ALi-Fraumeni sendromu Kanser gelişimine yatkınlığa yol açan kalıtsal bir durumdur. Otozomal dominant kalıtım paterni ile bu sendrom, farklı mutasyonlar TP53 geninde, bazı yazarlar tarafından "genomun koruyucusu" geni olarak adlandırılan, vücudumuzda tümör oluşumunu engellemek için çalışan bir gen.
Arasında tümörler sendromla en sık ilişkili olanlar meme kanserleri, yumuşak doku sarkomları, kemik sarkomları, merkezi sinir sistemi tümörleri, adrenokortikal tümörler ve lösemilerdir.
Şunu da okuyun: Tümör kanser midir?
Li-Fraumeni sendromuna genel bakış
Li-Fraumeni sendromu, kansere zemin hazırlayan nadir, kalıtsal bir durumdur.
Otozomal dominant geçiş gösteren bir sendromdur.
Sendrom, farklı tiplerin ortaya çıkması ile ilişkilidir. kansersarkomlar gibi, meme kanseri, adrenokortikal ve merkezi sinir sistemi.
Brezilya, belirli bir mutasyonun ortaya çıkması nedeniyle sendromlu çok sayıda insanı yoğunlaştırıyor.
Li-Fraumeni sendromu nedir?
1969 yılında Frederick Li ve Joseph Fraumeni tarafından tanımlanan Li-Fraumeni sendromu,
kalıtsal durum ve nadir bu da kanser gelişimine yatkınlığa yol açar. Çocukluk ve gençlikte tümör gelişimi vakaları ile ilişkilidir.O TP53 genindeki mutasyonlarla ilgilidir ve otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Ö gen Bazı yazarlar tarafından "genomun koruyucusu" olarak adlandırılan TP53, insan vücudunda çeşitli işlevlere sahiptir. Hücre döngüsü ve önlenmesinde kilit rol hücreler hataları çoğalır ve tümörlere yol açar. Bu gendeki mutasyonlar, bu kapasiteyi etkileyerek kanser gelişimini destekler.
Mutasyonlardan biri TP53 geninin sadece Brezilya'da olur ve R337H olarak bilinir. Kansere yakalanma riskine zemin hazırlayan bir mutasyon olmasıyla dikkat çekiyor ancak bu, başka mutasyonlara sahip kişilerde gözlenenden daha düşük. A.C.Camargo Kanser Merkezi'ne göre, bu özellik bilim camiasının onu Li-Fraumeni- olarak adlandırmasına neden oluyor.Beğenmek. Basitleştirilmiş bir şekilde Li-Fraumeni- diyebiliriz. Beğenmek daha hafif bir fenotipin gelişmesine yol açar.
Li-Fraumeni sendromunda en sık görülen tümör türleri
En sık görülen tümörler arasında Li-Fraumeni sendromu ve Li-Fraumeni- Beğenmek meme kanserleri, yumuşak doku sarkomları, kemik sarkomları, Merkezi sinir sistemi, adrenokortikal tümörler ve lösemiler.
Li-Fraumeni sendromundan şüphelenmek için klasik kriterler
Li-Fraumeni sendromunun teşhisi kolay bir iş değildir, bu nedenle şüpheli bir vakanın ailesi hakkında ayrıntılı bir çalışma yapılmalıdır. Bazı durumlar sendromun varlığından şüphe uyandırabilir ve oradan bir araştırma yapılmalıdır.
Aşağıdakiler, Li-Fraumeni sendromundan şüphelenmek için klasik kriterler olarak kabul edilir:
45 yaşından önce teşhis edilen sarkomlu kişi,
1. derece akrabasında 45 yaşından önce herhangi bir kanser türü teşhis edilmiş ve başka bir 1. derece akrabası olan kişi veya herhangi bir yaşta sarkom veya 45 yaşından önce herhangi bir kanser türü teşhisi konan 2. derece yaş.
Şunu da okuyun: Tenya hücrelerinin oluşturduğu ilginç kanser vakası
Brezilya'da Li-Fraumeni Sendromu
Li-Fraumeni sendromu oluşur Brezilya'da dünyanın herhangi bir yerinde olduğundan daha sık. Daha önce de belirtildiği gibi, Brezilya'da TP53 geninde dünyanın diğer bölgelerinde gözlemlenenlerden farklı bir mutasyon gözlemlenmektedir. Bu mutasyon, genel olarak, dünyanın diğer bölgelerindeki sendroma sahip insanlara kıyasla kanser geliştirme şansını azaltır.
Ek olarak Brezilya mutasyonu kanserin çok erken ortaya çıkmamasına neden oluyor bununla birlikte bireyin çocuk sahibi olma ve mutant genini sonraki nesillere aktarma şansını artırarak sendromun Brezilya'daki yaygınlığını artırmaktadır. Bir BBC raporuna göre, "Dünyanın geri kalanında, TP53'teki genetik mutasyonlar da kansere daha erken, vakaların %50'sinde 30 yaşından önce neden olma eğilimindedir. Brezilya örneğinde bu endeks %30”.|1|
notlar
|1| Mevcut malzeme Burada.
kaydeden Vanessa Sardinha dos Santos
Biyoloji öğretmeni
Kaynak: Brezilya Okulu - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-li-fraumeni.htm
