Ö albinizm renk veren bir pigment olan melanin üretiminin azalması veya yokluğu ile karakterize edilen genetik bir durumdur. cilt, saç ve gözler. En yaygın okülokütan olan farklı albinizm türleri vardır. Bu tipte gözlenmenin yanı sıra ten rengi, saç ve gözlerde de değişiklikler olur. bazı durumlarda, beyaz ten, beyaz saç ve gözleri belirleyen pigmentin tamamen yokluğu kırmızımsı.
sen de oku: Ten Renginin Genetik Kalıtımı
Özet
Albinizm, melanin üretimini etkileyen genetik bir hastalıktır.
En yaygın olanı okülokutanöz albinizm olmak üzere farklı albinizm türleri vardır.
Albino kişi tamamen beyaz tene ve saça sahip olabilir.
Melanin yokluğu veya azalması, albino bireyi aşağıdaki gibi sorunlara daha yatkın hale getirir. Cilt kanseri ve yanar.
Albino insanlar kendilerini güneşe maruz bırakırken çok dikkatli olmalıdırlar.
Diğer hayvanlar da albino olabilir.
Albinizm nedir?
Ö albinizm genetik bir hastalıktır, melanin üretiminin etkilendiği doğumdan itibaren mevcut. Melanin, elde ettiği farklı tonlardan ve ayrıca saç ve gözlere renk vermekten sorumlu insan derisinde bulunan bir pigmenttir.
Melanin, cildin, saçın ve gözlerin renginden sorumlu olmasının yanı sıra, vücudumuzun ultraviyole ışınlarına karşı korunmasını da garanti eder. Bu nedenle, nedeniyle melanin azalması veya yokluğualbinizm olan kişi, yanık gibi cilt sorunları geliştirme riski daha yüksektir, kanser ve erken yaşlanma.
Albinizm türleri
Okulokutanöz albinizm: en yaygın albinizm türü, otozomal kalıtımı vardır çekinik. Brezilya Dermatoloji Derneği'ne göre, şu anda albinizmle ilgili yedi gen var ve bu genlerin her birinde farklı mutasyonlar ortaya çıkabilir, böylece farklı klinik belirtiler belirlenir. Bazı durumlarda kişide melanin üretiminde tam bir eksiklik vardır, bu da bu kişinin tamamen beyaz ten ve saça sahip olmasına ve gözde değişikliklere neden olur. Ancak bazı durumlarda pigment üretiminde kısmi bir eksiklik vardır ve bu nedenle bireyde bir dereceye kadar pigmentasyon vardır.
X kromozomuna bağlı oküler albinizm: bir patern sunan nadir genetik hastalık X'e bağlı kalıtım, erkeklerde daha sık görülür. Bu tür albinizmde en çok gözler etkilenir ve kişi genellikle normal veya normale yakın renkte saç ve cilde sahiptir. Bu sorunu olan kişilerde ışığa karşı artan hassasiyet (fotofobi), istemsiz göz hareketleri, az veya iris ve foveal hipoplazide pigment yok (retinanın orta kısmı düzgün gelişmez, düşük keskinlik sağlar görsel).
Hermansky-Pudlak Sendromu: okulokutanöz albinizm, hemorajik diyatez (belirgin bir neden olmaksızın spontan kanama) ile karakterize nadir görülen sendrom veya travma sonrası daha yoğun kanama) ve bazı durumlarda pulmoner fibroz, immün yetmezlik veya granülomatöz kolit. Sendrom Porto Riko'da yüksek bir insidansa sahiptir ve otozomal resesif bir hastalıktır.
Chediak-Higashi Sendromu: Kısmi okulokutanöz albinizm ile karakterize çok seyrek otozomal resesif kalıtım, artmış risk periferik kan lökositlerinde ve çoğu hücrede enfeksiyonlar ve dev inklüzyonların varlığı gelişir.
Siz de okuyun:Baskınlık ve çekingenlik — özelliklerin tezahürünü anlayın
albinizm tedavisi
Albinizm, genetik bir bozukluktur. şu ana kadar mevcut tedavisi yok. Ancak hastanın dermatolog ve oftalmologlar tarafından tıbbi takibe alınması önemlidir. Bu kişilerin ciltlerinin daha hassas olması nedeniyle kanser ve yanıklar gibi cilt sorunlarına karşı daha duyarlı olmaları nedeniyle bir dermatolog ile takip gereklidir.
Melanin yokluğu veya azalması cildin UV ışınlarına karşı korunmasına müdahale ettiğinden, bir albino birey, cildinize ekstra özen gösterin. önlemek önemlidir güneşe maruz kalma ve her zaman güneş kremi kullanın. Maruz kalma gerektiğinde vücudun büyük bir bölümünü kaplayan giysiler, şapkalar ve güneş gözlükleri de önerilir. Ayrıca üretim olarak D vitamini doğrudan güneşe maruz kalma ile ilgilidir, albino bireylerin takviyeye ihtiyacı olabilir. bu D vitamini takviyesi örneğin kemik problemlerinin gelişmesini önlemek gerekir.
Albinizm de göz bozukluğuna neden olduğu için göz doktoruna düzenli olarak görünmek önemlidir. Bu profesyonel, örneğin, ışık hassasiyetini azaltmaya ve daha iyi görüş sağlamaya yardımcı olan gözlüklerin kullanılmasını önerebilir.
Siz de okuyun: Hemofili - X'e bağlı genetik hastalık
Diğer hayvanlarda albinizm
İnsanın yanı sıra, albinizm diğer hayvanları da etkileyebilir. İnsanlarda olduğu gibi, albinizmli hayvanlarda melanin üretimi tehlikeye girer ve bu nedenle pigmentasyon yoktur. Hayvanlar söz konusu olduğunda, renk eksikliği zararlı olabilir ve örneğin kamuflaj bazı türlerin. Albinizm, hayvanların gözlerini de etkileyerek, hayatta kalmayı engelleyebilecek görsel zorluklara neden olabilir.
Vanessa Sardinha dos Santos tarafından
Biyoloji öğretmeni