كيف بدأت دراسات الطفرات؟
في بداية هذا القرن عالم الأحياء الهولندي هوغو دي فريس اقترح مفهوم طفره من دراسة وراثة النبات. لاحظ عالم الأحياء أنه من وقت لآخر ظهرت خصائص جديدة في بعض النباتات وأن هذه الخصائص لم تكن موجودة في أسلافهم. لذلك ، خلص إلى أن هذه التغييرات كانت ناجمة عن بعض التغيير المفاجئ والعرضي في الجين ، وأنه منذ ذلك الحين تم نقلها إلى أحفادهم. وهكذا ، فإن طفره سيكون مسؤولاً عن ظهور عدة الأليلات الجينية، مما يؤدي إلى التباين الجيني في الكائنات الحية.
فهم كيفية حدوث الطفرة
نجد في جزيء الحمض النووي جينات لها خصائص الكائن الحي. يتم ترميز جميع المعلومات بواسطة سلسلة من القواعد النيتروجينية في الجين نفسه ، ومن هذا التسلسل من القواعد يتم بناء بروتين معين. إذا حدث ، لأي سبب من الأسباب ، تغيير في تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي ، فسيكون هناك أيضًا تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية التي يتكون منها البروتين ، وبالتالي في خصائص بروتين. في الواقع ، كان التغيير الذي حدث في تسلسل قاعدة الحمض النووي أ طفره، وقد يكون كافياً لإثارة ظهور سمة جديدة في الكائن الحي.
وبالتالي ، يمكننا أن نستنتج ذلك ال طفره إنه تغيير عشوائي مفاجئ في المادة الجينية التي يمكن أن تنتقل إلى الأبناء.
في الطفرات بفعل عوامل مطفرة، والتي يمكن أن تكون من أصل كيميائي أو فيزيائي. خلل في آلية تكرار الحمض النووي ، التعرض للإشعاع المؤين (الذي يسبب تكوين الأيونات داخل الخلايا) ، مثل الأشعة السينية والأشعة أشعة جاما والأشعة فوق البنفسجية والنشاط الإشعاعي والمواد الكيميائية مثل البنزيميدازول وحمض النيتروز والهيدرازين وغاز الخردل والميثانول في طفره من جينات أي كائن حي ، من الفيروسات والبكتيريا إلى النباتات والحيوانات.
لكن ربما تتساءل ، "لكن في الكائنات الحية لا توجد إنزيمات إصلاحية تصحح أخطاء تكرار الحمض النووي وتصلح الضرر الذي تسببه العوامل المسببة للطفرات؟".
نعم ، توجد هذه الإنزيمات في الكائنات الحية ، لكن الإصلاح لا يتم دائمًا ، حيث يمكن أن تفشل الإنزيمات أيضًا. لكن من المهم جدًا أن نتذكر ذلك في الأنواع البشرية ، حيث نجد 3 مليارات زوج قاعدي النيتروجين وإصلاح وتبادل ما يقرب من 20 زوجًا أساسيًا في السنة ، وهو ما يمثل أ معدل طفره منخفظ جدا. هذا ما يبرره الآلية الفعالة التي طورتها الخلايا لتصحيح الأخطاء التي تؤثر على الحمض النووي. في هذه الآلية ، تتعرف الإنزيمات على الحمض النووي المتغير وتنضم إليه ، وتقطع وتزيل السلسلة التي يوجد بها الخلل. بعد ذلك ، تنتج إنزيمات محددة أخرى قطعة جديدة من الحمض النووي ، على غرار الشريط التكميلي ، والتي لا تحتوي على أخطاء ، لتحل محل الجزء المعيب. لهذا السبب الطفرات تحدث الوراثة بتردد منخفض.
في يمكن أن تحدث الطفرات في أي خلية في الجسم ، سواء كانت خلايا جسدية (الجلد ، الكبد ، خلايا القلب ، إلخ.)أو الخلايا الجرثومية (الأمشاج). عندما طفره يحدث في بعض الخلايا الجسدية نقول أنه كان هناك طفرة جسدية. هذا النوع من طفره إنه ليس مهمًا تطوريًا ، لأنه لن ينتقل إلى الأحفاد. إذا طفره يحدث في بعض الخلايا الجرثومية (الحيوانات المنوية أو البويضة) نقول إنه حدث طفرة جرثومية. في هذا النوع من الطفرات ، سينتقل التغيير في الحمض النووي إلى الأبناء.
يمكن أن تكون الطفرات من نوعين: الطفرات الجينية والطفرات الصبغية.
في طفرة جينية هناك تغيير في امتداد جزيء الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تعديل في البروتين المركب ، كما يحدث في مرض يعرف باسم فقر الدم المنجلي.
في طفرة صبغية هناك تغيير في أجزاء كاملة من الكروموسومات ، وتغيير تسلسل الجينات على الكروموسوم (تعديلات الكروموسومات الهيكلية) أو حتى تغيير في عدد الكروموسومات (التعديلات الكروموسومية العددية).
بواسطة بولا لوريدو
تخرج في علم الأحياء
