La hipereplejía es una trastorno del movimiento que, a pesar de ser grave, está poco estudiado, quizás por su baja incidencia en comparación con otros existentes. Se manifiesta en virtud de una mutación en los receptores de glicina del individuo.
Su nombre, de origen griego, significa “espasmo exagerado”. Así, consiste en reacciones de sobresalto involuntarias en respuesta a estímulos visuales, táctiles o auditivos, como ruidos fuertes. Tal comportamiento es uno de los movimientos más rápidos que puede generar nuestra especie, a partir de estímulos sensoriales.
Un parpadeo exagerado, muecas, agachamientos de cabeza, levantamientos de hombros y codos, flexión de tronco y rodillas son sus principales características. En estos ataques repentinos, puede haber un aumento o pérdida del tono muscular, siendo el primero el más común. Cuanto más tensos o cansados estén, más fuerte será la reacción.
Debido a la pérdida del control postural, el individuo puede caer después de los espasmos, lo que puede generar
É generalmente hereditario, pero existen casos en la literatura de incidencia sin este tipo de relación. Las personas afectadas, en la mayoría de los casos, nacen con características típicas, como la rigidez del músculos, especialmente alrededor del hombro, y sobresalto acentuado en situaciones como las mencionadas previamente. En estos casos, el médico puede tocar la punta de la nariz del bebé para comprobar si existe o no una reacción específica para esta afección. En los bebés, los movimientos pueden ir seguidos de apnea y, en esta etapa de la vida, los niños pueden tener dificultad para tragar y ahogarse con más facilidad.
Durante el sueño, los espasmos pueden desaparecer. Sin embargo, hay casos en los que el paciente tiene movimientos repentinos, repetitivos e involuntarios de las extremidades, generalmente durante un sueño tranquilo.
Los electroencefalogramas son capaces de detectar esta enfermedad.
En cuanto a drogasPara el tratamiento se utilizan conazepam, benzodiazepinas, ácido valproico, 5-hidroxitriptófano, piracetam y vigabatrina, según las características y manifestaciones del individuo.
Por Mariana Araguaia
Licenciada en Biología
