karyotip kümesine verilen addır. kromozomlar Belirli bir türün karakteristik şekli, boyutu ve numarası vardır.. Bu kromozomların morfolojisi türler için sabittir, ancak kromozom değişiklikleri durumunda sayıları değişebilir.
→ Karyotipin hazırlanması
Karyotip hazırlanırken yoğunlaştırılmış kromozomlar çiftler halinde düzenlenir.. Bu organizasyon, belirli bir türün tüm bu yapılarını değerlendirmeyi mümkün kılar. İçinde İnsanlarda 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom vardır.. Bir çifti oluşturan kromozomlar aynı boyut ve sentromer pozisyonuna sahiptir.
Karyotipi hazırlamak için diploid oldukları için somatik hücreler kullanmak gerekir. Daha sonra, uyarmak için bir tedavi yapılır. mitoz bölünme ve sonra bu hücreler kültürlenir. Daha sonra hücre bölünmesi kesintiye uğrar. metafaz, kromozomların en büyük yoğunlaşmasının gözlemlendiği evre.
Hücreler, kamera takılı bir mikroskop kullanılarak boyanır ve analiz edilir..Fotoğraf sayesinde kromozomların görüntüsü, her bir kromozom çiftini organize edecek şekilde düzenlenir. Yani karyotipimiz var.
→ Kromozom formülü
Kromozom formülü, bir organizmanın karyotipini tanımlamanın bir yoludur..İnsan türünün normal karyotipi 46, XX veya 46, XY olarak tanımlanabilir, burada ilk kromozom sayısı virgül ve cinsiyet kromozomlarının gösterimi ile temsil edilir. Böylece, 46, XX bir kadının karyotipine karşılık gelir; ve 46, XY bir erkeğin karyotipini temsil eder.
at kromozomal değişiklikler Cinsiyet kromozomlarından sonra sayısal sayılar gösterilmeli, ardından bir işaret (+ veya -) ve etkilenen kromozom gelmelidir. Down sendromu durumunda, kromozom 21'de bir artış olduğu için formül 47, XX, +21 veya 47, XY, +21'dir. Normal insan karyotip formülündeki 46 sayısı yerine 47 kromozomun temsil edildiğine dikkat edin. Monozomi 7 durumunda, karyotip 45, XX, -7 veya 45, XY, -7 olmalıdır. Kromozom değişiklikleri cinsiyet kromozomlarını etkilediğinde, bunları formüllerinin yazılışında da belirleyebiliriz. Bir örnek, 45, X ile temsil edilen Turner sendromudur.
→ karyotiplemenin önemi
Karyotiplendirme, bireylerin karyotiplerinin analiz edilmesini ve bazı genetik değişikliklerin fark edilmesini sağladığı için önemlidir., yapısal ve sayısal olanlar gibi. Bir örnek, algılama Down sendromu, üç kromozomlu genetik değişiklik 21.
Ma. Vanessa Sardinha dos Santos tarafından
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cariotipo.htm
