DAS Mukoviszidose, auch genannt Mukoviszidose oder Salzkuss-Krankheit, Es ist eine Krankheit Genetik das wirkt sich anders aus Körperorgane, mögen Lunge und Pankreas. Es ist häufiger bei Bevölkerungen kaukasischer Abstammung, kann jedoch in allen ethnischen Gruppen auftreten.
Die Krankheit ist tödlich, jedoch ist in den letzten Jahren die Lebenserwartung gestiegen dieser Patienten, was in direktem Zusammenhang mit den Fortschritten in der Diagnose und Behandlung von Erkrankung. Nach Angaben des Gesundheitsministeriums "betrifft die Krankheit weltweit etwa 70.000 Menschen und ist die häufigste schwere genetische Erkrankung im Kindesalter".
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Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist ein autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung wobei man a. beobachtet Dysfunktion in Gen CFTR, gelegen in Chromosom 7, die für die Codierung von a. verantwortlich ist Protein Chlortransmembran-Leitfähigkeitsregulator. Der in diesem Gen vorhandene genetische Defekt führt zu einem Fehlen oder einer Dysfunktion des CFTR-Proteins, das den Körper zur Produktion von
dickerer Schleim als normal. Die Krankheit betrifft mehrere Organe des Körpers, darunter: Lunge, Pankreas und andere Organe der Verdauungssystem.
Da es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt, ist es für den Betroffenen wichtig, dass er ein Gen, das Fibrose verursacht, von seiner Mutter und eines von seinem Vater erben. Daher ist es nicht möglich, sich mit der Krankheit zu infizieren, das Individuum wird bereits damit geboren.
Zystische Fibrose-Symptome
Mukoviszidose führt dazu, dass das Individuum dickerer Schleim, was kann von sein 30- bis 60-mal dicker als üblich. Das Vorhandensein dieses Schleims führt dazu, dass sich mehr Mikroorganismen in den Atemwegen ansammeln und die Lunge schädigen. Darüber hinaus kann es den normalen Transit im Verdauungstrakt und in der Bauchspeicheldrüse blockieren, was zu Enzyme Verdauungsprodukte gelangen nicht in den Darm. Ohne diese Enzyme findet die Verdauung nicht richtig statt und viele Nährstoffe sie können nicht verwendet werden.
Bemerkenswert ist, dass, da Mukoviszidose multisystemisch ist, dh verschiedene Organe betrifft, auch die klinischen Manifestationen variabel sind. Schleim in der Lunge kann z. anhaltender Husten, häufige Lungeninfektionen, Kurzatmigkeit und Keuchen.
Wenn es das Verdauungssystem betrifft, kann Mukoviszidose verursachen Probleme wie Durchfall, geringes Wachstum und geringe Gewichtszunahme. Ein weiteres wichtiges Symptom ist die Sekretion von a salziger als normal schwitzen, Aus diesem Grund wird die Krankheit „Salz-Kuss-Krankheit“ genannt.
Mukoviszidose auch kann das beeinflussen Fortpflanzungsapparat.Bei Frauen gibt es a verminderte Fruchtbarkeit, aber sie können schwanger werden. Bei Männern gibt es die Produktion von Sperma, aber aufgrund einer Erkrankung, die als bekannt ist, unfruchtbar sind Azoospermie hinderlich. Bei diesen Männern verhindert eine Obstruktion des Samenleiters, dass die Spermien den Harnröhre.
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Diagnose von Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die meistens kurz nach der Geburt durch den Test entdeckt wird, der als. bekannt istFußtest.Mit dem Ergebnis, das auf die Krankheit hindeutet, wird die Person zum Aufruf weitergeleitet Schweißtest, um die Diagnose zu bestätigen. Es gibt auch Gentests das kann die identifizieren Mutation im CFTR-Gen.
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Behandlung von Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine Krankheit, die keine Heilung, aber die Behandlung kann die Lebensqualität des Einzelnen verbessern. Es muss von a. gemacht werden multidisziplinäres Team, damit die Versorgung möglichst umfassend ist und so eine bessere Lebenserwartung des Patienten erreicht werden kann.
Zu den Fachleuten, die in der Behandlung von Mukoviszidose arbeiten, gehören: Pneumologe, Gastroenterologe, Ernährungsberater, Physiotherapeut, Krankenschwester und Psychologe. Bei Kindern und Jugendlichen sollte das Team auch haben Kinderarzt.
Die Behandlung der Mukoviszidose hat unter anderem die Funktion: Sicherstellung der Vorbeugung und Behandlung von Infektionen die beeinflussen die Atmungssystem und verdauungsfördernd; die Atemwege reinigen; und eine angemessene Ernährung zu fördern, um sicherzustellen, dass das Individuum in der richtigen Menge alle Nährstoffe erhält, die es für sein Wachstum und seine Entwicklung benötigt.
Von Vanessa Sardinha dos Santos
Biologie Lehrer
Quelle: Brasilien Schule - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm