Kromosomændringer er mutationer, der sker, som navnet antyder, i kromosomerne. Der er to typer mutationer, genetisk og kromosomal. I genetik sker der ændringer i frekvensen af de nitrogenholdige baser af DNA, det vil sige, at der er en ændring i mønsteret af den genetiske kode.
Ved kromosommutation eller kromosomændring sker ændringer i antallet eller strukturen af kromosomer. Kromosomændringer kan være numerisk eller strukturel.
Typer af kromosomale ændringer
numeriske ændringer
Der er numeriske kromosomale mutationer og strukturelle kromosomale ændringer. Numeriske ændringer kan være ved euploidier eller af aneuploidier. Euploidi forekommer i partier af kromosomer og aneuploidi pr. enhed.
For eksempel har den menneskelige art 46 kromosomer i alt. Af disse 46 blev 23 leveret af faderen og de øvrige 23 af moderen. Så der er 23 partier af to enheder, eller par af kromosomer. I dette tilfælde, når euploidi opstår, sker mutationen med stigning eller fald på 1 eller flere par.
Hos mennesker er euploidier ikke-levedygtige, det vil sige, at embryoet ikke udvikler sig. En af måderne at repræsentere en euploidi på er følgende: et individ uden mutation har 23 par kromosomer, så det kan siges, at han er 2n.
Men hos et individ, der har gennemgået euploidi, kan han i stedet for par have 3 eller 4 kromosomer i alle mulige partier. Som i sidste ende producerer 3n eller 4n, det vil sige en triploid (3n) eller tetraploid (4n) organisme. Det er værd at nævne, at i den menneskelige art sker denne type situation ikke, men i planter er det super almindeligt.
På den anden side er aneuploidier meget almindelige kromosomændringer hos mennesker. De er også numeriske kromosomændringer, ligesom euploidier, dog forekommer de ikke i alle kromosompartier.
Aneuploidier forekommer normalt i specifikke partier af kromosomer, en af de bedst kendte aneuploidier er Downs syndrom.
Ved Downs syndrom er der i stedet for et par kromosomer tre, det vil sige en trisomi i stedet for en disomi (et par).
Ændringen sker, fordi der i stedet for to kromosomer i den 21. batch er tre, det vil sige en trisomi på kromosom 21. Derfor er Downs syndrom også kendt som trisomi af kromosom 21.
Strukturelle ændringer
Strukturelle kromosomændringer sker direkte i kromosomet, enten i enheden eller i parret. De er af 4 typer: ved mangel eller sletning, duplikering, inversion det er translokation.
Mangelændring opstår, når der er tab af et stykke af kromosomet og de gener, der findes i det, på grund af et brud.
Ved duplikering er der dannelsen af et ekstra segment i et kromosom. Normalt tolereres denne type kromosomændring godt og udgør ikke en større risiko for individet.
Inversion, som navnet antyder, skyldes, at kromosomet brydes i to dele og fragmenterne roteres og byttes om.
Endelig translokation, når der er brud i ikke-homologe kromosomer, det vil sige kromosomer fra forskellige partier, og når disse dele udveksles mellem dem.
Eksempler på kromosomændringer
Euploidier er sjældne hos dyr, da deres forekomst forhindrer udviklingen af embryonet. Men i planter er de ekstremt almindelige, selv euploidi tilskrives planters adaptive og evolutionære kapacitet.
Imidlertid forekommer aneuploidier meget almindeligt hos mennesker. Nogle af dem gør også embryonal udvikling umulig, men i mange tilfælde bliver barnet født og bliver modent, selv med biologiske begrænsninger.
Nogle menneskelige aneuploidier og deres genetiske egenskaber:
- Downs syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomændring = 3 enheder på det 21. kromosom;
- Edwards syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomændring = 3 enheder på det 18. kromosom;
- patau syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomændring = 3 enheder i det 13. kromosom;
- Klinefelters syndrom: totale kromosomer = 47; Kromosomændring = 3 enheder i kønskromosomet, dvs. i stedet for XY er der XXY;
- Turners syndrom: totale kromosomer = 46; Kromosomændring = 1 enhed på kønskromosomet, i stedet for XX forekommer X.
Bibliografiske referencer
UZUNIAN, A.; BIRNER, E. Biologi: enkelt volumen. 3. udg. Så Paulo: Harbra, 2008.
CASTILHO, Rubens. Kromosomændringer.Alt betyder noget, [n.d.]. Tilgængelig i: https://www.todamateria.com.br/alteracoes-cromossomicas/. Adgang på:
Se også
- Mutation
- Downs syndrom
- genetiske sygdomme
- Mutationsspørgsmål: øv og forstå
- kromosomer
- Naturvidenskab og deres teknologier: Enem
- hypothyroidisme
- patau syndrom