أ متلازمة إدواردزإنه تغير جيني يتميز بالتثلث الصبغي 18، مما يعني أن الفرد لديه كروموسوم إضافي 18. ويحدث عندما يكون هناك خلل في آلية انفصال الكروموسوم أثناء انقسام الخلايا، مما يسبب هناك ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم، وليس نسختين فقط، وهو ما يحدث في الحالات التي لا يوجد فيها خلل في هذا الكروموسوم. آلية. نظرًا لأنها حالة تسبب العديد من التشوهات وتؤثر على الأداء السليم للأعضاء، فإن معدل الوفيات مرتفع جدًا.
إقرأ أيضاً:متلازمة تيرنر - تغير جيني يحدث فيه فقدان كلي أو جزئي للكروموسوم الجنسي الثاني
ملخص متلازمة إدواردز
متلازمة إدواردز هي اضطراب وراثي يتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
وينتج عن فشل في آلية انقسام الخلايا التي تسبب الكروموسوم 18 معروض في ثلاث نسخ.
هو اضطراب يؤثر على عدة أجهزة في جسم الإنسان، وينتج عنه مشاكل عصبية وجهازية ومعرفية.
ويمكن تشخيصه قبل الولادة باستخدام طرق غير جراحية.
يمكن أن تكون العلاجات المتاحة مكثفة، أو تتضمن عملية جراحية، أو تركز على راحة المريض من خلال استراتيجيات العلاج الطبيعي.
متوسط العمر المتوقع في متلازمة إدواردز منخفض، حيث تؤثر الحالة على عمل العديد من أجهزة الجسم.
في البرازيل وفي جميع أنحاء العالم، فإن متلازمة التثلث الصبغي هي التي تحدث بشكل متكرر بعد متلازمة داون.
تم وصفه لأول مرة من قبل جون إدواردز ومعاونيه في عام 1960.
ما هي متلازمة إدواردز؟
متلازمة إدواردز هو تغيير وراثي يتميز بالتثلث الصبغي 18مما يعني أن الفرد لديه كروموسوم جسمي إضافي 18. بعد متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز هي التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند البشر، حيث تؤثر على حوالي 1 من كل 8000 ولادة حية.
أسباب متلازمة إدواردز
→ التثلث الصبغي 18
تحدث متلازمة إدواردز عندما يكون هناك فشل في آلية انقسام الخلايا حيث لا تنفصل الكروموسومات أثناء تكوين الأمشاج. ويتسبب هذا الفشل في فصل وانفصال الكروموسومات ثلاث نسخ من الكروموسوم 18، وليس نسختين فقطكما يحدث عندما لا يكون هناك أي فشل في الآلية.
→ تقدم عمر المرأة الحامل
متلازمة إدواردز، مثل المتلازمات الأخرى الناجمة عن التثلث الصبغي، لديها ارتفاع معدل الإصابة في النساء الحوامل الأكبر سنالذلك، يعد إجراء فحص طبي متعمق للكشف عن متلازمة إدواردز أمرًا ضروريًا في حالات الحمل التي تندرج تحت هذه الحالة.
أعراض متلازمة إدواردز
متلازمة إدواردز هي اضطراب يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة، مما يسبب العديد من الحالات الشاذة، مثل:
تأخر النمو قبل وبعد الولادة.
رقبة قصيرة؛
صغر الرأس.
عيوب العين
مشقوق الشفة;
فتحة فموية صغيرة
آذان منخفضة ومشوهة.
الأقدام موجهة إلى الخارج مع كعب بارز؛
تداخل الأصابع
أمراض القلب الخلقية.
تشوهات في الجهاز التناسلي.
تشخيص متلازمة إدواردز
تشخيص متلازمة إدواردز هو بناءً على التحليل والتحقق من وجود حالات شاذة مميزة لهذه الحالة.
في التشخيص قبل الولادة، يتم إجراء التحقيقات باستخدام طرق غير جراحية، مثل الموجات فوق الصوتية وتحليل علامات مصل الأمأي المواد الموجودة في دم الأم أثناء الحمل والتي قد تشير إلى مضاعفات في نمو الجنين.
علاوة على ذلك، لتأكيد تشخيص متلازمة إدواردز في مرحلة ما قبل الولادة، أ فحص السائل الأمنيوسيوالتي تتكون من إزالة جزء من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين لتحليل النمط النووي للجنين. بناءً على تقييم النمط النووي للجنين، من الممكن تحديد ما إذا كان التثلث الصبغي 18 موجودًا أم لا.
نرى أيضا: متلازمة باتو - تغير جيني يتميز بالتثلث الصبغي 13
علاج متلازمة إدواردز
متلازمة إدواردز لا يقدم علاجًا نهائيًا ويتكون علاجه من اعتماد استراتيجيات لتحسين حالة المريض. تنقسم العلاجات المتاحة إلى جانبين، أحدهما مكثف — والذي يتضمن الجراحة واستخدام التهوية الميكانيكية وتدخلات أكثر عدوانية — والآخر يعتمد على راحة المريض - التي لا توجد فيها تدخلات عدوانية والتي تتكون من استراتيجيات العلاج الطبيعي التي تهدف إلى تحسين الحالة النفسية الحركية والجهاز التنفسي للمريض مريض.
متوسط العمر المتوقع لمتلازمة إدواردز
متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة إدواردز منخفض جدًا. حوالي 95% من حالات الحمل التي يوجد فيها التثلث الصبغي 18 تتطور إلى الإجهاض التلقائي، وفي الحالات التي يوجد فيها بمجرد ولادة الطفل، يكون معدل البقاء على قيد الحياة منخفضًا جدًا، حيث ينجو ما بين 5-10% من الحالات من الولادة الأولى. سنة.
يرتبط ارتفاع معدل الوفيات بمجموعة من العوامل التي تؤثر على الأفراد المصابين بمتلازمة إدواردز، مثل الالتهاب الرئوي، والاستعداد للإصابة بالعدوى، وعيوب القلب الخلقية.
مهم:على الرغم من انخفاض متوسط العمر المتوقع وارتفاع معدل الوفيات، هناك سجلات لمراهقين بعمر 15 عامًا أو أكثر مصابين بمتلازمة إدواردز.
حالات متلازمة إدواردز في البرازيل
ليس فقط في البرازيل، بل في العالم أيضًا، متلازمة إدواردز هي المتلازمة الثانية التي تنطوي على التثلث الصبغي والتي تؤثر أكثر على الناس، بعد متلازمة داون. هناك عدة حالات لحدوث هذه المتلازمة، حيث أن هذه المتلازمة تصيب واحدًا من كل 8000 طفل يولد حيًا في جميع أنحاء العالم، ولكنها أيضًا غير معروفة في المجتمع لأنها غير منتشرة على نطاق واسع.
في البرازيل، تقوم بعض الدول بالتعبئة كوسيلة لزيادة ظهور متلازمة إدواردزوتوسيع مساحات المناقشات حول هذا الشرط وتعزيز نشر المعلومات للسكان. في عام 2022، على سبيل المثال، تم التصويت على مشروع قانون من قبل الجمعية التشريعية لولاية بارانا، والذي جعل يوم 6 مايو يومًا للتوعية بمتلازمة إدواردز في الولاية.
تاريخ متلازمة إدواردز
متلازمة إدواردز تم وصفه لأول مرة في عام 1960 من قبل البروفيسور جون إدواردز وزملائهوذلك من خلال تحليل حالة طفل عمره تسعة أسابيع كان يعاني من تأخر النمو والتطور وولد مصابا بعدة تشوهات منها: القفا البارز، آذان خلل التنسج، صغر الفك، الرقبة المكففة، القص القصير، أمراض القلب الخلقية، الأيدي المثنية مع الأصابع المتداخلة، وغيرها من التشوهات على القدمين.
وفي العام نفسه، وصف باحثون آخرون حالة مشابهة جدًا في أمريكا الشماليةمما جعل من الممكن وصف نمط متلازمة إدواردز.
مصادر
حلب. الجمعية توافق على يوم التوعية بمتلازمة إدواردز. الجمعية التشريعية لولاية بارانا، 19 يوليو. 2022. متوفر في: https://www.assembleia.pr.leg.br/comunicacao/noticias/assembleia-aprova-dia-de-conscientizacao-da-sindrome-de-edwards.
مورا، سي؛ سيلفا، ف؛ فيراريسي، ك.؛ أورينتي، T. متلازمة إدواردز. 2003. مؤسسة التدريس والبحث في العلوم الصحية. برازيليا. متوفر في: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf.
سوزا، ل.؛ فارجاس، T. تقرير الحالة: متلازمة إدواردز، العلاج الطبيعي عند طفل عمره 3 سنوات. الانتهاء من العمل بالطبع. المركز الجامعي بلانالتو سنترال أباريسيدو دوس سانتوس. برازيليا دي إف. 2020. متوفر في: https://dspace.uniceplac.edu.br/bitstream/123456789/1106/1/La%c3%ads%20Chaves%20de%20Sousa_0005245_Tayn%c3%a1%20Ribeiro%20Vargas_0005081.pdf.
وينك، د. الخامس.؛ السلام، ف. س.؛ ماتشادو، R. ب.؛ ويتمان، R. متلازمة إدواردز. الانتهاء من العمل بالطبع. مؤسسة الكلية الفيدرالية للعلوم الطبية. بورتو أليغري – RS. 2001. متوفر في: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf.
مصدر: مدرسة البرازيل - https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sindrome-de-edwards.htm