Patau sündroom on haruldane kromosoomianomaalia, mille põhjustab 13. kromosoomi trisoomia.
Haigust kirjeldas 1960. aastal arst Klaus Patau, kes märkas samas organismis 3 spetsiifilist kromosoomi, kui norm oleks vaid 2.
inimestel on 46 kromosoomi jagatud 23 paari.
Patau sündroom tekib siis, kui isikul on 3 kromosoomi paarinumbris 13.
Põhjused
Patau sündroom pärineb naissugurakust ja tekib kromosoomide mitte-disjunktsioonist anafaasi 1. anafaasis meioos.
See olukord tekitab sugurakke, kus 23 kromatiidi asemel on 24. Seega, kui muna 13. kromosoom ühineb sperma 13. kromosoomiga, tekib trisoomiaga embrüo.
See on tingitud asjaolust, et naine küpseb erinevalt mehest, kes küpsetab miljoneid spermatosoide, tavaliselt ainult ühe ootsüüdi.
Seega on kromosoomide arvu muutustega isaste sugurakkudel vähem elujõulisust kui tavalistel sugurakkudel ja munaraku viljastamiseks on väga vähe võimalusi.
On teada, et 40–60% Patau sündroomiga patsientidest on üle 35-aastased emad.
Lisateave kromosoomid.
Sümptomid
Peamine füüsikalised ja füsioloogilised omadused Patau sündroomi
- Kesknärvisüsteemi rasked väärarendid, näiteks arhinentsepalia (aju väärareng);
- Madal sünnikaal;
- Silmade moodustumise defektid või nende puudumine;
- Kuulmisprobleemid;
- Kõrvalekalded hingamise kontrollis;
- Suulaelõhe ja / või huulelõhe;
- Polütsüstilised neerud;
- Käte väärareng;
- kaasasündinud südamerikked;
- Urogenitaalsed defektid;
- Polüdaktüülia.
Enamik Patau sündroomiga patsiente on naised.
Ainult 2,5% selle trisoomiaga loodetest sünnib elusalt, olles raseduse esimesel trimestril üks peamisi raseduse katkemise põhjuseid.
Praegu on olemas testid, mis võimaldavad tuvastada mõjutatud kromosoomid, andes sündroomi diagnoosi raseduse ajal.
Loe ka:
- Geneetilised haigused
- Mutatsioon
- Sissejuhatus geneetikasse
- Downi sündroom
- Turneri sündroom
Ravi
Patau sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi ega ravi.
Elusena sündinud trisoomiaga patsiente ravitakse sümptomite ja kirurgiliste sekkumiste suhtes.
Sümptomite mitmekesisuse ja raskuse tõttu Oodatav eluiga see on väga madal ja enamik lapsi sureb esimese elukuu jooksul.
Siiski on teateid 10-aastaseks elanud lastest.
