CADASIL Es una enfermedad genética rara que afecta las paredes musculares de las pequeñas arterias que suministran sangre al cerebro. El acrónimo CADASIL significa arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen NOTCH3.
Entre los síntomas más destacados se encuentran la presencia de migraña con aura, trastornos psiquiátricos y la aparición de accidentes cerebrovasculares isquémicos. Con el tiempo, la mayoría de las personas afectadas por CADASIL quedan postradas en cama y desarrollan demencia. Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad. El tratamiento consiste en controlar los factores que pueden agravar aún más las arterias pequeñas, reducir los síntomas y proporcionar apoyo emocional y asesoramiento a los afectados y a sus parientes.
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Resumen sobre CADASIL
- CADASIL es una enfermedad genética rara que afecta a las pequeñas arterias cerebrales.
- CADASIL es un acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
- La enfermedad está provocada por mutaciones en NOTCH3, gen encargado de contener la información necesaria para la producción de una proteína expresada en las células del músculo liso en las paredes de los pequeños arterias.
- La edad de aparición, los síntomas y la progresión de CADASIL varían entre los individuos afectados.
- Los principales síntomas incluyen migraña con aura, accidentes cerebrovasculares isquémicos, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo.
- La mayoría de las personas desarrollan demencia con el tiempo y la esperanza de vida de las personas afectadas por la enfermedad se reduce.
- El diagnóstico implica resonancias magnéticas y pruebas genéticas, así como el análisis de los antecedentes familiares del paciente.
- No existe cura para la enfermedad y el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y controlar los factores de riesgo que pueden afectar las arterias pequeñas, como la diabetes y el tabaquismo.
¿Qué es CADASIL?
CADASIL é una enfermedad generaciónécondición rara que afecta las arterias pequeñas dla sustancia blanca del cerebro. El término se utilizó por primera vez en 1993 y constituye una sigla en inglés que significa:
- Cerebral (cerebral): relacionado con el cerebro.
- Autosómico (autosómico): Se refiere a la herencia autosómica, donde los genes se encuentran en cromosomas no sexuales.
- Dominante (dominante): Representa la forma de herencia en la que sólo es necesaria una copia anormal de un gen para el desarrollo de un trastorno.
- Arteriopatía (arteriopatía): indica una enfermedad que ocurre en las arterias.
- Subcortical (subcortical): relacionados con áreas específicas del cerebro irrigadas por vasos sanguíneos pequeños y profundos.
- Infartos (ataques al corazón): se refiere a la pérdida de tejido en el cerebro causada por la falta de flujo sanguíneo, que ocurre cuando la circulación a través de arterias pequeñas se reduce severamente o se detiene.
- Leucoencefalopatía (leucoencefalopatía): representa lesiones en la materia blanca del cerebro causadas por la enfermedad y observadas en exploraciones por resonancia magnética.
En portugués, la traducción completa del acrónimo es: arteriopatía cerebral autossômica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. CADASIL también se conoce como demencia hereditaria por múltiples infartos.
CADASIL afecta por igual a hombres y mujeres y se encuentra en todo el mundo. Sin embargo, la dificultad para diagnosticar la enfermedad dificulta determinar su prevalencia real en la población general. Las estimaciones indican que el trastorno ocurre en aproximadamente de 2 a 5 de cada 100.000 personas.
Causas de CADASIL
CADASIL ocurre principalmente deveo la herencia autosômica dominante. Por tanto, en la mayoría de los casos, el afectado tiene uno de sus padres con la enfermedad. Sin embargo, en casos raros, el trastorno puede aparecer debido a una mutación genética espontánea que se produce por razones desconocidas.
Eso ocurre debido a mutaciones en el gen muesca3, responsable de contener la información necesaria para la producción de la proteína NOTCH3 expresada en las células del músculo liso de las paredes de las arterias pequeñas.
Las mutaciones en este gen provocan la acumulación anormal de esta proteína en la superficie de estas células, lo que produce un daño progresivo de las pequeñas arterias del cerebro, destrucción desarrollo prematuro de células musculares lisas y estrechamiento de la luz, engrosamiento de las paredes de las arterias pequeñas y acumulación de material osmiofílico granular (desechos proteicos) en el arterias. Estos cambios reducen el flujo sanguíneo al cerebro, lo que provoca pequeños accidentes cerebrovasculares y espacios dilatados. alrededor de los vasos y pérdida de tejido en la superficie del cerebro (corteza) y debajo de la corteza (región subcortical).
Síntomas de cadasil
La edad de aparición, los síntomas y la progresión de la enfermedad varían mucho de una persona a otra. Los síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 40 años, aunque también pueden aparecer más adelante en la vida. Los principales síntomas de CADASIL incluyen:
- Migraña (generalmente acompañada de aura)
- Múltiples accidentes cerebrovasculares isquémicos (accidente cerebrovascular que ocurre cuando un vaso sanguíneo el suministro de sangre al cerebro está obstruido)
- Convulsiones
- Deterioro cognitivo
- Problemas de la vista
- Trastornos psiquiátricos, como apatía y depresión.
- Debilidad
Con el tiempo, incluso alrededor de los 65 años, la mayoría de las personas afectadas por CADASIL quedan postradas en cama, experimentan problemas cognitivos y desarrollan demencia.
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Diagnóstico CADASIL
El diagnóstico de CADASIL comienza con la evaluación de la historiafamilia rica y síntomas, además de identificar lesiones cerebrales características de la enfermedad mediante la realización exámenes de resonancia magnéticancia magnaéética. Sin embargo, dado que algunos síntomas y lesiones identificados no son exclusivos de la enfermedad, es necesario recurrir a otros métodos para confirmar el diagnóstico. En este sentido se utilizan Pruebas de ADN en muestras de sangre. para identificar mutaciones características en el gen NOTCH3 o buscar inclusiones de material osmiofílico granular (GOM) en un biografíapsiá.
¿CADASIL tiene cura?
CADASIL es una enfermedad que todavíaActualmente no hay cura. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a controlar esta afección.
Tratamiento CADASIL
El tratamiento con CADASIL consiste principalmente en Control de factores que pueden dañar aún más los vasos sanguíneos.neos, como hipertensión, diabetes, colesterol alto, apnea obstructiva del sueño y tabaquismo.
Además, buscamos Minimización de los síntomas resultantes de la enfermedad.El, como la migraña, mediante el uso de medicamentos. Ante la falta de cura o tratamiento eficaz, parte del tratamiento se destina al apoyo psicológico, tanto de los pacientes como de sus familiares.
Esperanza de vida en CADASIL
La esperanza de vida de una persona con CADASIL puede variar, ya que la enfermedad afecta a los individuos de manera diferente y factores como el diagnóstico temprano y el tratamiento de afecciones médicas coexistentes pueden influir en ella.
En general, las investigaciones muestran que CADASIL puede provocar una reducción de la esperanza de vida, principalmente debido al mayor riesgo de accidente cerebrovascular y complicaciones asociadas.
Prevención CADASIL
En este momento, No existe tratamiento que pueda prevenir la aparicióncio da CADASIL, solo medidas que ayudan a controlar la enfermedad y reducir el riesgo de complicaciones.
Credito de imagen
[1]Wikimedia Commons(reproducción)
Fuentes
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