О альбінізм є генетичним станом, що характеризується зменшенням або відсутністю продукції меланіну, пігменту, який надає забарвлення шкіри, волосся і очі. Існують різні типи альбінізму, найпоширенішим є очно-шкірний. У цього типу спостерігаються зміни кольору шкіри, волосся та очей, крім того, що спостерігаються в в деяких випадках повна відсутність пігменту, який визначає білість шкіри, біле волосся і очі червонуватий.
Читайте теж: Генетичне успадкування кольору шкіри
Резюме
Альбінізм - це генетичний розлад, який впливає на вироблення меланіну.
Існують різні типи альбінізму, при цьому найпоширенішим є шкірно-шкірний альбінізм.
Людина-альбінос може мати повністю білу шкіру та волосся.
Відсутність або зниження меланіну робить особину альбіноса більш схильною до таких проблем, як рак шкіри і опіки.
Люди-альбіноси повинні бути особливо обережними, коли піддаються сонце.
Інші тварини також можуть бути альбіносами.
Що таке альбінізм?
О альбінізм - це генетичний розлад, присутній від народження, при якому впливає на вироблення меланіну. Меланін - це пігмент, присутній в шкірі людини, відповідальний за різні тони, які він набуває, а також за надання кольору волоссю та очам.
Окрім того, що меланін відповідає за колір шкіри, волосся та очей, меланін гарантує захист нашого організму від ультрафіолетових променів. Отже, завдяки зниження або відсутність меланіну, людина з альбінізмом має більший ризик розвитку шкірних проблем, таких як опіки, рак і передчасне старіння.
Види альбінізму
Очно-шкірний альбінізм: Найпоширеніший тип альбінізму має аутосомне успадкування рецесивний. За даними Бразильського дерматологічного товариства, в даний час існує сім генів, які беруть участь в альбінізмі, і в кожному з цих генів різні мутації може виникнути, таким чином визначаючи різні клінічні прояви. У деяких випадках людина повністю відсутня у виробництві меланіну, що призводить до того, що ця людина має повністю білу шкіру та волосся та зміни очей. У деяких випадках, однак, спостерігається частковий дефіцит у виробництві пігментів, і, отже, особина має певний ступінь пігментації.
Очний альбінізм, пов'язаний з Х-хромосомою: рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується Х-зчеплене успадкування, зустрічається частіше у чоловіків. При цьому типі альбінізму найбільше страждають очі, і людина зазвичай має волосся та шкіру, які мають нормальний або майже нормальний колір. Особи з цією проблемою можуть мати підвищену чутливість до світла (світлобоязнь), мимовільні рухи очей, мало або відсутність пігменту в райдужці і гіпоплазії фовеальної кістки (центральна частина сітківки не розвивається належним чином, забезпечуючи низьку гостроту візуальний).
Синдром Германського-Пудлака: рідкісний синдром, що характеризується окошкірним альбінізмом, геморагічним діатезом (спонтанна кровотеча без видимої причини або більш інтенсивна кровотеча після травми), а в деяких випадках і фіброз легенів, імунодефіцит або гранулематозний коліт. Синдром має високу частоту захворювання в Пуерто-Рико і є аутосомно-рецесивним розладом.
Синдром Чедиака-Хігасі: дуже рідкісне аутосомно-рецесивне успадкування, що характеризується частковим очно-шкірним альбінізмом, підвищеним ризиком розвитку розвивають інфекції та наявність гігантських включень у лейкоцитах периферичної крові та у більшості клітин.
Читайте також:Домінування та рецесивність - розумійте прояв характеристик
лікування альбінізму
Альбінізм - це генетичний розлад, який поки що не має доступного лікування. Однак важливо, щоб пацієнт пройшов медичне спостереження у дерматологів та офтальмологів. Попереднє спостереження з дерматологом необхідне через більшу чутливість шкіри цих осіб, що робить їх більш сприйнятливими до шкірних проблем, таких як рак та опіки.
Оскільки відсутність або зниження меланіну перешкоджає захисту шкіри від ультрафіолетових променів, важливо, щоб особа-альбінос, яка додатково піклується про вашу шкіру. Важливо уникати вплив сонця і завжди користуйтеся сонцезахисним кремом. Одяг, який покриває значну частину тіла, капелюхи та сонцезахисні окуляри також рекомендуються, коли необхідна експозиція. Крім того, як виробництво вітамін D безпосередньо пов’язане з перебуванням на сонці, особинам-альбіносам можуть знадобитися добавки. THE добавки вітаміну D необхідно запобігати, наприклад, розвитку проблем з кістками.
Оскільки альбінізм також спричиняє погіршення стану очей, важливо регулярно відвідувати офтальмолога. Цей фахівець може вказувати, наприклад, на прийняття окулярів, які допомагають зменшити світлочутливість та забезпечують кращий зір.
Читайте також: Гемофілія - Х-зчеплене генетичне захворювання
Альбінізм у інших тварин
На додаток до людини, альбінізм може впливати і на інших тварин. Як і у людей, тварини з альбінізмом порушили вироблення меланіну і, отже, не мають пігментації. У випадку з тваринами відсутність забарвлення може бути шкідливим, що ускладнює, наприклад, камуфляж деяких видів. Альбінізм також може впливати на очі тварин, спричиняючи проблеми із зором, що може погіршити виживання.
Автор Ванесса Сардінья дос Сантос
Вчитель біології