ALi-Fraumenin oireyhtymä Se on perinnöllinen sairaus, joka johtaa taipumukseen syövän kehittymiseen. Autosomaalisella hallitsevalla perinnöllisyydellä tämä oireyhtymä liittyy erilaisiin mutaatioita TP53-geenissä, geenissä, joka estää kasvainten muodostumisen kehossamme. Jotkut kirjoittajat kutsuvat sitä "genomin vartijageeniksi".
Välissä kasvaimia yleisimmin oireyhtymään liittyvät rintasyövät, pehmytkudossarkoomat, luusarkoomat, keskushermoston kasvaimet, lisämunuaiskuoren kasvaimet ja leukemiat.
Lue myös: Onko kasvain syöpä?
Yleiskatsaus Li-Fraumenin oireyhtymään
Li-Fraumenin oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka altistaa syöpään.
Se on oireyhtymä, jolla on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen malli.
Oireyhtymä liittyy erityyppisten sairauksien esiintymiseen syöpäkuten sarkoomat, rintasyöpä, lisämunuaiskuoren ja keskushermoston.
Brasilia keskittyy suureen määrään oireyhtymää sairastavia ihmisiä tietyn mutaation esiintymisen vuoksi.
Mikä on Li-Fraumenin oireyhtymä?
Li-Fraumenin oireyhtymä, jonka Frederick Li ja Joseph Fraumeni kuvasivat vuonna 1969, on
perinnöllinen tila ja harvinaista mikä johtaa alttiuteen syövän kehittymiselle. Se liittyy tapauksiin, joissa kasvain kehittyy lapsuudessa ja nuoruudessa.Hän liittyy mutaatioihin TP53-geenissä ja se on autosomaalisesti hallitseva sairaus. O geeni TP53:lla, jota jotkut kirjoittajat kutsuvat "genomin vartijaksi", on useita tehtäviä solusykli ja keskeinen rooli ehkäisyssä soluja joissa on virheitä, ne lisääntyvät ja aiheuttavat kasvaimia. Tämän geenin mutaatiot vaikuttavat tähän kykyyn ja edistävät syöpien kehittymistä.
Yksi mutaatioista TP53-geenistä esiintyy vain Brasiliassa ja tunnetaan nimellä R337H. Se erottuu mutaatiosta, joka altistaa syövän kehittymisen riskille, mutta tämä on pienempi kuin ihmisillä, joilla on muita mutaatioita. A.C.Camargo Cancer Centerin mukaan tämä ominaisuus saa tiedeyhteisön kutsumaan sitä Li-Fraumeni-Kuten. Yksinkertaistetusti voidaan sanoa, että Li-Fraumeni- Kuten johtaa lievemmän fenotyypin kehittymiseen.
Yleisimmät kasvaintyypit Li-Fraumenin oireyhtymässä
Li-Fraumeni-oireyhtymässä ja Li-Fraumeni- Kuten ovat rintasyöpiä, pehmytkudossarkoomat, luusarkoomat, kasvaimia keskushermosto, lisämunuaiskuoren kasvaimet ja leukemiat.
Klassiset kriteerit Li-Fraumenin oireyhtymän epäilylle
Li-Fraumenin oireyhtymän diagnoosi ei ole helppo tehtävä, joten epäillyn tapauksen perheen yksityiskohtainen tutkimus on suoritettava. Jotkin tilanteet voivat herättää epäilyksiä oireyhtymän olemassaolosta ja sieltä on tehtävä tutkimus.
Seuraavia pidetään klassisina Li-Fraumenin oireyhtymän epäilyn kriteereinä:
henkilö, jolla on sarkooma diagnosoitu ennen 45 vuoden ikää,
henkilö, jonka 1. asteen sukulaisella on diagnosoitu ennen 45 vuoden ikää mikä tahansa syöpä ja toinen 1. asteen sukulainen tai 2. asteen, jolla on diagnosoitu sarkooma missä tahansa iässä tai minkä tahansa tyyppinen syöpä ennen 45 vuoden ikää ikä.
Lue myös: Outo tapaus heisimatosolujen muodostamasta syövästä
Li-Fraumenin oireyhtymä Brasiliassa
Li-Fraumenin oireyhtymä esiintyy useammin Brasiliassa kuin missään muualla maailmassa. Kuten aiemmin todettiin, Brasiliassa havaitaan TP53-geenin mutaatio, joka on erilainen kuin muilla maailman alueilla. Tämä mutaatio yleensä vähentää syövän kehittymisen mahdollisuutta verrattuna ihmisiin, joilla on oireyhtymä muualla maailmassa.
Lisäksi Brasilialainen mutaatio ei aiheuta syövän ilmaantumista kovin aikaisin ja siten lisää mahdollisuutta saada lapsia ja siirtää mutanttigeeninsä seuraaville sukupolville, mikä lisää oireyhtymän esiintyvyyttä Brasiliassa. BBC: n raportin mukaan "Muualla maailmassa TP53:n geneettiset mutaatiot aiheuttavat myös syöpää aikaisemmin – 50 prosentissa tapauksista ennen 30 vuoden ikää. Brasilian tapauksessa tämä indeksi on 30 %”.|1|
Arvosanat
|1| Käytettävissä oleva materiaali tässä.
Kirjailija: Vanessa Sardinha dos Santos
Biologian opettaja
Lähde: Brasilian koulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm