Omuriliğe bağlı kas atrofisi (AME) bir hastalıktır genetik 1:6.000 ila 1:10.000 doğum insidansı olan kromozom 5'e bağlı resesif otozomal. Motonöron hayatta kalma geni 1'in (SMN) bir değişikliğinden kaynaklanır.1). Bu modifikasyon, SMN proteininin düzgün bir şekilde üretilmemesine neden olarak, hücrede bulunan alfa motor nöronlara yol açar. omurilik, dejenerasyona.
Bu nöronların dejenerasyonu hastada tetiklenir. güçsüzlük, azalmış kas tonusu ve ilerleyici kas felci. Hastalık esas olarak solunum, bulbar ve paravertebral kasları etkiler ve hastaların duyusal fonksiyonlarında herhangi bir problem oluşturmaz.
Yaşa ve kas bozukluğuna göre hastalık dört tipte sınıflandırılabilir:
- Tip I veya akut - Hastalık, hastayı erken, altı aylıktan önce etkiler ve iki yaşına gelmeden bile ölüme yol açar. Genellikle bu tip EBF, hızlı motor ve solunum bozukluğuna neden olur ve ilk yaşına kadar çocuk artık yutamaz. Bu, hastalığın en ciddi şeklidir.
- Tip II veya kronik - 6 aydan 18 aya kadar normal olarak semptomlar üretir. Bazı yazarlara göre yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıldır. Bozulma tip I'e göre daha hafif olmasına rağmen, tip II hastaları yutma ve öksürme güçlüğüne ek olarak hiçbir zaman yürüme yeteneğini kazanmazlar.
- Tip III veya çocuk - Semptomlar 18 aylık yaşamdan sonra başlar. Üç yaşından önce etkilenenler yaklaşık 20 yaşına kadar yürüyebilmekte, bu yaştan sonra semptom gösterenler ise ömür boyu yürümektedir. Bu grubun yaşam beklentisi tanımlanmamıştır.
- Tip IV veya yetişkin – Bazı yazarlara göre sorun 10 yaşından sonra ortaya çıkıyor, bazıları ise bu tip EBF'nin ancak 20 yaşından sonra başladığını iddia ediyor. Hastalık, büyük motor bozukluklara veya yutma veya nefes alma sorunlarına neden olmaz. Bu nedenle hastanın normal bir yaşam beklentisi vardır. Hastalığın en az agresif tipidir.
Ö EBF teşhisi klinik tablonun analizi ve moleküler analiz ve elektromiyografi testleri yoluyla yapılır. İlerleyici ve tedavisi olmayan bir hastalık olduğu için tedavi, hastalığın hızlı ilerlemesinin korunması ve hastanın yaşam kalitesinin iyileştirilmesi esasına dayanmaktadır. Tedavi edilen ana problemler solunum, beslenme ve fizyoterapidir, bu nedenle multidisipliner bir ekip gerektirir.
Bu hastalığı olan hastalar, bu atrofi genetik olduğu için çocuk sahibi olma olasılığının farkında olmalıdır. Bu nedenle, en az birinde EBF olan çiftlerin bunu gerçekleştirmesi esastır. genetik Danışmanlık.
Ma. Vanessa dos Santos tarafından
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/atrofia-muscular-espinhal.htm
