं।
2 जैकबसेन सिंड्रोम
जैकबसेन सिंड्रोम, जिसे 11q विलोपन विकार के रूप में भी जाना जाता है, क्रोमोसोम 11 की लंबी भुजा के अंत से आनुवंशिक सामग्री के नुकसान के परिणामस्वरूप होता है।
इस स्थिति के संकेत और लक्षण अलग-अलग होते हैं, लेकिन अधिकांश व्यक्तियों को इसके विकास में देरी का अनुभव होता है मोटर कौशल और भाषण संज्ञानात्मक हानि सीखने की कठिनाइयाँ और कुछ समस्याएं व्यवहारिक.
3 एंजेलमैन सिंड्रोम
एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) तब होता है जब क्रोमोसोम 15 पर जीन का विलोपन या निष्क्रियता होती है माँ द्वारा विरासत में मिली पैतृक प्रति, जो सामान्य क्रम की हो सकती है, को मुद्रित करने का कारण बनती है मौन.
एएस की विशेषता बौद्धिक और विकासात्मक देरी, नींद की गड़बड़ी, दौरे और झटकेदार हरकतें, बार-बार हंसना या अत्यधिक खुश व्यवहार है।
4 हत्थेदार बर्तन सहलक्षण
टर्नर सिंड्रोम (टीएस) तब होता है जब महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक गायब या अधूरा होता है। सबसे आम लक्षण छोटे कद और गोनैडल डिसजेनेसिस हैं, जो अपूर्ण यौन विकास, डिम्बग्रंथि विफलता और बांझपन का कारण बन सकते हैं।
5 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम
22q11.2 विलोपन सिंड्रोम गुणसूत्र के मध्य के निकट गुणसूत्र 22 के एक छोटे टुकड़े के विलोपन के कारण होता है।
चूंकि 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण विविध हैं, लक्षणों के विभिन्न समूहों को इस प्रकार वर्णित किया गया है पूरी तरह से अलग स्थितियों को डिजॉर्ज सिंड्रोम, वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम और एनोमली फेस सिंड्रोम कहा जाता है conotrunkal.
6 ट्रिपल एक्स सिंड्रोम
ट्रिपल एक्स सिंड्रोम की विशेषता प्रत्येक महिला कोशिका में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम है। यह किसी भी असामान्य शारीरिक उपस्थिति का कारण नहीं बनता है, लेकिन यह सीखने की अक्षमताओं के बढ़ते जोखिम और भाषण और भाषा कौशल के विलंबित विकास से जुड़ा है।
7 विलियम्स सिंड्रोम
विलियम्स सिंड्रोम क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा के हिस्सों से आनुवंशिक सामग्री के विलोपन के कारण होता है, एक ऐसा क्षेत्र जिसमें 25 से अधिक जीन होते हैं।
शोधकर्ताओं ने विलियम्स सिंड्रोम से संबंधित कुछ विशिष्ट जीनों की पहचान की है, लेकिन हटाए गए क्षेत्र के अधिकांश जीनों और विलियम्स सिंड्रोम के लक्षणों के बीच संबंध अभी भी बना हुआ है अज्ञात।
8 सीआरआई डु चैट सिंड्रोम
क्रि डु चैट सिंड्रोम क्रोमोसोम 5 के गायब टुकड़े के कारण होता है। लक्षणों में बिल्ली की तरह तेज़ आवाज़ में रोना, आँखों का नीचे की ओर झुकना, उंगलियों या पैर की उंगलियों का आपस में जुड़ना और धीमी या अपूर्ण मोटर विकास शामिल हैं।
9 ट्राइसॉमी 13 - पटौ सिंड्रोम
ट्राइसॉमी 13, जिसे पटौ सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक विकार है जिसमें एक व्यक्ति के पास गुणसूत्र 13 से आनुवंशिक सामग्री की दो के बजाय तीन प्रतियां होती हैं।
यह तीन रूपों में हो सकता है: ट्राइसॉमी 13, जिसमें प्रत्येक कोशिका में एक तीसरा गुणसूत्र 13 होता है; ट्राइसॉमी 13 मोज़ेकिज्म, जिसमें कुछ कोशिकाओं में तीसरा गुणसूत्र 13 होता है; और आंशिक ट्राइसॉमी, जिसमें कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 के भाग की उपस्थिति होती है।
10 ट्राइसॉमी 18 - एडवर्ड्स सिंड्रोम
ट्राइसोमी 18 या एडवर्ड्स सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास सामान्य दो प्रतियों के बजाय क्रोमोसोम 18 से सामग्री की तीसरी प्रति होती है।
कुछ लक्षणों में भिंचे हुए हाथ, गोल तली वाले पैर, मानसिक दुर्बलता, अविकसित नाखून और असामान्य आकार की छाती शामिल हैं।
11 बिल्ली नेत्र सिंड्रोम
कैट-आई सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लिए, क्रोमोसोम 22 की छोटी भुजा (22p के रूप में जाना जाता है) और लंबी भुजा (22q) का एक छोटा क्षेत्र दो बार के बजाय तीन या चार बार मौजूद होता है।
विकार की विशेषताओं में जन्म से पहले हल्की वृद्धि मंदता, हल्की मानसिक हानि, और चेहरे के क्षेत्र, हृदय, गुर्दे और गुदा क्षेत्र की विकृतियाँ शामिल हैं।
12 ट्राइसोमी 16
ट्राइसॉमी 16 तब होता है जब किसी व्यक्ति में सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 16 की तीन प्रतियां होती हैं और यह गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान गर्भपात का सबसे आम क्रोमोसोमल कारण है।
मोज़ेक ट्राइसोमी 16 एक दुर्लभ विकार है जिसमें एक अतिरिक्त गुणसूत्र 16 कुछ कोशिकाओं में मौजूद होता है, लेकिन सभी कोशिकाओं में नहीं। कुछ सामान्य लक्षणों में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (आईयूजीआर) और जन्मजात हृदय दोष शामिल हैं।
13 चार्कोट-मैरी-टूथ रोग
चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) सबसे आम वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल विकार है और आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। CMT1A गुणसूत्र 17 पर जीन के दोहराव के परिणामस्वरूप होता है जिसमें परिधीय माइलिन प्रोटीनिन -22 बनाने के निर्देश होते हैं।
