En mutation kan defineres som enhver ændring i en organisms genetiske materiale.
Denne ændring kan forårsage en tilsvarende ændring i individets fænotype.
Mutationer kan forekomme spontant eller induceret.
Det opstår spontant på grund af fejl i DNA-replikation. Og på en induceret måde, når organismen udsættes for et mutagent middel, såsom stråling.
Mutationer kan forekomme i somatiske celler eller kønsceller.
Mutationstyper
Mutationer kan være af to typer: genetiske eller kromosomale.
genmutation
Genmutation er karakteriseret ved ændringer i koden for nitrogenholdige baser i DNA, som giver anledning til nye versioner af gener. Denne tilstand kan producere nye egenskaber hos mutationsbærere.
I genmutation kan der forekomme substitution, deletion eller insertion af en eller flere baser i DNA-kæden.
Typer af genmutationer efter:
- Udskiftning: udveksling af et eller flere basepar finder sted;
- Indskud: når en eller flere baser føjes til DNA, ændrer molekylens læserækkefølge under replikation eller transkription.
- sletning: opstår, når en eller flere baser fjernes fra DNA'et og ændrer læserækkefølgen under replikering eller transkription.
Genmutationen kan også være fra lydløs type. Denne mutation opstår, når udskiftningen af et bestemt DNA-nukleotid ikke ændrer de syntetiserede aminosyrer.
kromosomal mutation
Kromosomal mutation henviser til enhver ændring i antallet eller strukturen af kromosomer.
Kromosomal mutation kan være af to typer:
Numeriske mutationer: kan klassificeres i aneuploidier og euploidier. Også kaldet numeriske afvigelser.
- aneuploidi det sker, når der er et tab eller tilføjelse af en eller flere kromosomer på grund af fejl i kromosomfordeling under mitose eller meiose. Denne type mutation er ansvarlig for forårsage forstyrrelser og sygdomme hos mennesker,çhvordan Downs syndrom, Turners syndrom og Klinefelters syndrom.
- euploidi det sker, når der er et tab eller tilføjelse af komplette genomer. Det opstår, når kromosomer duplikeres, og cellen ikke deler sig. I denne type mutation kan der dannes triploide (3n), tetraploide (4n) individer, blandt andre tilfælde af polyploidi.
strukturelle mutationer: Dette er ændringer, der påvirker kromosomernes struktur, det vil sige antallet eller arrangementet af gener på kromosomer.
De kan klassificeres i nogle typer:
- Mangel eller sletning: når et stykke kromosom mangler;
- Duplikering: når kromosomet har et gentaget stykke;
- Inversion: når kromosomet har et omvendt stykke;
- translokation: når et kromosom har et stykke fra et andet kromosom.
Læs også om Genetisk variation.
