THE Синдром Вільямса, або Синдром Вільямса-Борена, є генетичним розладом, рідко із спадковим проявом, і який зустрічається приблизно у однієї дитини на кожні двадцять п’ять тисяч народжень; представлення наслідків у поведінковій, когнітивній та руховій сферах. Описаний у 1960-х роках, він зустрічається як у статей, так і у етнічних груп, і не завжди легко діагностується.
У таких людей, у більшості випадків, спостерігаються зміни в локусі гена еластину в плечі хромосоми сім. Отже, зменшення цього білка виправдовує, чому вони зазвичай мають зміни серцево-судинні захворювання, хриплий голос, малі геніталії, характерне обличчя, часта потреба у сечовипусканні та передчасне старіння. Приблизно тридцять інших генів тієї самої хромосоми призводять до інших характеристик, що приписуються синдрому.
Їх обличчя, як правило, відповідають певним рисам, наприклад, маленький перевернутий ніс, великі губи, маленькі зуби, видні щоки та маленьке підборіддя; завжди представляючи себе усміхненими. Незважаючи на те, що народилися з нижчою вагою і повільніше зростають, статеве дозрівання зазвичай починається раніше.
Люди з цим синдромом, незважаючи на те, що їм потрібно трохи більше часу, щоб говорити, висловлюються дуже чітко і чітко, будучи дуже товариськими, захопленими та комунікабельними. Їм важко розпізнати невербальні іронії чи наміри інших людей. Дітям, як правило, легше спілкуватися з дорослими, ніж з людьми їхнього віку.
Вони часто використовують стереотипні фрази, легко фіксують імена людей та місць і, як правило, мають тривожну та гіперактивну поведінку. Вони бояться висоти і нерівних поверхонь, їм важко ходити і балансувати, а також труднощі з навчанням, особливо щодо числових обчислень та орієнтації. простору. Враховуючи, що більшість викладачів не підготовлені належним чином до спілкування з учнями в особливих умовах, такі труднощі можуть бути набагато більшими, ніж вони є насправді.
Оскільки вони гіперчутливі до звуків, їх може лякати певний шум і шум; але, з іншого боку, вони володіють чудовими можливостями та винахідливістю до музики.
Діагностика
У багатьох випадках клінічний аналіз пацієнта вже дає остаточні результати. Однак може знадобитися провести тести на каріотип білих кров'яних клітин та аналіз генів еластину та L1Mkinase методом, відомим як FISH.
Як бути з хворим на синдром Вільямса?
Синдром Вільямса не має лікування. Однак рання діагностика та спостереження з дитинства дозволяють працювати над деякими когнітивними, поведінковими та руховими аспектами, забезпечуючи чудові результати.
Заохочувані та навчані з дитинства, вони здатні здобути відносну самостійність і навіть здійснювати професію. У школі та вдома дитина може разом з іншими людьми свого віку стежити за тим, на що вона здатна, будучи диференційований догляд необхідний лише в ситуаціях, коли їх навчання потребує цього типу допомогти.
Крім того, раннє спостереження дозволяє полегшити симптоми і запобігти захворюванням, носії яких схильні. Таким чином, може бути важливим періодично проводити обстеження дозування серця, слуху, зору та кальцію; контроль ваги та харчування (оскільки 30% дорослих із цим синдромом, як правило, страждають ожирінням); оцінка проблем травлення та сечовипускання, ортопедичних, неврологічних та стоматологічних.
За такої допомоги тривалість життя пацієнтів є нормальною.
Маріана Арагуая
Закінчив біологію
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm