Tú cromosomas son las estructuras que tienen los genes. Los genes son las instrucciones individuales que le dicen a nuestros cuerpos cómo desarrollarse y funcionar. Gobiernan las características físicas y médicas, como el color del cabello, el tipo de sangre y la susceptibilidad a las enfermedades.
Muchos cromosomas tienen dos segmentos, llamados "brazos", separados por una región pellizcada conocida como centrómero. El brazo más corto se llama el brazo "p". El brazo más largo se llama el brazo "q".
vea mas
Profesor de biología despedido después de clase sobre cromosomas XX y XY;…
El cannabidiol encontrado en una planta común en Brasil trae una nueva perspectiva...
El número típico de cromosomas en una célula humana es 46: 23 pares, con un total estimado de 20.000 a 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda de la madre biológica (del óvulo) y el otro conjunto se hereda del padre biológico (del esperma).
De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se denominan "autosomas". El par final se llama los "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el padre aportan un conjunto de 22 autosomas y un cromosoma sexual.
La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un accidente en el óvulo o el esperma. En estos casos, la anormalidad está presente en cada célula del cuerpo. Sin embargo, algunas anomalías ocurren después de la concepción; por lo que algunas células tienen la anomalía y otras no. Revisa a continuación algunos enfermedades relacionadas con los cromosomas:
1 Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por la deleción del brazo corto distal del cromosoma 4. Las características clave del trastorno incluyen una apariencia facial distintiva, retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.
2 Síndrome de Jacobsen
El síndrome de Jacobsen, también conocido como trastorno por deleción 11q, es el resultado de una pérdida de material genético del extremo del brazo largo del cromosoma 11.
Los signos y síntomas de esta afección varían, pero la mayoría de las personas experimentan un retraso en el desarrollo de motricidad y habla deficiencias cognitivas dificultades de aprendizaje y algunos problemas conductual
3 síndrome de angelman
El síndrome de Angelman (AS) ocurre cuando la eliminación o inactivación de genes en el cromosoma 15 heredado por la madre hace que la copia paterna, que puede ser de secuencia normal, sea impresa y apagado.
AS se caracteriza por retrasos intelectuales y de desarrollo, trastornos del sueño, convulsiones y movimientos bruscos, risa frecuente o comportamiento excesivamente feliz.
4 Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (TS) ocurre cuando falta uno de los dos cromosomas X en las mujeres o está incompleto. Los síntomas más comunes son baja estatura y disgenesia gonadal, lo que puede conducir a un desarrollo sexual incompleto, insuficiencia ovárica e infertilidad.
5 Síndrome de deleción 22q11.2
El síndrome de deleción 22q11.2 es causado por la eliminación de una pequeña porción del cromosoma 22 cerca de la mitad del cromosoma.
Como los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 son variados, se han descrito diferentes grupos de síntomas como condiciones completamente separadas llamadas síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial y síndrome de anomalía facial conotruncal
6 Síndrome Triple X
El Síndrome Triple X se caracteriza por un cromosoma X adicional en cada una de las células femeninas. No causa una apariencia física inusual, pero se asocia con un mayor riesgo de discapacidades de aprendizaje y un retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje.
7 Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es causado por una eliminación de material genético de partes del brazo largo del cromosoma 7, una región que consta de más de 25 genes.
Los investigadores han identificado algunos de los genes específicos relacionados con el síndrome de Williams, pero el La relación entre la mayoría de los genes en la región delecionada y los síntomas del síndrome de Williams sigue siendo desconocido.
8 síndrome del cri du chat
El síndrome de Cri du Chat es el resultado de una pieza faltante del cromosoma 5. Los síntomas incluyen un grito agudo que suena como un gato, ojos inclinados hacia abajo, fusión de los dedos de las manos o de los pies y desarrollo motor lento o incompleto.
9 Trisomía 13 – Síndrome de Patau
La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es un trastorno en el que un individuo tiene tres copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de dos.
Puede ocurrir en tres formas: Trisomía 13, que tiene un tercer cromosoma 13 en cada célula; Trisomía 13 mosaicismo, que tiene un tercer cromosoma 13 en algunas células; y trisomía parcial, que tiene la presencia de parte de un cromosoma 13 extra en las células.
10 Trisomía 18 – Síndrome de Edwards
La trisomía 18 o síndrome de Edwards ocurre cuando una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18 en lugar de las dos copias habituales.
Algunos síntomas incluyen puños apretados, pies con la parte inferior redondeada, discapacidad mental, uñas subdesarrolladas y un tórax de forma inusual.
11 síndrome del ojo de gato
Para las personas con síndrome de ojo de gato, el brazo corto (conocido como 22p) y una pequeña región del brazo largo (22q) del cromosoma 22 están presentes tres o cuatro veces en lugar de dos.
Las características del trastorno incluyen retraso leve del crecimiento antes del nacimiento, deterioro mental leve y malformaciones de la región facial, el corazón, los riñones y la región anal.
12 Trisomía 16
La trisomía 16 ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 16 en lugar de las dos habituales y es la causa cromosómica más común de aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo.
La trisomía 16 en mosaico es un trastorno raro en el que un cromosoma 16 adicional está presente en algunas células, pero no en todas. Algunos síntomas comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) y defectos cardíacos congénitos.
13 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es el trastorno neurológico hereditario más común y es causada por mutaciones genéticas. CMT1A resulta de una duplicación del gen en el cromosoma 17 que contiene instrucciones para producir proteinina-22 de mielina periférica.
