LES hémophilie est une maladie liée à chromosome X qui se caractérise par des perturbations dans le coagulation. Les patients atteints de ce problème ont des saignements prolongés et, dans certains cas, même spontanés. Elle est également connue sous le nom de « maladie du sang bleu » pour avoir touché plusieurs familles royales en Europe et en Russie. Le traitement repose sur le remplacement des facteurs de coagulation déficients et permet au patient d'avoir une vie pratiquement normale. Le traitement de l'hémophilie n'est pas curatif.
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Qu'est-ce que l'hémophilie?
L'hémophilie est une maladie qui provoque des saignements prolongés en raison de anomalies ou déficit dans l'activité des facteurs de coagulation, en particulier les facteurs VIII et IX. Les facteurs de coagulation ne sont rien de plus que protéines liés au processus de coagulation du sang, qui agissent pour arrêter hémorragies.
L'hémophilie n'est pas contagieuse et affecte plus fréquemment les hommes, étant très rare chez les femmes. La maladie est connue pour être héréditaire, mais il y a aussi la soi-disant
hémophilie acquise, ce qui est rare et a une origine auto-immune.
Types d'hémophilie
Nous pouvons classer l'hémophilie en deux types principaux :
- Hémophilie A : c'est le type le plus courant et représente environ 80 % des cas. Il montre une déficience dans l'activité de la facteur VIII. L'hémophilie A touche 1 homme sur 5 000 à 10 000 nés.
- Hémophilie B: caractérisé par le manque de facteur IX. Sa prévalence est estimée à 1 cas sur 30 000 à 40 000 hommes nés.
hémophilie se manifeste de différentes manières chez chaque individu et peuvent être classés selon les niveaux de facteurs de coagulation sévères, modérés et légers.
- Hémophilie sévère: a très peu d'activité du facteur de coagulation (l'activité du facteur VIII ou IX est inférieure à 1 %) et a donc un risque accru de saignement. Chez ces patients, les hémorragies musculaires et articulaires sont fréquentes. De plus, des saignements peuvent survenir spontanément et après un traumatisme mineur.
- Hémophilie modérée: dans celui-ci, l'activité du facteur de coagulation est également assez faible, se situant entre 2% et 5%. Des saignements peuvent survenir après un traumatisme mineur, les saignements spontanés étant peu fréquents.
- Hémophilie légère : l'activité du facteur VIII ou IX y est comprise entre 5% et 40%, par conséquent, il provoque moins de saignements que les types mentionnés. Le saignement dans ces cas survient après un traumatisme majeur ou des interventions chirurgicales. Il n'est pas courant que des saignements spontanés surviennent.
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Signes et symptômes de l'hémophilie
L'hémophilie affecte la coagulation de l'individu, ce qui fait des traumatismes mineurs un gros problème. LES la principale manifestation clinique de l'hémophilie est le saignement, qui peut être interne ou externe. Des saignements peuvent survenir, par exemple, dans les articulations, étant connus sous le nom de hémarthrose, ou dans la région sous-cutanée, peau et les muscles, provoquant l'apparition de ecchymoses.
Dans les cas graves, des saignements peuvent survenir sans cause apparente et être déclenchés même par des activités quotidiennes telles que la marche, la course et les activités domestiques. Une manifestation clinique potentiellement dangereuse est hémorragie intracrânienne, ce qui peut provoquer maux de tête qui ne s'arrêtent pas à l'utilisation d'analgésiques courants, confusion mentale, irritabilité, somnolence, convulsions, et la perte de conscience.
La génétique de l'hémophilie héréditaire
L'hémophilie héréditaire est une maladie génétique déclenchée par un allèle récessif lié à l'X. Comme nous le savons, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Les femmes, à leur tour, ont deux chromosomes X. Pour que l'hémophilie s'exprime chez les femmes, il faut qu'elles aient deux allèles de la maladie (XHXH), puisqu'il s'agit d'un héritage récessif.
Lorsqu'une femme n'a qu'un seul allèle de la maladie, elle est considérée comme normale, mais porteuse (XHXH). Les hommes, en revanche, peuvent être simplement normaux ou hémophiles. Parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X, il suffit que ce chromosome ait l'allèle de la maladie pour que l'individu soit hémophile (XHY). Pour cette raison, l'hémophilie touche plus fréquemment les hommes.
Il est à noter que, dans la plupart des cas, la maladie se présente sous une forme héréditaire. Cependant, dans certaines situations, il survient sans antécédents connus d'hémophilie dans la famille, résultant de mutation.
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Diagnostic de l'hémophilie
L'hémophilie est diagnostiquée en observant la tableau clinique du patient et performant analyses de sang spécifiques, comme la mesure de l'activité de coagulation des facteurs de coagulation et des tests permettant d'évaluer le temps de coagulation et d'identifier le facteur de coagulation manquant.
Habituellement, l'hémophilie est identifiée dans l'enfance, étant remarquée en raison de l'apparition d'hématomes dès que l'enfant commence à ramper et à marcher et en raison de saignements prolongés devant les tout-petits traumatismes. En général, les hémophilies graves sont plus faciles à diagnostiquer que les hémophiles légères ou modérées, car les signes et les symptômes ont tendance à être plus subtils.
Traitement de l'hémophilie
Peu de temps après le diagnostic, il est essentiel de commencer le traitement afin de corriger les problèmes de coagulation. Le traitement de l'hémophilie repose sur remplacement des facteurs de coagulation déficients, ceci étant fait sous contrôle médical. Les facteurs de coagulation utilisés dans ce procédé sont obtenus à partir de sang humain ou même par des techniques de génie génétique. Le traitement de l'hémophilie est offert gratuitement par SUS et il est important de s'assurer que le patient a une qualité de vie.
Activité physique et hémophilie
De nombreuses personnes ont des doutes sur la performance des activités physiques des hémophiles. LES l'activité physique est indispensable pour tous les êtres humains, présentant de grands avantages pour la santé, n'étant pas différent pour l'hémophile. En général, il est recommandé que l'hémophile ne pratiquez pas de sports impliquant un impact physique, comme le football, afin d'éviter d'éventuels saignements.
Cependant, il est important de préciser que chaque individu devrait parler à son médecin pour évaluer quelle serait l'activité idéale. Parmi les activités qui peuvent être libérées par le médecin, la marche, la natation, l'aquagym et la musculation se démarquent.
Par Vanessa Sardinha dos Santos
Professeur de biologie