bu kistik fibrozis, olarak da adlandırılır mukovisidoz veya tuz öpücüğü hastalığı, Bu bir hastalıktır genetik farklı etkileyen Vücut organları, sevmek akciğer ve pankreas. Kafkas kökenli popülasyonlarda daha sık görülür, ancak tüm etnik gruplarda ortaya çıkabilir.
Hastalık öldürücüdür, ancak son yıllarda yaşam beklentisinde bir artış olmuştur. tanı ve tedavisindeki gelişmelerle doğrudan ilişkili olan bu hastaların hastalık. Sağlık Bakanlığı'na göre, hastalık "dünya çapında yaklaşık 70.000 kişiyi etkiliyor ve çocukluk çağında en sık görülen ciddi genetik hastalık."
Devamını oku: Genetik danışmanlık - bir ailede meydana gelen bir hastalığın olasılığını bilmenizi sağlar
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibroz bir otozomal çekinik hastalık birinin gözlemlediği bir işlev bozukluğu gen CFTR, konumlanmış kromozom 7, kodlamaktan sorumlu olan protein klor transmembran iletkenlik düzenleyici. Bu gende bulunan genetik kusur, vücudun üretmesine neden olan CFTR proteininin yokluğuna veya işlev bozukluğuna neden olur.
normalden daha kalın mukus. Hastalık, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli organlarını etkiler: akciğer, pankreas ve diğer organlar sindirim sistemi.
Otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğu için bireyde bu hastalığın olması esastır. fibrozise neden olan bir geni annesinden ve babasından bir gen alır. Bu nedenle hastalığa yakalanmak mümkün değildir, birey zaten onunla doğar.
Kistik Fibrozis Belirtileri
Kistik fibroz, bireyin üretmesine neden olur daha kalın mukus, hangisinden olabilir Normalden 30 ila 60 kat daha kalın. Bu mukusun varlığı, solunum yollarında daha fazla mikroorganizmanın birikmesine neden olarak akciğerlere zarar verir. Ek olarak, sindirim sistemi ve pankreastaki normal geçişi engelleyerek enzimler sindirimler bağırsağa ulaşmaz. Bu enzimler olmadan sindirim düzgün bir şekilde gerçekleşmez ve çoğu besinler kullanılamazlar.
Kistik fibrozisin multisistemik olması yani farklı organları etkilemesi nedeniyle klinik bulgularının da değişken olması dikkat çekicidir. Akciğerlerdeki mukus, örneğin, inatçı öksürük, sık akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı ve hırıltı.
Sindirim sistemini etkilediğinde kistik fibrozise neden olabilir. gibi sorunlar ishal, düşük büyüme ve az kilo alımı. Bir diğer önemli semptom, bir normalden daha tuzlu ter, hastalığa “tuzlu öpücük hastalığı” denmesinin nedeni budur.
Kistik fibroz da etkileyebilir üreme sistemi.Kadınlarda bir azaltılmış doğurganlıkancak hamile kalabilirler. Erkekler söz konusu olduğunda, üretim vardır. spermolarak bilinen bir durum nedeniyle kısırdırlar. azoospermi engelleyici. Bu erkeklerde vas deferenste oluşan bir tıkanıklık spermin vajinaya ulaşmasını engeller. üretra.
Siz de okuyun: Kısırlık - çoğu durumda uygun tedavi ile tersine çevrilir
Kistik Fibrozis Teşhisi
Kistik fibroz, çoğu zaman doğumdan hemen sonra teşhis edilen bir testle ortaya çıkan bir hastalıktır.ayak testi.Hastalığı düşündüren sonuç ile bireye çağrı yapılır. ter testi, tanıyı doğrulamak için. Ayrıca birde şu var genetik testler tanımlayabilen mutasyon CFTR geninde.
Daha fazlasını bilin: Küçük göz testi - görme ile ilgili hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi için temel
Kistik Fibrozis Tedavisi
Kistik fibroz bir hastalıktır tedavi yok, ancak tedavi bireyin yaşam kalitesine yardımcı olabilir. Bir tarafından yapılmalıdır multidisipliner ekip, böylece bakımın mümkün olduğu kadar kapsamlı olması ve böylece hasta için daha iyi bir yaşam beklentisi elde edilebilir.
Kistik fibroz tedavisinde çalışan profesyoneller arasında: göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenterolog, beslenme uzmanı, fizyoterapist, hemşire ve psikolog. Çocuklarda ve gençlerde, ekibin ayrıca çocuk doktoru.
Kistik fibroz tedavisi, diğer amaçların yanı sıra aşağıdaki işlevlere sahiptir: enfeksiyonlar etkileyen solunum sistemi ve sindirim; hava yolunu temizleyin; ve bireyin büyümesi ve gelişmesi için ihtiyaç duyduğu tüm besin maddelerini doğru miktarlarda almasını sağlayarak yeterli beslenmeyi teşvik eder.
Vanessa Sardinha dos Santos tarafından
Biyoloji öğretmeni
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm