KADASIL on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab aju verega varustavate väikeste arterite lihaseid. Akronüüm CADASIL tähistab autosomaalset domineerivat ajuarteriopaatiat koos subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga. Haigus on NOTCH3 geeni mutatsioonide tagajärg.
Kõige silmatorkavamateks sümptomiteks on auraga migreen, psühhiaatrilised häired ja isheemiliste insultide esinemine. Aja jooksul jääb enamik inimesi, keda CADASIL mõjutab, voodihaigeks ja neil tekib dementsus. Kahjuks pole haigust ravida. Ravi koosneb kontrollivatest teguritest, mis võivad väikeste arterite seisundit veelgi süvendada, vähendada sümptomeid ning pakkuda emotsionaalset tuge ja nõustamist haigetele ja nendele sugulased.
Loe ka: Tay-Sachsi tõbi - degeneratiivne autosoomne retsessiivne pärand
Kokkuvõte CADASIList
- CADASIL on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab väikeseid ajuartereid.
- CADASIL on akronüüm autosomaalsele domineerivale ajuarteriopaatiale koos subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga.
- Haigust põhjustavad mutatsioonid NOTCH3-s, geenis, mis vastutab vajaliku teabe sisaldamise eest silelihasrakkudes ekspresseeritud valgu tootmiseks väikeste arterid.
- CADASILi alguse vanus, sümptomid ja progresseerumine on haigetel inimestel erinev.
- Peamised sümptomid on auraga migreen, isheemilised insultid, psühhiaatrilised häired ja kognitiivne langus.
- Enamikul inimestel tekib aja jooksul dementsus ja haigusest mõjutatud inimeste eeldatav eluiga lüheneb.
- Diagnoos hõlmab MRI-skaneeringuid ja geneetilisi teste, samuti patsiendi perekonna ajaloo analüüsi.
- Haigust ei ravita ning ravi eesmärk on hallata sümptomeid ja kontrollida riskitegureid, mis võivad mõjutada väikseid artereid, nagu diabeet ja suitsetamine.
Mis on CADASIL?
KADASIL é haigus genéharvaesinev seisund, mis mõjutab väikseid artereid dvalge aine ajust. Seda terminit kasutati esmakordselt 1993. aastal ja see on inglise keeles akronüüm, mis tähendab:
- Tserebraalne (aju): seotud ajuga.
- Autosoomne (autosoomne): viitab autosomaalsele pärandile, kus geenid paiknevad mittesugukromosoomidel.
- Domineeriv (domineeriv): tähistab pärimise vormi, mille puhul on häire tekkeks vajalik ainult üks ebanormaalne geeni koopia.
- Arteriopaatia (arteriopaatia): viitab esinevale haigusele arterites.
- Subkortikaalne (subkortikaalne): seotud aju teatud piirkondadega, mida varustavad väikesed sügavad veresooned.
- Infarktid (südameinfarkt): viitab koe kadumisele ajus, mis on põhjustatud verevoolu puudumisest, mis tekib siis, kui vereringe läbi väikeste arterite on oluliselt vähenenud või peatunud.
- Leukoentsefalopaatia (leukoentsefalopaatia): tähistab haigusest põhjustatud kahjustusi aju valgeaines, mida on näha MRI-skaneeringutel.
Portugali keeles on akronüümi täielik tõlge järgmine: autoss ajuarteriopaatiaôdomineeriv vilgukivi koos subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga. CADASIL on tuntud ka kui pärilik multiinfarktiline dementsus.
CADASIL mõjutab mehi ja naisi võrdselt ning seda leidub kõikjal maailmas. Haiguse diagnoosimise raskus muudab aga selle tegeliku levimuse kindlaksmääramise üldpopulatsioonis keeruliseks. Hinnangud näitavad, et häiret esineb ligikaudu 2-5 inimesel 100 000-st.
CADASIL-i põhjused
KADASIL esineb peamiselt alatesMa näen pärandit autosôdomineeriv vilgukivi. Seetõttu on enamikul juhtudel haigestunud inimesel üks vanematest haigus. Kuid harvadel juhtudel võib häire ilmneda spontaanse geneetilise mutatsiooni tõttu, mis ilmneb teadmata põhjustel.
See tekib mutatsioonide tõttu geenis SÄLK3, mis vastutab väikeste arterite seinte silelihasrakkudes ekspresseeritud NOTCH3 valgu tootmiseks vajaliku teabe hoidmise eest.
Selle geeni mutatsioonid põhjustavad selle valgu ebanormaalset kogunemist nende rakkude pinnale, mille tulemuseks on aju väikeste arterite progresseeruv kahjustus ja hävimine. silelihasrakkude enneaegne areng ja valendiku ahenemine, väikeste arterite seinte paksenemine ja granuleeritud osmiofiilse materjali (valgujääkide) kuhjumine arterid. Need muutused vähendavad verevoolu ajus, põhjustades väikeseid insulte, laienenud ruume veresoonte ümber ja kudede kadu aju pinnal (koor) ja ajukoore all (piirkond subkortikaalne).
CADASIL-i sümptomid
Haiguse alguse vanus, sümptomid ja progresseerumine on inimestel väga erinev. Sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 20–40, kuigi need võivad ilmneda ka hilisemas elus. CADASIL-i peamised sümptomid on järgmised:
- Migreen (tavaliselt kaasneb aura)
- Mitmed isheemilised insultid (ajurabandus, mis tekib siis, kui veresoon aju verevarustus on takistatud)
- Krambid
- Kognitiivne langus
- Nägemisprobleemid
- Psühhiaatrilised häired, nagu apaatia ja depressioon
- Nõrkus
Aja jooksul, isegi umbes 65-aastaselt, jääb enamik inimesi, keda CADASIL mõjutab, voodihaigeks, kogevad kognitiivseid probleeme ja areneb dementsus.
Juurdepääs ka: Dementsus – termin, mis rühmitab neurodegeneratiivsete haiguste rühma
CADASIL-i diagnoos
CADASIL-i diagnoos algab ajaloo hindaminerikas perekond ja sümptomid, lisaks tuvastada haigusele iseloomulikud ajukahjustused sooritades MRI eksamidncia magnéeetika. Kuna aga mõned tuvastatud sümptomid ja kahjustused ei ole ainult haigusega seotud, tuleb diagnoosi kinnitamiseks kasutada muid meetodeid. Selles mõttes neid kasutatakse DNA testid vereproovidel NOTCH3 geeni iseloomulike mutatsioonide tuvastamiseks või granulaarse osmiofiilse materjali (GOM) lisamiste otsimiseks biopsia.
Kas CADASILil on ravi?
CADASIL on haigus, mis veelPraegu puudub ravi. Ravi eesmärk on aidata selle seisundiga toime tulla.
CADASIL ravi
CADASIL-ravi koosneb peamiselt veresooni veelgi kahjustada võivate tegurite kontrollneos, nagu hüpertensioon, diabeet, kõrge kolesteroolitase, obstruktiivne uneapnoe ja suitsetamine.
Lisaks püüame haigusest tulenevate sümptomite minimeerimineThe, nagu migreen, ravimite kasutamise kaudu. Ravi või efektiivse ravi puudumise tõttu on osa ravist suunatud psühholoogilisele toele nii patsientidele kui ka nende peredele.
Oodatav eluiga CADASILis
CADASILiga inimese eeldatav eluiga võib varieeruda, kuna haigus mõjutab inimesi erinevalt ning seda võivad mõjutada sellised tegurid nagu varajane diagnoosimine ja samaaegselt esinevate haigusseisundite ravi.
Üldiselt näitavad uuringud seda CADASIL võib viia eeldatava eluea lühenemiseni, peamiselt insuldi ja sellega seotud tüsistuste suurenenud riski tõttu.
CADASIL ennetamine
Hetkel, Puudub ravi, mis aitaks haigust ära hoidacio da CADASIL, vaid meetmed, mis aitavad haigust ohjata ja vähendavad tüsistuste riski.
Pildi krediit
[1]Wikimedia Commons(paljundamine)
Allikad
CHABRIAT, H. et al. 2004. CADASIL: tserebraalne autosomaalne domineeriv arteriopaatia koos subkortikaalsete infarktide ja leukoentsefalopaatiaga. Mohr, J. P. et al. (Toim.). insult: patofüsioloogia, diagnoosimine ja juhtimine. London: Churchill Livingstone. 2004:687-692.
HACK, R.J. et al. 2000 [muudetud 2019]. KADASIL. Adam, M. P. jt. (Toim.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni ülikool. Saadaval: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/.
NINDS – riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. 2019. CADASILi teabeleht. Saadaval: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/CADASIL-Information-Page.
NORD – haruldaste häirete riiklik organisatsioon. 2019. KADASIL. Saadaval: https://rarediseases.org/rare-diseases/cadasil/.
WANG, M. M. 2018. KADASIL. Handb Clin Neurol. 148: 733-743.