Albinismus: co to je, typy, léčba

Ó albinismus je genetický stav charakterizovaný snížením nebo nepřítomností produkce melaninu, pigmentu, který barví kůže, vlasy a oči. Existují různé typy albinismu, nejběžnější je okulokutánní. U tohoto typu dochází ke změnám barvy pleti, vlasů a očí, kromě toho, že jsou pozorovány, v v některých případech úplná absence pigmentu, který určuje bílou kůži, bílé vlasy a oči načervenalé.

Přečtěte si také: Genetická dědičnost barvy pleti

souhrn

• Albinismus je genetická porucha, která ovlivňuje produkci melaninu.

• Existují různé typy albinismu, přičemž nejčastější je okulokutánní albinismus.

• Albín může mít úplně bílou kůži a vlasy.

• Absence nebo redukce melaninu činí albínského jedince náchylnějším k problémům, jako je rakovina kůže a popáleniny.

• Albínci musí být při vystavování slunci mimořádně opatrní.

• Jiná zvířata mohou být také albíni.

Co je to albinismus?

Ó albinismus je genetická porucha, přítomné od narození, kdy je ovlivněna produkce melaninu. Melanin je pigment přítomný v lidské pokožce, který je zodpovědný za různé tóny, které získává, stejně jako za barvení vlasů a očí.

Kromě toho, že odpovídá za barvu pleti, vlasů a očí, zaručuje melanin ochranu našeho těla před ultrafialovými paprsky. Proto kvůli snížení nebo nepřítomnost melaninuje u osoby s albinismem vyšší riziko vzniku kožních problémů, jako jsou popáleniny, rakovina a předčasné stárnutí.

Druhy albinismu

• Okulokutánní albinismus: nejběžnější typ albinismu, má autozomální dědičnost recesivní. Podle brazilské dermatologické společnosti je v současnosti na albinismu sedm genů a v každém z těchto genů se liší mutace může dojít, což určuje různé klinické projevy. V některých případech má jedinec úplnou absenci produkce melaninu, což způsobuje, že tato osoba má úplně bílou kůži a vlasy a oční změny. V některých případech však dochází k částečnému nedostatku produkce pigmentu, a proto má jedinec určitý stupeň pigmentace.

• Oční albinismus spojený s chromozomem X: vzácné genetické onemocnění, které má vzor Dědičnost vázaná na X, vyskytující se častěji u mužů. U tohoto typu albinismu jsou nejvíce postiženy oči a člověk má obvykle vlasy a kůži normální nebo téměř normální barvy. Jedinci s tímto problémem mohou mít zvýšenou citlivost na světlo (fotofobie), nedobrovolné pohyby očí, málo nebo žádný pigment v duhovce a foveální hypoplázii (centrální část sítnice se nevyvíjí správně a poskytuje nízkou ostrost vizuální).

• Hermansky-Pudlakův syndrom: vzácný syndrom charakterizovaný okulokutánním albinismem, hemoragickou diatézou (spontánní krvácení bez zjevné příčiny nebo intenzivnější krvácení po traumatu) a v některých případech plicní fibróza, imunodeficience nebo granulomatózní kolitida. Tento syndrom má vysoký výskyt v Portoriku a je autozomálně recesivní poruchou.

• Syndrom Chediak-Higashi: velmi vzácné autozomálně recesivní dědictví charakterizované částečným okulokutánním albinismem, zvýšené riziko vyvinout infekce a přítomnost obrovských inkluzí v leukocytech periferní krve a ve většině buněk.

Přečtěte si také:Dominance a recesivita - pochopte projev charakteristik

léčba albinismu

Albinismus je genetická porucha, která dosud nemá k dispozici léčbu. Je však důležité, aby pacient podstoupil lékařskou kontrolu u dermatologů a oftalmologů. Následná péče u dermatologa je nutná z důvodu vyšší citlivosti kůže těchto jedinců, která je činí náchylnějšími k kožním problémům, jako je rakovina a popáleniny.

Je důležité, aby albínský člověk byl při vystavení slunci zvlášť opatrný.

Protože nepřítomnost nebo snížení obsahu melaninu narušuje ochranu pokožky před UV zářením, je nezbytné, aby: albínský jedinec, který se bude o vaši pokožku zvlášť starat. Je důležité se vyhnout vystavení slunci a vždy používejte opalovací krém. Pokud je potřeba expozice, doporučuje se také oblečení zakrývající velkou část těla, klobouky a sluneční brýle. Také jako výroba Vitamín D přímo souvisí s vystavením slunci, může být u albínských jedinců potřeba suplementace. THE doplnění vitaminu D. je třeba zabránit například rozvoji kostních problémů.

Protože albinismus také způsobuje poškození očí, je důležité pravidelně sledovat očního lékaře. Tento odborník může naznačit například přijetí brýlí, které pomáhají snižovat citlivost na světlo a poskytují lepší vidění.

Přečtěte si také: Hemofilie - genetické onemocnění spojené s X.

Albinismus u jiných zvířat

Na obrázku výše můžete vidět albínskou želvu.

Kromě člověka, albinismus může ovlivnit i jiná zvířata. Stejně jako u lidí, zvířata s albinismem narušila produkci melaninu, a proto nemají pigmentaci. V případě zvířat může být nedostatek zbarvení škodlivý, což například ztěžuje maskovat některých druhů. Albinismus může také ovlivnit oči zvířat a způsobit zrakové potíže, které mohou zhoršit přežití.

Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitel biologie