бульозний епідермоліз Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, через що вона стає дуже чутливою. При цьому захворюванні утворення поразок і пухирів спостерігається спонтанно або після мінімальної механічної травми.
Ці ураження можуть виникати більш локалізовано або вражати тіло генералізовано, а також можуть впливати на слизові оболонки. Хвороба вражає представників обох статей і проявляється в дитячому віці. Це не інфекційна хвороба, і, на жаль, поки що не існує ліків. Лікування включає медикаментозні та немедикаментозні заходи.
Читайте також: Псоріаз — шкірне захворювання, що характеризується ураженням різних частин тіла людини
Резюме про бульозний епідермоліз
Бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання, яке викликає розвиток бульозних уражень в шкірі.
Область, яка часто уражається, - це рука, на якій можуть бути постійні рубці, що сприяють деформації.
За даними Міністерства охорони здоров’я, існує чотири типи бульозного епідермолізу: простий, сполучний, дистрофічний і синдром Кіндлера.
Діагноз зазвичай ставлять за допомогою біопсії шкіри та прямої імунофлюоресценції.
Лікування включає застосування медикаментозних і немедикаментозних заходів для профілактики і лікування бульозних уражень.
Вираз «діти-метелики» використовується для позначення дітей з бульозним епідермолізом через те, що їх шкіра тендітна, як крила метелика.
Що таке бульозний епідермоліз?
бульозний епідермоліз це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру. Виникає в результаті мутації, присутні в генах відповідальний за формування білків, які забезпечують зчеплення шарів шкіри, погіршуючи її стійкість під час механічного впливу. хвороба характеризується утворенням бульбашок, які виникають внаслідок мінімального тертя або травми. Пухирі можуть з’являтися локалізовано або генералізовано, вражаючи різні частини тіла.
бульозний епідермоліз Це невиліковна, непередаваема хвороба, яка може вражати як чоловіків, так і жінок і вражати людей усіх етнічних груп.. Перші ознаки захворювання можна помітити вже незабаром після народження. За даними Міністерства охорони здоров’я, за оцінками, 500 000 людей у всьому світі хворіють на цю хворобу, а в Бразилії, за даними Асоціації Debra, у 802 осіб діагностовано бульозний епідермоліз.
Симптоми бульозного епідермолізу
бульозний епідермоліз характеризується появою бульозних утворень на шкірі, які відрізняються за ступенем і тяжкістю. Поразки можуть виникати спонтанно або у відповідь на травму, навіть невелику, і можуть вражати різні частини тіла.
Типові пухирі при бульозному епідермолізі викликають ерозії, які повільно гояться. Особливо страждають від захворювання руки., що призводить до утворення багаторазових повторюваних рубців, які можуть завершуватися «коконуванням» пальців (деформація у формі «боксерської рукавички»). також може статися м'язові контрактури, вивихи і руйнування кісток.
Хворі на бульозний епідермоліз можуть бути неправильно сформовані нігті. Крім того, Також можуть постраждати зуби., часто неправильного розвитку і з частим карієсом. Коли хвороба вражає слизові оболонки, це може викликати труднощі з прийомом їжі, мовлення та зміни рогівки.
Ускладнення бульозного епідермолізу
Основні види ускладнень, які спостерігаються при бульозному епідермолізі:
бактеріальна суперінфекція (накладення іншої інфекції) з подальшим сепсисом, основною причиною смерті в період новонародженості;
деформуючі рубці;
зовнішній вигляд новоутворень агресивні ураження шкіри, основна причина смертності підлітків.1|
Види бульозного епідермолізу
За даними МОЗ, існує понад 30 типів бульозного епідермолізу, але в якості основних виділяють чотири:
Простий бульозний епідермоліз (EBS): спостерігається утворення поверхневого пухиря, який, як правило, не залишає рубців. Зазвичай це вражає стопи та руки, і спостерігається погіршення у спекотні та вологі періоди. З віком кількість пухирів зменшується.
Юнкціональний бульозний епідермоліз (EBJ): утворені бульбашки знаходяться глибше і займають більшу частину поверхні тіла людини. В основному смерть настає до першого року життя. Однак, коли хвороба контролюється, вона, як правило, покращується з віком.
Бульозний дистрофічний епідермоліз (БЕБ): між дермою та епідермісом утворюються пухирі, що сприяє утворенню рубців і навіть, у деяких ситуаціях, втраті функції кінцівок. Вона виділяється як форма, що сприяє найбільшій появі наслідків.
Синдром Кіндлера: можна визначити як суміш попередніх форм. Сприяє появі пухирів, підвищеній чутливості до сонця, атрофії шкіри, запаленню кишечника та стенозу слизових.
Діагностика бульозного епідермолізу
Бульозний епідермоліз діагностують на підставі аналіз симптомів, представлених особою у зв'язку з виконанням тестів. Загалом діагноз ставиться за допомогою біопсії шкіри та прямої імунофлюоресценції.
Дивіться також:Вовчак — аутоімунне запальне захворювання, яке не має відомої причини
Лікування бульозного епідермолізу
бульозний епідермоліз це хвороба без лікування, але пропонує лікування, спрямоване на уникнення ускладнень. У лікуванні має бути задіяна мультидисциплінарна команда, оскільки хвороба може вражати декілька органів і систем нашого організму. Серед залучених фахівців можна назвати педіатрів, дерматологів, офтальмологів, стоматологів, неврологів, психологів та інших.
Лікування включає застосування медикаментозних і немедикаментозних заходів в профілактиці і біля лікування бульозних уражень. Лікування включає заходи для контролю болю, свербежу, тепла та бактеріального навантаження. У випадку запобігання травматизму важливо підкреслити, що людина може ходити до школи та проводити дозвілля, якщо вона перебуває під наглядом та адаптується до кожної ситуації. Оскільки хвороба невиліковна, найголовніше – це стежити, щоб уникнути появи пухирів.
Деякі ускладнення можуть вимагати хірургічного лікування, як і у випадку ретракцій і контрактур. Найчастіше хірургічні показання спрямовані на лікування деформацій кистей, оскільки ці структури дуже важливі для розвитку повсякденної діяльності.
Чому дітей з бульозним епідермолізом називають «дітьми-метеликами»?
«Діти-метелики» — це вислів, який використовується для позначення дітей з бульозним епідермолізом через крихкість шкіри людини з цим захворюванням. Посилання зроблено з огляду на те шкіра цих дітей дуже ніжна, як крила метелика.
Примітка
|1| КОУТО, К. С.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; МАРКЕС, Р. Практичний посібник з підходу до хворого на бульозний епідермоліз. Португальська асоціація бульозного епідермолізу - Португальське товариство дерматології та венерології, c2018. Доступний у: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
Джерела
КОУТО, К. С.; GOUVEIA, C.; MIGUENS, C.; МАРКЕС, Р. Практичний посібник з підходу до хворого на бульозний епідермоліз. Португальська асоціація бульозного епідермолізу - Португальське товариство дерматології та венерології, c2018. Доступний у: https://debra.med.up.pt/wp-content/uploads/sites/19/2018/06/Epiderm%C3%B3lise-Bolhosa-guia-pratico_2017.pdf.
ФАЛОППА, Ф.; КАПОРІНО, Ф. А.; САНТОС, Дж. Б. Г.; АЛЬБЕРТОНІ, В. М. Лікування синдактилії при бульозному епідермолізі. Бразильський журнал ортопедії, v. 31, вип. 3, 1996. Доступний у: https://www.rbo.org.br/detalhes/609/pt-BR/tratamento-da-sindactilia-na-epidermolise-bolhosa.
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я. Бульозний епідермоліз. МОЗ, [n.d.]. Доступний у: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa.
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я. Звіт про рекомендації: Клінічні протоколи та терапевтичні рекомендації — Бразильські рекомендації щодо бульозного епідермолізу. МОЗ, 2021. Доступний у: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2021/20210920_ddt_eb_cp79.pdf.
ПАУЛА, Е. j. Л.; МАТТАР ЮНІОР, Р.; АРИМА, М.; АЗЗЕ, Р. j. Реконструкція кисті при бульозному епідермолізі. Ревце бюстгальтериряд Ортопце день, v. 37, вип. 6, 2002. В наявності: https://www.rbo.org.br/detalhes/400/pt-BR/reconstrucao-da-mao-na-epidermolise-bolhosa-.
Ванесса Сардінья душ Сантуш
Вчитель біології
Джерело: Бразильська школа - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/epidermolise-bolhosa.htm