Geneettiset sairaudet ovat sellaisia, joihin liittyy muutoksia geneettisessä materiaalissa, toisin sanoen DNA: ssa.
Jotkut heistä voivat olla perinnöllisiä, ja ne siirtyvät vanhemmilta lapsille.
Kaikki geneettiset sairaudet eivät kuitenkaan ole perinnöllisiä. Esimerkiksi syöpä, se johtuu geneettisen materiaalin muutoksista, mutta sitä ei välitetä jälkeläisille.
Tyypit
Geneettisiä sairauksia on kolme tyyppiä:
- Monogeneettinen tai Mendelian: Kun vain yksi geeni on modifioitu.
- Monitekijäinen tai monigeeninen: Kun vaikutus vaikuttaa useampaan kuin yhteen geeniin ja ympäristötekijöitä häiritsee edelleen.
- kromosomaalinen: Kun kromosomien rakenne ja lukumäärä muuttuvat.
Esimerkiksi tiedämme, että ihmislajilla on 23 kromosomiparia, jos jostakin puuttuu tai on liikaa, syntyy geneettinen sairaus.
Mitkä ovat yleisimmät geneettiset sairaudet?
Tärkeimmät ihmisen geneettiset sairaudet ovat:
Downin syndrooma
THE Downin syndrooma se on geneettinen muutos, jonka aiheuttaa ylimääräinen kromosomi parissa 21.
Oireyhtymää sairastavilla potilailla on lihasheikkous, normaalia lyhyemmät korvat, lievä henkinen hidastuminen ja lyhyt kasvu.
sirppisoluanemia
Sirppisoluanemia on perinnöllinen geneettinen muutos, jossa punasolut menettävät normaalin muodonsa ja saavat sirppimuodon.
Tämä tila estää punasolujen kulkeutumisen verisuonten läpi ja vaarantaa kudosten hapettumisen.
Diabetes
Diabetes on sairaus, joka vaarantaa insuliinin hormonin tuotannon, joka on vastuussa veren glukoosipitoisuuden säätelystä.
Brasiliassa noin 7 prosentilla väestöstä on diabetes.
Syöpä
Jotkut syövät johtuvat geneettisistä tekijöistä. Termi edustaa joukkoa sairauksia, joille on ominaista häiriintynyt solukasvu, joka voi levitä koko kehoon.
Värisokeus
O Värisokeus se on sukupuoleen liittyvä perintö, erityisesti X-kromosomi. Sille on ominaista kyvyttömyys erottaa värejä, kuten punainen ja vihreä.
Lisätietoja, lue myös:
- Geenit ja kromosomit
- Johdanto genetiikkaan
- geeniterapia
harvinaiset geneettiset sairaudet
Jotkut geneettiset sairaudet ovat erittäin harvinaisia, eli niiden esiintyvyys väestössä on vähäistä. Tutustu tunnetuimpiin:
Duchene-lihasdystrofia
Duchene-lihasdystrofia on resessiivinen ja X-sidottu. Sille on ominaista dystrofiiniproteiinin puuttuminen, mikä johtaa lihasheikkouteen.
Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi on autosomaalinen resessiivinen perintö, jolle on tunnusomaista keuhkoihin ja haimaan kertyvien eritteiden tuotanto.
Pataun oireyhtymä
THE Pataun oireyhtymä tai trisomia 13 johtuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta numero 13 -parissa.
Tauti voi aiheuttaa useita fyysisiä ja fysiologisia muutoksia.
Turnerin oireyhtymä
THE turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista vain yhden sukupuolikromosomin X läsnäolo, mikä aiheuttaa seuraavan karyotyypin 45, X. Siksi se vaikuttaa vain naispuolisiin henkilöihin.
Tauti vaikuttaa yhteen joka 3000: sta naisten syntymästä. Lisäksi aborttien määrä voi nousta jopa 97 prosenttiin.
albinismi
Albinismi on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Se vaarantaa melaniini, pigmentti, joka on vastuussa ihon, silmien ja hiusten värjäyksestä.
Siksi kärsivillä ihmisillä on vaaleat hiukset ja silmät lisäksi hyvin valkoinen iho.
fenyyliketonuria
Fenyyliketonuria on autosomaalinen resessiivinen perintö. Tauti estää fenyylialaniinin aminohapon metabolian, joka kertyy vereen ja voi vaarantaa joitain kehon toimintoja, erityisesti aivoissa.
progeria
Progeria ilmenee lapsuudessa ja sille on ominaista kiihtynyt ikääntyminen, joka voi olla jopa 7 kertaa nopeampi kuin luonnollinen.
Sen arvioidaan saavuttavan yhden kahdeksasta miljoonasta syntymästä. Taudin omaavien ihmisten on tavallista elää 15-vuotiaita.
Hypertrikoosi
Hypertrikoosi on hyvin harvinainen tila, jolle on tunnusomaista liiallinen karvankasvu, joka peittää käytännössä koko kehon.
On arvioitu, että hypertrikoosi vaikuttaa yhteen miljardista syntymästä.
Tiedä myös Degeneratiiviset sairaudet.
