THE cystická fibróza, také zvaný mukoviscidóza nebo nemoc solného polibku„Je to nemoc genetika který ovlivňuje různé tělesné orgány, jako plíce a slinivka břišní. Je častější u populací kavkazského původu, může se však vyskytovat u všech etnických skupin.
Toto onemocnění je smrtelné, avšak v posledních letech došlo k prodloužení průměrné délky života z těchto pacientů, což přímo souvisí s pokrokem v diagnostice a léčbě choroba. Podle ministerstva zdravotnictví toto onemocnění „postihuje přibližně 70 000 lidí na celém světě a je nejčastějším závažným genetickým onemocněním v dětství“.
Přečtěte si více: Genetické poradenství - umožňuje vám zjistit pravděpodobnost onemocnění v rodině
Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je a autozomálně recesivní onemocnění ve kterém jeden pozoruje a dysfunkce v gen CFTR, nacházející se v chromozóm 7, který je zodpovědný za kódování a protein regulátor transmembránové vodivosti chloru. Genetická vada přítomná v tomto genu vede k nepřítomnosti nebo dysfunkci proteinu CFTR, což způsobuje produkci těla
silnější hlen než obvykle. Toto onemocnění postihuje několik orgánů těla, včetně: plíce, slinivka břišní a další orgány zažívací ústrojí.
Jelikož se jedná o autozomálně recesivní onemocnění, je nutné, aby ji měl jedinec zdědí jeden gen, který způsobuje fibrózu od jeho matky a jeden od jeho otce. Nemoc tedy není možné uzavřít, jedinec se s ní již narodí.
Příznaky cystické fibrózy
Cystická fibróza způsobuje produkci jedince silnější hlen, ze kterého může být 30 až 60krát silnější než obvykle. Přítomnost tohoto hlenu způsobuje hromadění více mikroorganismů v dýchacích cestách, což způsobuje poškození plic. Kromě toho může blokovat normální průchod v zažívacím traktu a pankreatu enzymy trávicí prostředky nedosahují střeva. Bez těchto enzymů trávení neprobíhá správně a mnoho živiny nelze je použít.
Je pozoruhodné, že vzhledem k tomu, že cystická fibróza je multisystémová, to znamená, že postihuje různé orgány, jsou i klinické projevy různé. Hlen v plicích může způsobit například přetrvávající kašel, časté plicní infekce, dušnost a sípání.
Když ovlivňuje trávicí systém, může způsobit cystickou fibrózu problémy jako průjem, nízký růst a malý přírůstek hmotnosti. Dalším důležitým příznakem je sekrece a pot slanější než obvykle, to je důvod, proč se této nemoci říká „nemoc slaného polibku“.
Cystická fibróza také může ovlivnit rozmnožovací systémU žen existuje snížená plodnost, ale mohou otěhotnět. V případě mužů jde o výrobu spermie, ale jsou neplodní kvůli stavu známému jako azoospermie obstrukční. U těchto mužů brání vas deferens překážka v přístupu spermií k močová trubice.
Přečtěte si také: Neplodnost - ve většině případů je zvrácena správnou léčbou
Diagnóza cystické fibrózy
Cystická fibróza je onemocnění, které je většinou objeveno brzy po narození testem známým jakotest nohouS výsledkem naznačujícím onemocnění bude jednotlivec podroben výzvě test potu, k potvrzení diagnózy. tam je také genetické testy který dokáže identifikovat mutace v genu CFTR.
Vědět více: Malý oční test - základ pro včasnou diagnostiku a léčbu onemocnění souvisejících se zrakem
Léčba cystické fibrózy
Cystická fibróza je onemocnění, které žádný lék, ale léčba může pomoci zlepšit kvalitu života jednotlivce. Musí to udělat a multidisciplinární tým, aby péče byla co nejkomplexnější a tímto způsobem bylo možné dosáhnout lepší délky života pacienta.
Mezi profesionály pracující v léčbě cystické fibrózy patří: pulmonolog, gastroenterolog, výživový poradce, fyzioterapeut, zdravotní sestra a psycholog. Tým by měl mít také děti a mládež dětský lékař.
Léčba cystické fibrózy má mimo jiné tyto cíle: zajistit prevenci a léčbu infekce které ovlivňují dýchací systém a zažívací; vyčistit dýchací cesty; a podporovat adekvátní výživu a zajistit, aby jedinec přijímal ve správném množství všechny živiny, které potřebuje pro svůj růst a vývoj.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitel biologie
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm