ALi-Fraumeni syndrom Jde o dědičný stav, který vede k predispozici ke vzniku rakoviny. S autosomálně dominantním dědičným vzorem je tento syndrom spojen s různými mutace v genu TP53, genu, který brání vzniku nádorů v našem těle, který někteří autoři nazývají gen „strážce genomu“.
Mezi nádory se syndromem jsou nejčastěji spojovány karcinomy prsu, sarkomy měkkých tkání, kostní sarkomy, nádory centrálního nervového systému, adrenokortikální nádory a leukémie.
Přečtěte si také: Je nádor rakovina?
Přehled Li-Fraumeni syndromu
Li-Fraumeni syndrom je vzácný, dědičný stav, který je náchylný k rakovině.
Jde o syndrom s autozomálně dominantním dědičným vzorem.
Syndrom je spojen s výskytem různých typů rakovinajako jsou sarkomy, rakovina prsu, adrenokortikální a centrální nervový systém.
Brazílie koncentruje velké množství lidí se syndromem kvůli výskytu specifické mutace.
Co je Li-Fraumeni syndrom?
Li-Fraumeni syndrom, popsaný v roce 1969 Frederickem Li a Josephem Fraumenim, jedědičný stav a vzácné což vede k predispozici ke vzniku rakoviny. Je spojena s případy rozvoje nádorů v dětství a mládí.
Ona se týká mutací v genu TP53 a je to autozomálně dominantní onemocnění. Ó gen TP53, některými autory nazývaný „strážce genomu“, má několik funkcí buněčného cyklu a klíčovou roli v prevenci buňky které mají chyby se množí a vedou ke vzniku nádorů. Mutace v tomto genu ovlivňují tuto kapacitu a podporují rozvoj rakoviny.
Jedna z mutací genu TP53 se vyskytuje pouze v Brazílii a je známý jako R337H. Vyznačuje se tím, že jde o mutaci, která predisponuje k riziku vzniku rakoviny, ale je nižší než u lidí, kteří mají jiné mutace. Podle A.C.Camargo Cancer Center vede tato charakteristika vědeckou komunitu k tomu, aby ji nazývala Li-Fraumeni-Jako. Zjednodušeně lze říci, že Li-Fraumeni- Jako vede k rozvoji mírnějšího fenotypu.
Nejběžnější typy nádorů u Li-Fraumeniho syndromu
Mezi nádory nejčastěji nalezené u Li-Fraumeni syndromu a Li-Fraumeni- Jako jsou rakovina prsu, sarkomy měkkých tkání, kostní sarkomy, nádory v centrální nervový systém, adrenokortikálních nádorů a leukémie.
Klasická kritéria pro podezření na Li-Fraumeni syndrom
Diagnóza Li-Fraumeni syndromu není snadný úkol, proto by měla být provedena podrobná studie rodiny podezřelého případu. Některé situace mohou vyvolat podezření na existenci syndromu a odtud je třeba provést vyšetřování.
Následující kritéria jsou považována za klasická kritéria pro podezření na Li-Fraumeni syndrom:
osoba se sarkomem diagnostikovaným před dosažením věku 45 let,
osoba, která má u příbuzného 1. stupně diagnostikovaného před 45. rokem věku jakýkoli typ rakoviny a dalšího příbuzného 1. stupně nebo 2. stupně, u kterého byl diagnostikován sarkom v jakémkoli věku nebo jakýkoli typ rakoviny před dosažením věku 45 let stáří.
Přečtěte si také: Kuriózní případ rakoviny tvořené buňkami tasemnice
Li-Fraumeni syndrom v Brazílii
Objevuje se Li-Fraumeni syndrom v Brazílii častěji než v kterékoli jiné části světa. Jak již bylo uvedeno dříve, v Brazílii je pozorována mutace v genu TP53, která se liší od těch pozorovaných v jiných oblastech světa. Tato mutace obecně snižuje pravděpodobnost vzniku rakoviny ve srovnání s lidmi, kteří mají syndrom v jiných částech světa.
Navíc Brazilská mutace způsobuje, že se rakovina neobjevuje příliš brzy a tím se zvyšuje šance, že jedinec bude mít děti a předá svůj mutantní gen dalším generacím, čímž se zvyšuje prevalence syndromu v Brazílii. Podle zprávy BBC: „Ve zbytku světa mají genetické mutace v TP53 také tendenci způsobovat rakovinu dříve – v 50 % případů před dosažením věku 30 let. V případě Brazílie je tento index 30 %.|1|
Známky
|1| Dostupný materiál tady.
Autor: Vanessa Sardinha dos Santos
Učitel biologie
Zdroj: Brazilská škola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
