Genetické anomálie často způsobují vážné zdravotní problémy, můžeme zmínit například Tay-Sachsova choroba. Objev této abnormality je způsoben dvěma lékaři, Warrenem Tay a Bernardem Sachsem, kteří v různých letech studovali některé příznaky onemocnění, které dnes nesou jejich jména.
Tato nevyléčitelná porucha je autozomálně recesivní dědičnost, která vede k nedostatku enzymu známého jako hexosaminidáza A. Toto onemocnění je u populace aškenázských Židů (středoevropských a východoevropských Židů) relativně vysoké.
Nedostatek hexosaminidázy THE způsobuje G gangliozidM2 (složka neuronové membrány) není hydrolyzován a hromadí se tak v nervové tkáni. Důsledkem této akumulace je nepřetržitá degenerace této tkáně.
V infantilní formě začíná Tay-Sachsova choroba příznaky od 3 měsíců věku a nejprve se projeví červenou skvrnou v očích a mírnou motorickou slabostí. Jelikož se jedná o degenerativní onemocnění, pomalu se objevují další příznaky.
Kolem 6. a 10. měsíce věku dítě nezískává nové motorické dovednosti a je běžné, že ztratí dovednosti, které mělo. Pak začíná ztráta periferního vidění, koordinace, schopnost reagovat na podněty prostředí, neschopnost polykat a dýchací potíže.
Onemocnění postupuje, dokud se nosič nestane zcela slepým, mentálně retardovaným a zcela paralyzovaným, žijícím ve vegetativním stavu. Je běžné, že k úmrtí dochází až do čtyř let, obvykle v souvislosti s případem bronchopneumonie.
Existuje také juvenilní forma onemocnění, která se vyznačuje nedostatečnou koordinací pohybů od 2 do 10 let. Stejně jako v infantilní formě dochází k regresi ve vývoji životně důležitých činností dítěte. Záchvaty jsou běžné a vegetativní stav se vyvíjí kolem desátého roku života. O několik let později se očekává smrt.
Forma pro dospělé je charakterizována pomalou neurodegenerací spojenou s nízkou aktivitou enzymu hexosaminidázy A. Příznaky se mohou objevit až do konce prvního desetiletí života a jsou ve srovnání s jinými formami onemocnění různé a velmi pomalé. To je způsobeno skutečností, že stále existuje malá enzymatická aktivita. V této formě jsou některé psychiatrické poruchy, jako je deprese, běžné.
Diagnóza se provádí v laboratoři analýzou množství enzymu hexosaminidázy A. Toto onemocnění nelze vyléčit a jeho léčba není účinná, provádí se za účelem zlepšení kvality života pacienta a snížení například záchvatů a dalších příznaků.
Je důležité provádět genetické testy k detekci mutace, zejména ve skupinách s vyšším výskytem (jako jsou Židé). V případě mutace je nutné genetické sledování.
autorka Vanessa dos Santos
Vystudoval biologii
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/doenca-tay-sachs.htm
